Otizmli çocuklarda katekol-o-metiltransferaz (COMT) geni Val(108/158)Met polimorfizminin retrospektif olarak incelenmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 507048
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Otizm, COMT, genetik, polimorfizm, Katekol metiltransferaz, Moleküler genetik, Otistik bozukluklar, Polimorfizm-genetik, Autism, COMT, genetics, polymorphism, Catechol methyltransferase, Molecular genetic, Autistic disorder, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Otizm Spektrum Bozukluğu, yaşamın ilk üç yılı içinde ortaya çıkan, sosyal ilişkilerde ve iletişimde problemler, tekrarlayıcı davranış ve kısıtlı ilgi alanlarıyla karakterize olup, yaşam boyu devam eden karmaşık gelişimsel bir bozukluktur. Özellikle son yıllarda yapılan genetik çalışmalarda aday genlerde meydan gelen mutasyonlar, kalıtsal gen kopya sayıları (CNVs) ve tek nükleotid polimorfizmleri (SNPs)'nin otizm etiyolojisinde önemli bir etkisi olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada katekolamin biyokimyası ve farmakolojisinde önemli rol oynayan Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) geninin Val(108/158)Met (rs4680) polimorfizmi otizm tanısı almış çocuklarda incelendi ve COMT geninin Val(108/158)Met allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Çalışmamızdaki periferik kan örnekleri 30 otizmli hasta grubu ve 30 sağlıklı kontrol grubundan toplanmıştır. Bu kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmıştır. İlgili gen bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile çoğaltılıp, COMT Val (108/158) Met varyantı restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi ile belirlenmiştir. COMT geni için A (Met,yüksek aktiviteli) ve G (Val,düşük aktiviteli) allellerinin oluşturduğu AA,AG ve GG olmak üzere üçgenotip tanımlanmıştır. Sonuçlarımıza göre AA, AG, GG frekanslar otizmli olgularda sırasıyla; 25 (%83), 1 (%3), 4 (%14) ve kontrol grubunda 13 (%43), 11 (%37), 6 (%20) şeklinde saptanmıştır. Allelik olarak değerlendiriliğinde ise; G allel frekansı otizmli olgularda 51 (%85) ve kontrol grubunda 37 (%62), A allel frekansı otizmli olgularda 9 (%15) ve kontrol grubunda 23 (%38) olarak saptanmıştır. Hasta- kontrol grupları arasında genotip dağılımları istatiksel olarak değerlendirildiğinde Ki-kare testi kullanılarak hesaplanan kontenjans katsayısı ile anlamlı bir fark bulunmuştur( c=0,001908565). Ancak çalışmaya alınan hastaların sayısının yetersiz olması ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılması gerektiği önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Autism, occurring within the first three years of life and lifelong continuing social interaction, problems with verbal and nonverbal communication, and restricted interests and repetitive behavior manifested by is a complex developmental disorder.Especially recent studies mutations and that gene copy numbers (CNVs) have significant effect on single nucleotide polymorphism (SNPs) in the etiology of Autism. In this study, catecholamine and play a role in the metabolism of drugs containing catecholamine that the Catechol-O-Methyltransferase (COMT) gene in Val (108/158) Met (rs4680) polymorphism was investigated in children with a diagnosis of autism and COMT gene Val (108/158) is associated with autism enzyme activity decreased due to the Met allele determining whether it was aimed. In our study, peripheral blood samples were collected from the 30 children with Autism and 30 healthy children. DNA was extracted from these samples. We determine the COMT Val(108/158)Met variant by the rectriction fragment length polymorphism (RFLP) method, while COMT fourth exon by the polymerase chain reaction (PCR) method. According to our results the frequencies of COMT AA, AG, GG genotypes were 25 (%83), 1 (%3), 4 (%14) in the autistic children and 13 (%43), 11 (%37), 6 (%20) in the controls, respectively. When we consider the alleles, G allele was counted as 51(85%) and 37 (62%) in autistic and control groups respectively. The respective numbers of the A allele was as 9(15%) and 23 (38%) in autistic and control groups. The present study found statistically significant difference between autistic case and control's both genotypes and alleles (c=0,001908565).
Benzer Tezler
- Otizmli çocuklarda ağız sağlığı durumunun belirlenmesi ve 3 boyutlu diş fırçalarının etkinliğinin değerlendirilmesi
Determination of oral health status in children with autism and evaluating the efficiency of 3-headed toothbrush
SEDA ÖNOL
Doktora
Türkçe
2017
Diş HekimliğiSüleyman Demirel ÜniversitesiPedodonti Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZÜHAL KIRZIOĞLU
- Otizmli çocuklarda epilepsi birlikteliği
The association epilepsy in autistic children
CEMİLE BÜŞRA ÖLÇÜLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN FEYZA MEDİHA YILDIZ
UZMAN NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU
- Otizmli çocuklarda hareket eğitimi ve eğitsel oyun ile yaşam kalitesi ilişkisinin incelenmesi
Examination of the relationship between the quality of life and the movement education and educational game for children with autism
ÖZGE ER
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
SporHitit ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FARUK YAMANER
- Otizmli çocuklarda gastrointestinal sorunların önlenmesinde eğitimin etkinliğinin incelenmesi
Evaluation of effectiveness of training in prevention of gastrointestinal problems in children with autism
GÜLAY BAKLA
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
HemşirelikMaltepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BEHİCE EKİCİ
- Otizmli çocuklarda fiziksel aktivite, motor yeterlik ve sosyal beceri düzeyinin incelenmesi
Investigation of physical activity, motor proficiency and social skill level of autistic children
ATALAY DERER
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
SporPamukkale ÜniversitesiSporda Psiko-Sosyal Alanlar Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜR MÜLAZIMOĞLU BALLI