Paralog-specific gene copy number discovery within segmental duplications
Segmental duplikasyonlarda paralog-özgü kopya sayısı varyasyonu keşfi
- Tez No: 596540
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyoteknoloji, Computer Engineering and Computer Science and Control, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Genom dizileme ve analizinde gelişen teknolojiyle birlikte, insan genomundaki değişimlerin ana kaynağının yapısal varyasyonlar olduğu belirginleşti. Çeşitli hastalıklara yol açması bakımından önemli olmalarına rağmen, halen bütün tip ve uzunluktaki yapısal varyasyonları bulan bir algoritma bulunmamaktadır. Yapısal varyasyon keşfi problemli bir alan olarak kalmıştır çünkü sıklıkla segmental duplikasyonların, DNA üzerinde birden fazla bulunan yüksek oranda benzerlik gösteren segmentler, üzerinde bulunmaktadır. Araştırmacılar bütün genomun yaklaşık %5'ine karşılık gelen bu bölgeleri araştırmalarda karmaşıklık getireceği için kapsam dışında bırakmıştır. Sadece birazı bu alanlarda çalışma yapmıştır, ancak onlar da okumaların birden fazla lokasyonla eşleştirildiği özel bir dizi hizalama dosyası kullanmıştır. Bu çalışmada okumaların tek bir lokasyonla eşleştirildiği dizi hizalama dosyası kullanarak segmental duplikasyonlarda paralog-özgü kopya sayısı varyasyonu keşfi yapan ParaCoND algoritmasını sunuyoruz. Tekrarlı bölgelerdeki paralogları birbirinden ayıran tekli özel nükleotidleri (TÖN) kullanıyoruz. Metodumuz okuma derinliğine dayanmaktadır ve sadece duplikasyon ve silme işlemlerini tespit etmekle sınırlıdır. Genlerin mutlak kopya sayılarını sadece TÖN okuma derinliğini kullanarak hesapladık. Ayrıca, aynı segmental kopyada bulunan genler için paraloga özgü mutlak kopya numaralarını da hesapladık.
Özet (Çeviri)
With the advancing technology in genome sequencing and analysis, it has become evident that the structural variations are the main source of alteration in human genome. Despite their significance in understanding disease susceptibility, there is no algorithm yet to find all types and sizes of structural variations at once. Structural variation discovery remained problematic since they often overlap with the segmental duplications, nearly identical segments of DNA that appear more than once in the genome. Researchers often excluded these regions that made up ~5% of the genome because of the complexity it brings to their studies. Only few of them are working in these regions, however, they require a special sequence alignment file where reads are mapped to multiple locations. Here, we present ParaCoND to discover paralog specific gene copy number within segmental duplications using a sequence alignment file with unique mapping. We utilize the singly unique nucleotides (SUN) that distinguish paralogs from each other in the sequence alignment of the duplicated regions. Our method is based on read depth and is limited to detect only duplications and deletions. We computed the absolute copy numbers of genes using only read depth of SUN. Furthermore, we also computed the paralog specific absolute copy numbers for genes residing in the same segmental duplication.
Benzer Tezler
- A shiny application for pancan survival analysis with paralog/miRNA pairs and in vitro validation of miRNA synergism in liver cancer
Paralog/miRNA çiftleri ile pancan sağkalım analiz shiny aplikasyonu ve karaciğer kanserinde miRNA sinerjizminin in vitro doğrulanması
MELİKE TOMBAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEN KONU KARAKAYALI
- Investigation of nuclear factor one function by forced expression of wildtype and dominant negative NFI proteins
Yaban tip ve dominant negatif NFI proteinlerinin ifade artırımı ile nükleer faktör I fonksiyonunun araştırılması
VAROL GÜLER
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ASLI KUMBASAR
- Co-expression Pairs and Modules (CoEX-PM): A Shiny application and an example case study on chromogranins
Ko-ekspresyon çiftleri ve modülleri (CoEX-PM): Bir Shiny aplikasyonu ve kromograninler üzerinde bir örnek olay incelemesi
TUĞBERK KAYA
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Biyoistatistikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DOÇ. ÖZLEN KONU KARAKAYALI
- Next-generation sequencing and physical mapping of wheat chromosome 5D and comparison with its wild progenitor
Buğday 5D kromozomunun yeni-nesil dizilemesi, fiziksel haritalaması ve yabani atasıyla karşılaştırılması
BALA ANI AKPINAR
Doktora
İngilizce
2015
GenetikSabancı ÜniversitesiBiyoloji Bilimleri ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HİKMET BUDAK
- Investigation of the role of proteoglycan PRG4A in brain regeneration and BIRC6 in idiopathic infertility using zebrafish models
Proteoglikan PRG4A'nın beyin hasarında ve BIRC6'nın idiopatik infertilitedeki rolünün zebrabalığı modeli kullanılarak araştırılması
UMUT ÇAĞIRAL
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE GÜNEŞ ÖZHAN
DOÇ. DR. EVİN İŞCAN