Geri Dön

Algorithms for structural variation discovery using multiple sequence signatures

Çoklu dizi sinyalleri kullanarak yapısal varyasyon keşfi için algoritmalar

  1. Tez No: 521074
  2. Yazar: ARDA SÖYLEV
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyoloji, Computer Engineering and Computer Science and Control, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 135

Özet

Tek nükleotid polimorfizmi (TNP), baz çifti ekleme/çıkarma (Indel) ve yapısal varyasyon (YV) gibi genetik varyasyonların canlılar üzerinde önemli fenotipik etkileri vardır. Bunların içinde 50'den fazla baz çiftini etkileyen YV'ler, Crohn Hastalığı, şizofreni ve otizm gibi çeşitli kalıtsal hastalıkların da temel sebebidir. Ayrıca YV'lerin etkilediği baz çifti sayısı TNP'lere göre çok daha fazladır (3,5 Mbp TNP, 15-20 Mbp YV). Bugün, yeni nesil dizileme (YND) teknolojisini kullanarak tam genom hizalama (WGS) yapabiliyor ve bu tip varyasyonları çok daha hızlı, ucuz ve yüksek doğrulukla keşfedebiliyoruz. Ancak 1000 Genom Projesi'nde de gördüğümüz gibi, YND teknolojisinin bazı yetersizlikleri vardır. En önemli sorun şu an kullanılan YND platformlarının ürettiği kısa okuma (

Özet (Çeviri)

Genomic variations including single nucleotide polymorphisms (SNPs), small INDELs and structural variations (SVs) are known to have significant phenotypic effects on individuals. Among them, SVs, that alter more than 50 nucleotides of DNA, are the major source of complex genetic diseases such as Crohn's, schizophrenia and autism. Additionally, the total number of nucleotides affected by SVs are substantially higher than SNPs (3.5 Mbp SNP, 15-20 Mbp SV). Today, we are able to perform whole genome sequencing (WGS) by utilizing high throughput sequencing technology (HTS) to discover these modifications unimaginably faster, cheaper and more accurate than before. However, as demonstrated in the 1000 Genomes Project, HTS technology still has significant limitations. The major problem lies in the short read lengths (

Benzer Tezler

  1. IEEE 1149.1 standardı kullanarak test edilebilir lojik devre tasarımı

    Testable lojik circit design by using IEEE 1149.1 standard

    A.BETÜL TUNCER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    PROF. DR. AHMET DERVİŞOĞLU

  2. Paralog-specific gene copy number discovery within segmental duplications

    Segmental duplikasyonlarda paralog-özgü kopya sayısı varyasyonu keşfi

    EMRE DOĞRU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN

  3. Kaotik davranış kriteri olarak fraktal boyut-değişim ve dinamik sistemlere uygulanması

    Başlık çevirisi yok

    KASIM KOÇAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Meteorolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Meteoroloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ZEKAİ ŞEN

  4. Deniz taşımacılığında emniyet esaslı akıllı gemi denetim analitiği

    Safety based intelligent ship inspection analytics for maritime transportation

    SEYİD MAHMUD ESAD DEMİRCİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Deniz Bilimleriİstanbul Teknik Üniversitesi

    Deniz Ulaştırma Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KADİR ÇİÇEK

  5. Hareket halinde kütle ölçümü

    Dynamic mass measurement

    İLHAN KELEMENÇE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mekatronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MÜŞTAK ERHAN YALÇIN