Geri Dön

Otizmli çocuklarda katekol-o-metiltransferaz (COMT) geni Val(108/158)Met polimorfizminin retrospektif olarak incelenmesi

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 507048
  2. Yazar: SEZGİN KAPICI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Otizm, COMT, genetik, polimorfizm, Autism, COMT, genetics, polymorphism
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 60

Özet

Otizm Spektrum Bozukluğu, yaşamın ilk üç yılı içinde ortaya çıkan, sosyal ilişkilerde ve iletişimde problemler, tekrarlayıcı davranış ve kısıtlı ilgi alanlarıyla karakterize olup, yaşam boyu devam eden karmaşık gelişimsel bir bozukluktur. Özellikle son yıllarda yapılan genetik çalışmalarda aday genlerde meydan gelen mutasyonlar, kalıtsal gen kopya sayıları (CNVs) ve tek nükleotid polimorfizmleri (SNPs)'nin otizm etiyolojisinde önemli bir etkisi olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada katekolamin biyokimyası ve farmakolojisinde önemli rol oynayan Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) geninin Val(108/158)Met (rs4680) polimorfizmi otizm tanısı almış çocuklarda incelendi ve COMT geninin Val(108/158)Met allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Çalışmamızdaki periferik kan örnekleri 30 otizmli hasta grubu ve 30 sağlıklı kontrol grubundan toplanmıştır. Bu kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmıştır. İlgili gen bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile çoğaltılıp, COMT Val (108/158) Met varyantı restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi ile belirlenmiştir. COMT geni için A (Met,yüksek aktiviteli) ve G (Val,düşük aktiviteli) allellerinin oluşturduğu AA,AG ve GG olmak üzere üçgenotip tanımlanmıştır. Sonuçlarımıza göre AA, AG, GG frekanslar otizmli olgularda sırasıyla; 25 (%83), 1 (%3), 4 (%14) ve kontrol grubunda 13 (%43), 11 (%37), 6 (%20) şeklinde saptanmıştır. Allelik olarak değerlendiriliğinde ise; G allel frekansı otizmli olgularda 51 (%85) ve kontrol grubunda 37 (%62), A allel frekansı otizmli olgularda 9 (%15) ve kontrol grubunda 23 (%38) olarak saptanmıştır. Hasta- kontrol grupları arasında genotip dağılımları istatiksel olarak değerlendirildiğinde Ki-kare testi kullanılarak hesaplanan kontenjans katsayısı ile anlamlı bir fark bulunmuştur( c=0,001908565). Ancak çalışmaya alınan hastaların sayısının yetersiz olması ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılması gerektiği önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

Autism, occurring within the first three years of life and lifelong continuing social interaction, problems with verbal and nonverbal communication, and restricted interests and repetitive behavior manifested by is a complex developmental disorder.Especially recent studies mutations and that gene copy numbers (CNVs) have significant effect on single nucleotide polymorphism (SNPs) in the etiology of Autism. In this study, catecholamine and play a role in the metabolism of drugs containing catecholamine that the Catechol-O-Methyltransferase (COMT) gene in Val (108/158) Met (rs4680) polymorphism was investigated in children with a diagnosis of autism and COMT gene Val (108/158) is associated with autism enzyme activity decreased due to the Met allele determining whether it was aimed. In our study, peripheral blood samples were collected from the 30 children with Autism and 30 healthy children. DNA was extracted from these samples. We determine the COMT Val(108/158)Met variant by the rectriction fragment length polymorphism (RFLP) method, while COMT fourth exon by the polymerase chain reaction (PCR) method. According to our results the frequencies of COMT AA, AG, GG genotypes were 25 (%83), 1 (%3), 4 (%14) in the autistic children and 13 (%43), 11 (%37), 6 (%20) in the controls, respectively. When we consider the alleles, G allele was counted as 51(85%) and 37 (62%) in autistic and control groups respectively. The respective numbers of the A allele was as 9(15%) and 23 (38%) in autistic and control groups. The present study found statistically significant difference between autistic case and control's both genotypes and alleles (c=0,001908565).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    537738

    Otizmli çocuklarda fiziksel aktivite, motor yeterlik ve sosyal beceri düzeyinin incelenmesi

    Investigation of physical activity, motor proficiency and social skill level of autistic children

    ATALAY DERER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    SporPamukkale Üniversitesi

    Sporda Psiko-Sosyal Alanlar Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜR MÜLAZIMOĞLU BALLI

  2. Tez No

    706236

    Otizmli çocuklarda sağlıklı beslenmenin zonulin değerleri ve otizm ile ilgili semptomlar üzerine etkilerinin belirlenmesi

    Determining the effects of healthy nutrition on zonulin values and autism-related symptoms in children with autism

    SANAZ AREFILALEH ERGÜZEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Beslenme ve DiyetetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHTAP ÜNLÜ SÖĞÜT

  3. Tez No

    630579

    Otizmli çocuklarda uygulanan farklılıkla öğrenme egzersizlerinin denge ve üst ekstremite koordinasyonu üzerine etkisi

    The effect of differential learning exercises aplied on balance and upper extremity coordination in children with autoysis

    GÜRKAN SERT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Eğitim ve ÖğretimDüzce Üniversitesi

    Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURPER ÖZBAR

  4. Tez No

    367761

    Otizm spektrum bozukluğu olan çocukların eşleme becerilerine yönelik eğitim materyallerinin ürün kullanıcı ilişkisi açısından tasarım kriterlerinin belirlenmesi

    Determining the design criteria of educational materials directed to matching skills in terms of user-product relationship of children with autism spectrum disorder

    GİZEM HEDİYE EREN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Endüstri Ürünleri TasarımıAnadolu Üniversitesi

    Endüstriyel Sanatlar Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. FÜSUN CURAOĞLU

  5. Tez No

    890076

    Otizmli çocuklarda duyusal müdahalenin yürütücü işlevlere etkisi: Dikkat ve bellek üzerine randomize kontrollü bir klinik çalışma

    Effect of sensory intervention on executive functions in children with autism: A randomized controlled clinical study on attention and memory

    HÜSEYİN AKPINAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    ErgoterapiÜsküdar Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ NERİMAN KİLİT

Geri Dön