Otizmde mikrorna'lar ile ilişkili hedef genlerin ekspresyonlarının araştırılması
Investigation of target gene expressions associated with microrna's in autism
- Tez No: 502127
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ELİF FUNDA ŞENER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Otizm, Otizm Spektrum Bozukluğu, miRNA, PTEN, POGZ, Autism, Autism Spectrum Disorders, miRNA, PTEN, POGZ
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
OTİZMDE MİKRORNA'LAR İLE İLİŞKİLİ HEDEF GENLERİN EKSPRESYONLARININ ARAŞTIRILMASI Tuğba TOPALOĞLU Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Aralık 2017 Danışman: Doç. Dr. Elif Funda ŞENER ÖZET Otizm spektrum bozukluğu (OSB), kompleks davranış fenotipi ile teşhis edilen, etiyolojik ve klinik olarak heterojen nörogelişimsel bozuklukların bir grubudur. Klinik bulguların heterojenlik göstermesi hastalık altında yatan mekanizmaların açıklanmasını zorlaştırmaktadır. Klinik araştırmalar genetik ve çevresel faktörlerin otizmin gelişiminde temel bir rol oynadığını göstermiştir. MikroRNA (miRNA)'lar, transkripsiyonel ve post-transkripsiyonel seviyelerde gen ekspresyonunun düzenleyicileridir. Son yıllarda yapılan çalışmaların bazıları otizmli bireylerde miRNA ekspresyon paternlerinin değişimine odaklanmıştır. Her bir miRNA tarafından yönlendirilen çoklu mRNA hedeflerinin translasyonel kontrolündeki anormallikler OSB'lilerde gözlenen fenotip farklılıklarına yol açabilir. Bu tez çalışmasında, DSM-IV ve DSM-V tanı kriterlerine göre OSB tanısı konulan 50 hasta ile 50 sağlıklı kontrolde, miRNA'ların (miR-3613-3p, miR-19a-3p) hedefinde olan ve otizmde aday gen olarak gösterilen genlerin (POGZ, PTEN) ekspresyonlarını araştırdık. Araştırmanın sonucunda POGZ geninin hasta bireylerde kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve bu genin ekspresyonunun hasta erkeklerde anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonunun ise hastalarda kontrollere göre daha az olduğu ve istatistiksel açıdan anlamsız olduğu tespit edildi. Ayrıca bilişsel geriliğe sahip hastalar ve bu genlerin ekspresyonunun ilişkisi de araştırılmış olup, bu sonuçlar anlamsız olarak rapor edildi. Sonuç olarak daha fazla hasta sayısıyla miRNA'ların hedefinde olabilecek diğer olası aday genlerin de araştırılmasını ve çıkan sonuçların otizmin farklı klinik bulgularıyla karşılaştırılmasını önermekteyiz.
Özet (Çeviri)
INVESTIGATION OF TARGET GENE EXPRESSIONS ASSOCIATED WITH MICRORNA'S IN AUTISM Tuğba TOPALOĞLU Erciyes University, Health Sciences Institute Medical Biyology Department Master Thesis, December 2017 Supervisor: Assoc. Prof. Dr. Elif Funda ŞENER ABSTRACT Autism spectrum disorder (ASD) is a group of etiologically and clinically heterogeneous neurodevelopmental disorders diagnosed by the complex behavioral phenotype. The heterogeneity of clinical findings makes it difficult to explain the mechanisms underlying the disease. Clinical trials have shown that genetic and environmental factors play a fundamental role in the development of autism. MicroRNAs (miRNAs) are regulators of gene expression in transcriptional and post-transcriptional levels. Some of the recent studies have focused on the modulation of miRNA expression patterns in autistic individuals. Abnormalities in the translational control of multiple miRNA targets directed by each miRNA may lead to phenotype differences observed in ASDs. In this thesis, we investigated the expression of genes (POGZ, PTEN) which are shown as candidate genes in autism and targeted miRNAs (miR-3613-3p, miR-19a-3p) in 50 patients with ASD diagnosis according to DSM-IV and DSM-V diagnostic criteria and 50 healthy controls. As a result of the study, it was found that the POGZ gene was more exaggerated in patients than controls and the expression of this gene was significant in the sick men. PTEN gene expression was found to be lower in patients than controls and statistically insignificant. In addition, the relationship between the expression of these genes and patients with cognitive deficits has been investigated, and these results have been reported as meaningless. As a result, we recommend that to investigate other possible candidate genes which may be the target of miRNAs in larger numbers of patients and compare the results with different clinical manifestations.
Benzer Tezler
- Otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili bazı genlerdeki SNP'lerin biyoinformatik analizi
Bioinformatic analysis of SNPs in some genes associated with autism spectrum disorder
KÜBRA ÇORUH KINALI
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikÜsküdar ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY
- Otistik fare modelinde yüksek şeker diyetinin mirna ekspresyon seviyeleri ve davranış fenotipi üzerine etkisi
The effect of hi̇gh sugar diet on mirna expression levels and behavior phonetype in the authistic mouse model
NURİYE GÖKÇE
- Otizmli ergenlere uyumsal davranışların öğretiminde eşzamanlı ipucuyla öğretimin etkililiği
The effectiveness of simultaneous prompting in teaching adaptive behaviors to adolescents with autism
DOĞAN SOYİÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Eğitim ve ÖğretimAnadolu ÜniversitesiUygulamalı Davranış Analizi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞERİFE ŞAHİN
- Otizmde alternatif ve destekleyici iletişim teknolojisi araçları: Sistematik literatür taraması
Alternative and augmentative communication technology tools in autism: A systematic literature review
BERK ERKAHVECİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Eğitim ve ÖğretimBahçeşehir ÜniversitesiBilgisayar ve Öğretim Teknolojileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YAVUZ SAMUR
- Ayırt etme öğretiminin otizm spektrum bozukluğu olan çocukların gözleyerek öğrenme becerisini öğrenmeleri üzerindeki etkililiği
The effectiveness of discrimination training on acquistion of observational learning skills in children with autism spectrum disorders
EDA CÖMERTPAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Eğitim ve ÖğretimAnadolu ÜniversitesiOtizmde Uygulamalı Davranış Analizi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF TEKİN İFTAR