Genetic influences on cortical structure and function
Genetiğin kortikal yapı ve fonksiyona etkisi
- Tez No: 514185
- Danışmanlar: DOÇ. DR. KATJA DÖRSCHNER
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 170
Özet
İnsan merkezi sinir sisteminin yapısı ve işlevi hem genetik hem de çevresel etkiler tarafından belirlenir. Nörobilim çalışmalarının temel amaçlarından biri, bu iki faktörün her birinin sinir sisteminin gelişimini ve işlevini ve nihayetinde insan davranışını ne derece etkilediğini belirlemektir. Bununla birlikte, bir organizmanın yaşamı boyunca büyük ölçüde etkileşime girdiği için genlerin ve çevrenin bireysel katkılarını birbirinden ayırmanın neredeyse imkansız olması nedeniyle baş edilmesi zor bir problemdir. Son zamanlarda spesifik genlerin beyin yapısının ve fonksiyonunun gelişiminde oynadığı rol hakkındaki bilgi birikimi, doğumsal nörogelişimsel bozuklukları araştırmak için genetik ve nörogörüntüleme yöntemlerini birleştiren çalışmalarla büyük ölçüde ilerlemiştir. Belirli bir mutasyon için homozigot olan hastalar üzerinde yapılan bu çalışmalar, nörogelişimsel süreçte bireysel genlerin tek başına katkılarının anlaşılmasına izin verir ve kortikal plastisite mekanizmaları veya ¸cevresel etkilerin hafifletilmesi ile telafi edilemeyen kortikal yapı ve fonksiyondaki gen temelli değişiklikleri ortaya çıkarma potansiyeline sahiptir. Bu tez çalışmasında, bu umut verici yaklaşımı daha ileriye götürecek üç farklı tek gen mutasyonunun- textit RAD51, textit LAMC3 ve textit HTRA2 - beyin yapısı ve işlevi üzerindeki etkileri araştırılmıştır. Bu genlerin her biri nörogelişim sırasında yüksek oranda ifade edilir, her biri kortikal yapıyı etkiler ve farklı işlev görür. Genel olarak, bu genlerin anormal yapısal ve fonksiyonel bağlantı modelleri ile çok ilişkili olduğunu ancak şaşırtıcı bir şekilde, oldukça anormal yapının yüksek derecede anormal davranışı öngörmediği saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Structure and function of the human central nervous system is determined by both genetic and environmental infuences. One of the fundamental quests in neuroscience studies is to determine to what degree each of these two factors infuence the development and function of the nervous system and, ultimately, human behavior. However, this is an inherently difficult problem to tackle as it is nearly impossible to tease apart the individual contributions of genes and environment, since they interact heavily throughout an organism's life. Recently, our understanding about the role that speci c genes play in the development of brain structure and function, has been greatly advanced by studies that combine genetic and neuroimaging methods to investigate congenital neurodevelopmental disorders. These studies of patients, that are homozygous for a speci c mutation, allow to single out contributions of individual genes in the neurodevelopmental process and have the potential to reveal gene-based alterations in cortical structure and function that can not be compensated by mechanisms of cortical plasticity or mitigating environmental effects. In this thesis I pursue this promising approach further and investigate the effects of three different single gene mutations on brain structure and function - namely RAD51, LAMC3 and HTRA2. Each of these genes is highly expressed during neurodevelopment, and each infuences cortical structure and function differently. Overall, I find that these genes are all highly associated with abnormal structural and functional connectivity patterns, however, and surprisingly, highly abnormal structure does not necessarily predict highly abnormal behavior.
Benzer Tezler
- Machine-learning approaches for neurological disorder diagnosis from genomic and neuroimaging data
Genomik ve nörogörüntüleme verilerinden nörolojik bozukluk teşhisi için makine öğrenmesi yaklaşımları
İSMAİL BİLGEN
Doktora
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEHÇET UĞUR TÖREYİN
- Major depresyon olgularında norepinefrin transfer geni polimorfizmleri sıklığı
Frequency of norepinephrine transporter gene polymorphisms in major depression
HAKAN GÜRKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Tıbbi BiyolojiTrakya ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. GÖKAY BOZKURT
- Piezomimetic ceramic production for bone biomaterial development
Kemik biyomalzemeleri geliştirme amaçlı piezomimetik seramik üretimi
AYBÜKE ÜRETMEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Biyomühendislikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULHALİM KILIÇ
- Zebra balıklarında abamektin üreme toksisitesi: Histolojik yönden incelenmesi
Reproductive toxicity of abamectin in zebrafish: A histological examination
SEVDA BAĞDATLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
BiyolojiSakarya ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZAN DENİZ YÖN ERTUĞ
- Çocukluk çağında serebral kortikal gelişim malformasyonlarında klinik ve manyetik rezonans görüntüleme özellikleri
Başlık çevirisi yok
ZUHAL YAPICI
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2004
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEFKURE ERAKSOY