Geri Dön

Çocukluk çağında serebral kortikal gelişim malformasyonlarında klinik ve manyetik rezonans görüntüleme özellikleri

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 156396
  2. Yazar: ZUHAL YAPICI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEFKURE ERAKSOY
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 168

Özet

IX-OZET Giriş: Hem etyolqjik ve hem de fenotipik olarak oldukça heterojen tablolara neden olan kortikal gelişim malformasyonları (SKGM) giderek artan sayıda teşhis edilmektedir. Bu hastalık grubunda terminoloji ve sınıflama ile ilgili halen belirsizlikler vardır. Yapılan sınıflamalar genetik, embriyolojik, görüntüleme ve patolojik verilere dayanmaktadır. Amaç: Bu çalışmanın amacı SKGM'lu çocuk ve ergenlerde alt grupları, bunların görece sıklığım, klinik ve MRG özelliklerini ortaya koymaktır. Yöntem: SKGM tanısı alan 126 hastanın klinik ve laboratuar bulguları retrospektif ve prospektif olarak değerlendirilmiştir. Bu grupta pre-peri-postnatal klinik özellikler, dismorfik bulgular, nörolojik muayene, kognitif değerlendirmeler, takip öncesi ve sonrası motor ve mental özürlülük dereceleri, EEG, doğumsal metabolik hastalık ve genetik incelemeler değerlendirmeye alınmıştır. Çalışmaya dahil olma kriterlerine uymadığı durumlarda gerekirse hastalara kararlaştırılmış görüntüleme protokolüne uygun MRG çekimleri yapılmıştır. MR görüntüleri nörolog ve nöroradyologlar tarafından değerlendirilmiştir. SKGM'nda ayrıntılı patolojik görünümleri içeren bir kontrol listesine göre MRG'ler sistematik olarak gözden geçirilmiştir. Sonuçlar: 126 hasta belirlenmiştir (%39 kız, %61 erkek). Başvuru sırasında ortalama yaş 4.7±4.54 olup olguların %64'ü 2 yıldan fazla takip edilmiştir. Akraba evliliği olguların %44'ünde saptanmıştır. Başvuru semptomları genellikle motor-mental bozukluklar, nöbetler ve psikiyatrik tabloların değişik kombinasyonları şeklindedir. Neonatal dönemde mikrosefali %32 ve hipotoni %29 olarak belirlenmiştir. Bu grupta agiri-pakigiri (A-P) %54, heterotopi (H) %27, polimikrogiri (PMG) %19, fokal kortikal displazi (FKD) %17, ve şizensefali (ŞZ) % 1 1 sıklığında bulunmuştur. Korpus kallozum disgenezileri en sık rastlanan ek anomalidir. Mikrosefali, yüksek damak, ve büyük/anormal kulak A-P'li olgularda anlamlı yüksek oranda saptanan dismorfik özelliklerdir. SZ'lerde hemiparezi, frontal ve parietal yerleşim, orta dereceli mental gerilik baçlıca bulgularken, A-P ve bilateral ŞZ olgularında ciddi motor-mental bozukluklar ve semptomların erken başlangıcı belirgindir. FKD ve H olgularında 142nöbetle başvuru diğer gruplara göre anlamlı oranda fazladır. FKD ve H'de nöbetlerin görece geç yaşlarda başlaması olduğu kadar nörolojik muayenede minimal anormallik saptanması bu grup hastalarda anlamlı oranda yüksektir. A-P ve H'de yaşa bağlı epileptik ensefalopatiler, FKD ve PMG'lerde psikiyatrik bozuklukların görülmesi bu grupları diğer alt gruplardan ayırmada başlıca klinik özellikler olarak saptanmıştır. Çoğu A-P olgularında fizik rehabilitasyona yanıtlar başarılı değildir. Tartışma/yorum: Bu çalışma SKGM alt grupları arasındaki bazı farklılıkları ortaya çıkarmaktadır. Erken çocukluk döneminde başlangıç genellikle daha ciddi ve çeşitli nörolojik problemleri beraberinde taşır. En sık etkilenen bölgeler olarak frontal loplar belki de teratojenite ve genetik etkilenmeye en hassas bölgeler olabilir. Kallozal malformasyonların belirlenmesi yalnızca ikinci bir malformasyonu belirlemek amacıyla değil aynı zamanda anormalliğin ciddiyetini değerlendirmek amacıyla önemlidir. Korteksin bu heterojen malformasyonlar grubunun sınıflandırılması ve etyolojisi gelişimsel nörobiyolojideki gelişmelerle açıklık kazanacaktır. 143

Özet (Çeviri)

X-SUMMARY Introduction: The malformations of cortical development (MCD) are presently being identified with increasing frequency. They are a heterogeneous group of conditions both in terms of the timing and the etiology, and the resulting phenotype. The terminology and classification of MCD remains somewhat controversial. It has been proposed that the classification is based on combination of genetic, embriologic, imaging, and pathologic characteristics. Objectives: The aims of this study were to determine the subtypes, relative frequencies, clinical presentations, and MRI characteristics of MCD occuring in children and adolescents. Methods: Clinical and laboratory features of 126 MCD patients were evaulated retrospectively and prospectively. In this cohort, pre- and peri-postnatal clinical findings, dysmorphic features, neurological examination, cognitive measurements, the degrees of mental and motor disability before and after the follow-up period, EEG, inborn error screening, and genetic studies were included. When required, MRI was performed according to the imaging protocol. MRI' s were assessed by neuroradiologists and a neurologist. Systematic review of the MRI scans were performed using a cheklist including detailed appearance of the pathology. Results: 126 patients (girl 39%, boy 61%) were identified to have MCD. The mean age at the admission was 4.7+4.54, and the follow-up period was more than 2 years in 64% of the patients. Consanguinious marriage was determined in 44%. The presenting symptoms were motor-mental problems, seizures, and psychiatric disorders with different combinations in general. Microcephaly was identified in 32%, and hypotonia in 29% of the patients during the neonatal period. The following frequencies were determined in our cohort: Agyria-pachygyria (A-P) - 54%, heterotopia (H) - 27%, polimicrogyria (PMG) - 19%, focal cortical dysplasia (FCD) -17%, and schizencephaly (SZ) - 11%. Corpus callosum dysgenesis was the most frequent additional malformation. Microcephaly, high palate, and big/abnormal ear were significantly frequent as the main dysmorphic features in the group of patients with A-P. While hemiparesis, parietal and frontal localizations, moderate mental handicap were the main 144findings in patients with SZ, severe motor-mental problems and early beginning of the symptoms were prominent in both the patients with A-P and bilateral SZ. The rate of seizures as a presenting symptom was signicantly high in patients with FCD and H. The rate of minimal abnormalities in neurological examination was also significantly high in both these groups of patients. Besides, seizures in patients with FCD and H occured at relatively later periods of their childhood. Below were two other main clinical features distinguishing these patients from the other subgroups: age-dependent epileptic encephalopathy which was seen more in the patients with A-P and H, and psychiatric disorders seen in patients with FCD and PMG. Physical rehabilitation was unsuccesful in the majority of A-P group of patients. Discussion/conclusion: This study highlights some differences between the subgroups of MCD. patients. Individuals presenting the symptoms of MCD in early childhood generally have more severe and varied neurological problems. Frontal lobes are the most frequently affected regions. These areas may be more susceptible to teratogenic or genetic influences. The finding of callosal dysgenesis makes it imperative not only to search for a second malformation, but also to evaluate the severity of the abnormalities. The classification and etiologies of this heterogeneous group of disorders of cortical development will be clarified further as our understanding of developmental neurobiology improves. 145

Benzer Tezler

  1. Tez No

    48744

    Nöronal migrasyon bozukluklarında klinik özellikler ve lissensefali olgularında beyin SPECT incelemesi

    Başlık çevirisi yok

    YÜKSEL YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

  2. Tez No

    483015

    Çocuk nöroloji polikliniğine başvuran serebral palsi ve epilepsi hastalarının ebeveynlerinde depresyon ve ebeveyn gözünden yaşam kalitesi

    Epression in parents of patients with cerebral palsyand epilepsy and quality of life from the perspectiveof parents

    HİLMİ VOLKAN BIYIKLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. YASEMİN KARAL

  3. Tez No

    881132

    Spastik serebral palsili çocuklarda plantar fleksör kas grubuna uygulanan manuel statik germe egzersizlerinin ve derin friksiyon masajının etkinliğinin karşılaştırılması

    Comparison of the effectiveness of manual static streching exercises and deep friction masssage applied to plantar flexor muscle group in children with spastic cerebral palsy

    CEMRE BEKTAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BANU BAYAR

  4. Tez No

    474687

    Çömelme yürüyüşü olan serebral palsi hastalarında çoklu cerrahi yaklaşım

    Serebral palsy patıents wıth crouch gait multıple surgıcal approach

    YASİN ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Ortopedi ve TravmatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN KUBİLAY BENG

  5. Tez No

    316674

    Türk toplumunda serebral palsili ergenlerde CP-QOL teen ölçeğinin geçerlilik-güvenirlilik değerlendirilmesi

    Validating the cerebral palsy quality of life for teen (CP-QOL-teen) questionnaire for use in turkish populations

    SERPİL ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonEge Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BERRİN DURMAZ

Geri Dön