Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalisi (CAKUT) olan hastalarda BMP4 gen mutasyonunun önemi
The importance of BMP4 gene mutation in patients with renal and urinary tract congenital anomaly (CAKUT)
- Tez No: 514077
- Danışmanlar: PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Başkent Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
Amaç: Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalileri (CAKUT); böbrek ve idrar yollarının morfogenezindeki kusurlardan kaynaklanan, yapısal malformasyonları içeren geniş bir hastalık grubunu ifade eder, çocukluk çağında morbidite ve mortalitesi yüksektir. CAKUT patogenezinde rol alan genetik faktörler konusundaki bilgiler yetersizdir. Biz bu çalışmamızda BMP4 mutasyonun CAKUT'lu hastalarda sıklığı ve önemini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniğinde takip edilmekte olan 0-18 yaş arasındaki 96 CAKUT tanılı hasta dahil edildi. Kontrol grubu olarak genel pediatri polikliniğine başvuran ve herhangi bir üriner sistem anomalisi olmayan benzer yaş ve cinsiyetteki 96 hasta alındı. Tüm hastalarda DNA analizi ile BMP4 genindeki varyasyonlar incelendi. Bulgular: Çalışmamıza CAKUT tanısı ile izlenen 96 hasta ( 46'sı (%47.9) erkek, 50'si (%52.1) kız ) dahil edildi. Hasta grubunda medyan yaş 6.4 yıl (min-max:0,1-18), kontrol grubunda ise 6.1 yıl (min-max:0,5-18)' idi. Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında cins ve yaşlar benzerdi. CAKUT'lu hastalarda BMP4 sıklığı kontrol grubuna göre 2.2 kat daha fazla idi (pC (pN150K) varyasyonu CAKUT grubunda 4 hastada (%4.1) mevcuttu. Kontrol grubunda ise hiç bir hastada görülmedi. Bu 4 hastanın hepsi hipoplazi/displazi tanısı ile izlenmekteydi. Sonuç: Sonuç olarak çalışmamız BMP4 geninde bulunan varyasyonların CAKUT patogenezinde özellikle hipoplazi/displazi gelişiminde rolü bulunduğunu göstermektedir. Ancak patogenezde tek genden ziyade birden farklı genlerin etkileşiminin CAKUT'un ortaya çıkmasında rolü olabileceği düşünülmektedir. Bu konuda daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Objective: Congenital anomalies of kidney and urinary system (CAKUT) refers to a large group of diseases, including structural malformations, caused by defects in the morphogenesis of the kidneys and urinary tract, resulting in increased morbidity and mortality in childhood. Data related with genetic factors involved in the pathogenesis of CAKUT is inadequate. In this study, we aimed to investigate the frequency and importance of BMP4 mutation in patients with CAKUT. Material and method: Ninety six patients with CAKUT were included to the study. Patients ages were between 0-18 years and were followed in Başkent University Ankara Hospital Pediatric Nephrology Unit. The healthy control group consisted of 96 patients of similar age and gender and did not have any urinary system anomalies. Variations in the BMP4 gene were examined in all patients with DNA analysis. Results: 46 (47.9%) male and 50 (52.1%) female were included in the study. Median age was 6.4 years (min-max: 0.1-18) in the patient group and 6.1 years (min-max: 0.5-18) in the control group. Compared with the control group, the sex and age were similar. In patients with CAKUT, the BMP4 frequency was 2.2 times higher than the control group (p C (pN150K) was found in 4 patients (4.1%) in the CAKUT group while it was not present in the control group. All of these 4 patients were diagnosed with hypoplasia/dysplasia. Conclusion: Our study showed that variations in the BMP4 gene play a role in the pathogenesis of CAKUT, especially in the development of hypoplasia/dysplasia. However, it is thought that the interaction of different genes in this matter may play a role in the emergence of CAKUT. Further studies are needed in this regard.
Benzer Tezler
- Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalisi (CAKUT) tanısı alan hastalarda STAT3 polimorfizmlerinin (c.-1915C>G, c.1671C>T, c.-1-13666T>C, c.273+314A>G/T) sıklıklarının belirlenmesi
Determination of the frequency of STAT3 polymorphisms (c.-1915C>G, c.1671C>T, c.-1-13666T>C, c.273+314A>G/T) in patients with kidney and urinary system congenital anomaly (CAKUT)
MERT POLAT
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YUNUS KASIM TERZİ
- Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalisi (CAKUT) tanısı alan hastalarda BCL-2 geni (RS2279115 ve rs4987856) ve LIF geni (rs929271) polimorfizmlerinin sıklıklarının belirlenmesi
Determination of the frequency of BCL-2 gene (RS2279115 and rs4987856) and lif gene (RS929271) polymorphisms in patients with congenital anomalies of kidney and urinary tract anomaly (CAKUT)
TUĞÇE ÖZTEPE
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUNUS KASIM TERZİ
- Konjenital üriner sistem anomalisi olan hastaların kardeş ve yakın akrabalarında konjenital üriner sistem anomalisi araştırılması ve seçilmiş gruplarda ambulatuar kan basıncı ölçümü yapılması
Prevalence of familial congenital abnormalities of the urinary tract and kidney (cakut) and ambulatory blood pressure in selected groups
EBRU GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SALİM ÇALIŞKAN
- Antenatal dönemde üriner sistemin konjenital anomalisi tanısı alan bebeklerin bir yıllık klinik izlemi
Congenital anomaly of the kidney and urinary system in infants diagnosed in the antenatal period: ONE-YEAR clinical follow-up
NAZLI İDİL FİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGE SÜRMELİ ONAY
- Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalili hastaların klinik seyrinin değerlendirilmesi; tek merkez deneyimi
Evaluation of the clinical course of patients with renal and urinary system congenital anomalies; single center experience
SEVDE DAŞDELEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FUNDA BAŞTUĞ