Algorithms for structural variation discovery using multiple sequence signatures
Çoklu dizi sinyalleri kullanarak yapısal varyasyon keşfi için algoritmalar
- Tez No: 521074
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyoloji, Computer Engineering and Computer Science and Control, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 135
Özet
Tek nükleotid polimorfizmi (TNP), baz çifti ekleme/çıkarma (Indel) ve yapısal varyasyon (YV) gibi genetik varyasyonların canlılar üzerinde önemli fenotipik etkileri vardır. Bunların içinde 50'den fazla baz çiftini etkileyen YV'ler, Crohn Hastalığı, şizofreni ve otizm gibi çeşitli kalıtsal hastalıkların da temel sebebidir. Ayrıca YV'lerin etkilediği baz çifti sayısı TNP'lere göre çok daha fazladır (3,5 Mbp TNP, 15-20 Mbp YV). Bugün, yeni nesil dizileme (YND) teknolojisini kullanarak tam genom hizalama (WGS) yapabiliyor ve bu tip varyasyonları çok daha hızlı, ucuz ve yüksek doğrulukla keşfedebiliyoruz. Ancak 1000 Genom Projesi'nde de gördüğümüz gibi, YND teknolojisinin bazı yetersizlikleri vardır. En önemli sorun şu an kullanılan YND platformlarının ürettiği kısa okuma (
Özet (Çeviri)
Genomic variations including single nucleotide polymorphisms (SNPs), small INDELs and structural variations (SVs) are known to have significant phenotypic effects on individuals. Among them, SVs, that alter more than 50 nucleotides of DNA, are the major source of complex genetic diseases such as Crohn's, schizophrenia and autism. Additionally, the total number of nucleotides affected by SVs are substantially higher than SNPs (3.5 Mbp SNP, 15-20 Mbp SV). Today, we are able to perform whole genome sequencing (WGS) by utilizing high throughput sequencing technology (HTS) to discover these modifications unimaginably faster, cheaper and more accurate than before. However, as demonstrated in the 1000 Genomes Project, HTS technology still has significant limitations. The major problem lies in the short read lengths (
Benzer Tezler
- IEEE 1149.1 standardı kullanarak test edilebilir lojik devre tasarımı
Testable lojik circit design by using IEEE 1149.1 standard
A.BETÜL TUNCER
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiPROF. DR. AHMET DERVİŞOĞLU
- Paralog-specific gene copy number discovery within segmental duplications
Segmental duplikasyonlarda paralog-özgü kopya sayısı varyasyonu keşfi
EMRE DOĞRU
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
- Kaotik davranış kriteri olarak fraktal boyut-değişim ve dinamik sistemlere uygulanması
Başlık çevirisi yok
KASIM KOÇAK
Doktora
Türkçe
1996
Meteorolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMeteoroloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ZEKAİ ŞEN
- Deniz taşımacılığında emniyet esaslı akıllı gemi denetim analitiği
Safety based intelligent ship inspection analytics for maritime transportation
SEYİD MAHMUD ESAD DEMİRCİ
Doktora
Türkçe
2023
Deniz Bilimleriİstanbul Teknik ÜniversitesiDeniz Ulaştırma Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KADİR ÇİÇEK
- Hareket halinde kütle ölçümü
Dynamic mass measurement
İLHAN KELEMENÇE
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiMekatronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜŞTAK ERHAN YALÇIN