Geri Dön

Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalisi (CAKUT) tanısı alan hastalarda STAT3 polimorfizmlerinin (c.-1915C>G, c.1671C>T, c.-1-13666T>C, c.273+314A>G/T) sıklıklarının belirlenmesi

Determination of the frequency of STAT3 polymorphisms (c.-1915C>G, c.1671C>T, c.-1-13666T>C, c.273+314A>G/T) in patients with kidney and urinary system congenital anomaly (CAKUT)

PDF İndir

  1. Tez No: 581857
  2. Yazar: MERT POLAT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YUNUS KASIM TERZİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Konjenital böbrek ve üriner kanal anomalisi, CAKUT, STAT3, rs1053004, rs744166, rs3816769, rs4796793, Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT, STAT3, rs1053004, rs744166, rs3816769, rs4796793
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Başkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Konjenital böbrek ve üriner kanal anomalisi (CAKUT) embriyonik dönemde meydana gelen konjenital böbrek malformasyonlarının tamamını içerir ve tüm konjenital malformasyonların yaklaşık %20-30'unu oluşturur. CAKUT, böbrek agenezisi, böbrek displazisi, böbrek hipoplazisi, hidronefroz, hidroüreter ve vezikoüreteral reflü dahil olmak üzere idrar yolu morfogenezindeki bozukluklardan kaynaklanan yapısal malformasyonları kapsar. Şimdiye kadar CAKUT fenotipi ile ilişkili olduğu düşünülen 36 farklı gen saptandı. Bununla birlikte, CAKUT veya ekstra böbrek belirtisi olan CAKUT hastalarının sadece %20'sinde söz konusu 36 gende mutasyon tespit edildi. Bu veriler CAKUT'ta yüksek genetik heterojenitenin varlığını göstermektedir. STAT3, STAT protein ailesinin bir üyesidir. STAT protein ailesi kanser gelişimi, inflamasyonun düzenlenmesi, immün yanıt, apoptoz ve erken embriyonik gelişim gibi çok farklı mekanizmalarda görev almaktadır. STAT3'ün böbrek gelişiminde rol oynadığı ve böbrek hastalıkları ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Çalışma kapsamında STAT3 geninde yer alan dört farklı tek nükleotid polimorfizminin (SNP) CAKUT tanısı alan hastalardaki görülme sıklıkları araştırıldı. Bu SNP'lerden rs1053004 genin 3' kodlanmayan bölgesinde (UTR), rs4796793 ise 5' UTR da yer alır. rs744166 ekzon 1 ve ekzon 2 arasındaki intronik bölgede, rs3816769 ise ekzon 3 ve ekzon 4 arasındaki intonik bölgede yer alır. rs744166 ve rs4796793 polimorfizmleri PZR-RFLP, ve rs1053004 ve rs3816769 polimorfizmleri ise gerçek zamanlı PZR yöntemi ile çalışıldı. Hasta ve kontrol grubunun seçimi Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi-Ankara Hastanesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile ortak olarak gerçekleştirilmiştir. Bu tezde KA17/341 numaralı projede kullanılan 0-18 yaş arasındaki 145 CAKUT tanılı hasta ve 128 kontrol örneği kullanıldı. İstatistik analizler, çalışmaya dahil edilen polimorfizmlerin, konjenital böbrek ve üriner kanal anomalisi (CAKUT) ile istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi olmadığını gösterdi.

Özet (Çeviri)

Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT), collectively refers to various structural malformations characterized by renal developmental disorders in the embryonic period and this malformation accounts for approximately 20-30% of all congenital malformations. CAKUT includes various structural malformations resulting from abnormalities in the morphogenesis of the urinary tract, including renal agenesis, renal dysplasia, renal hypoplasia, hydronephrosis, hydroureter, and vesicoureteral reflux. Currently, 36 genes found to be related to CAKUT phenotype. However, only 20% of CAKUT patients have mutations in these 36 genes. These data indicate the presence of high genetic heterogeneity in CAKUT. STAT3 is a member of the STAT protein family. The members of this protein family have roles in different cellular mechanisms such as cancer, inflammation, immune response, apoptosis, and early stage of embryonic development. It has been shown that STAT3 plays a role in kidney development and is associated with renal diseases. In this study, four different single nucleotide polymorphisms (SNP) localized in the STAT3 gene was investigated in patients diagnosed with CAKUT. rs1053004 is located in the 3' untranslated region (UTR) of the gene and rs4796793 is located in the 5 'UTR. rs744166 is located in the intronic region between exon 1 and exon 2, and rs3816769 is in the intronic region between exon 3 and exon 4. We used PCR-RFLP method for the analyses of rs744166 ve rs4796793, and melting curve analyses for rs1053004 and rs3816769. The selection of the patient and control groups was made in collaboration with Başkent University Faculty of Medicine Department of Pediatric Nephrology. In this study, we used previously isolated DNA samples (From KA17/341). Total of 145 CAKUT patients between 0-18 years old, and 128 control individuals enrolled in this study. As a result of statistical analysis, no polymorphism was found to be related to congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    719241

    Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalisi (CAKUT) tanısı alan hastalarda BCL-2 geni (RS2279115 ve rs4987856) ve LIF geni (rs929271) polimorfizmlerinin sıklıklarının belirlenmesi

    Determination of the frequency of BCL-2 gene (RS2279115 and rs4987856) and lif gene (RS929271) polymorphisms in patients with congenital anomalies of kidney and urinary tract anomaly (CAKUT)

    TUĞÇE ÖZTEPE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikBaşkent Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUNUS KASIM TERZİ

  2. Tez No

    514077

    Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalisi (CAKUT) olan hastalarda BMP4 gen mutasyonunun önemi

    The importance of BMP4 gene mutation in patients with renal and urinary tract congenital anomaly (CAKUT)

    VİLDAN ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN

  3. Tez No

    756980

    Antenatal dönemde üriner sistemin konjenital anomalisi tanısı alan bebeklerin bir yıllık klinik izlemi

    Congenital anomaly of the kidney and urinary system in infants diagnosed in the antenatal period: ONE-YEAR clinical follow-up

    NAZLI İDİL FİL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGE SÜRMELİ ONAY

  4. Tez No

    820948

    Böbrek ve üriner sistem konjenital anomalili hastaların klinik seyrinin değerlendirilmesi; tek merkez deneyimi

    Evaluation of the clinical course of patients with renal and urinary system congenital anomalies; single center experience

    SEVDE DAŞDELEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FUNDA BAŞTUĞ

  5. Tez No

    499149

    Konjenital üriner sistem anomalisi olan hastaların kardeş ve yakın akrabalarında konjenital üriner sistem anomalisi araştırılması ve seçilmiş gruplarda ambulatuar kan basıncı ölçümü yapılması

    Prevalence of familial congenital abnormalities of the urinary tract and kidney (cakut) and ambulatory blood pressure in selected groups

    EBRU GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SALİM ÇALIŞKAN

Geri Dön