Geri Dön

COL4A1 ve COL4A2 gen polimorfizmleri ile serebral palsi'nin ilişkisi

Association of COL4A1 and COL4A2 gene polymorphisms with cerebral palsy

PDF İndir

  1. Tez No: 530963
  2. Yazar: ORHAN GÜVENER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MELEK SEZGİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon, Physical Medicine and Rehabilitation
  6. Anahtar Kelimeler: Serebral palsi, COL4A1 gen polimorfizmi, COL4A2 gen polimorfizmi, Cerebral palsy, COL4A1 gene polymorphism, COL4A2 gene polymorphism
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 81

Özet

Bu çalışmada Serebral Palsi (SP) ile COL4A1 rs1961495 ve COL4A2 rs9521733 gen polimorfizmlerinin SPgelişme riski ve/veya SP fenotipi ve klinik şiddetiile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Çalışmaya SP tanısı konulmuş 176 hasta ile yaşı ve cinsiyeti eşleştirilen 178 sağlıklı çocuk alındı. Periferik kandan genomik DNA elde edilmesinin ardından Real Time-PCR ile COL4A1 (rs1961495) ve COL4A2 (rs9521733) polimorfizmlerine yönelik ilgili polimorfik sekansa ait primer problar kullanılarak genotipleme çalışması yapıldı. Elde edilen verilerden hasta ve kontrol grubunun genotip dağılımları ve allel frekansları, Ki-kare ve Cochran-Armitage Trend testi ile karşılaştırıldı sürekli değişkenlerin (yaş vb.) gruplara göre farklı olup olmadığının tespiti için Student t testi, kategorik verilerin (cinsiyet vb.) analizi için Ki Kare testi kullanıldı. Çalışma popülasyonu 176 (75 kız, 101 erkek, 71.8 ± 37.9 ay) SP ve 178 (88 kız, 90 erkek 69.3 ± 55.2 ay) sağlıklı kontrollerden oluşmaktaydı (p> 0.05). Grupların genotip dağılımı Hardy-Weinberg dengesindeydi (p> 0.05). COL4A1 ve COL4A2 gen polimorfizmleriningenotip dağılımı ve allel frekansı bakımından gruplar arasında istatistikselanlamlı farklılık yoktu (p>0.05). Ayrıca SP'nin fenotipik özellikleri ve klinik şiddeti ile her 2 gen polimorfizmi arasında anlamlı ilişki saptanmadı (p>0.05).Ayrıca bu iki gen polimorfizminin genotiplerinin birlikteliğinin dağılımı gruplar arasında incelendi ve istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı.Sadece, COL4A2 polimorfizmi ile büyüme geriliği arasında anlamlı bir ilişki saptanmıştır. Büyüme geriliği olmayan SP'li çocuklara göre, büyüme geriliği olan SP'li çocuklarda TT genotipi CC ve CT genotiplerine göre (sırasıyla, %57.1, %38.1, %4.8, p = 0.03) ve T alleli, C alleline göre daha yüksekti (sırasıyla %76.2, % 23.8, p = 0.01). Sonuç olarak bu bulgular COL4A1 ve COL4A2 gen polimorfizmlerinin bir grup Türk popülasyonunda SP' ye yatkınlık ile ilişkili olmadığını, ancak COL4A2 gen polimorfizminin SP' li hastalarda büyüme geriliği ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.

Özet (Çeviri)

In this study, we aimed to investigate the relationship between the polymorphisms of Cerebral Palsy (CP) and COL4A1 rs1961495 and COL4A2 rs9521733 gene polymorphisms with the risk of developing CP and / or the phenotype and clinical severity of CP. One hundred seventy six patients diagnosed with CP were included in the study and 178 healthy children matched age and gender. After obtaining the peripheral blood genomic DNA, genotyping studies were performed using Real Time-PCR primer probes for the relevant polymorphic sequence for COL4A1 (rs1961495) and COL4A2 (rs9521733) polymorphisms. The genotype distributions and allele frequencies of the patient and control group were compared with Chi-square and Cochran-Armitage Trend test. Student's t test was used to determine whether continuous variables (age, etc.) were different according to groups, and Chi square test was used to analyze categorical data (sex, etc.). The study population consisted of 176 (75 girls, 101 boys, 71.8 ± 37.9 months) and 178 (88 girls, 90 boys, 69.3 ± 55.2 months) healthy controls (p> 0.05). The genotype distribution of the groups was in the Hardy-Weinberg equilibrium (p> 0.05). There was no statistically significant difference between the groups in terms of genotype distribution and allele frequency of COL4A1 and COL4A2 gene polymorphisms (p> 0.05). In addition, there was no significant relationship between phenotype and clinical severity of SP and 2 gene polymorphisms (p> 0.05).In addition, the distribution of the coexistence of these two gene polymorphisms was examined among the groups and no statistically significant difference was found.Only, a significant relationship was found between COL4A2 polymorphism and growth retardation. In CP patients with the growth retardation TT genotype and T allele were higher than CC and CT genotypes (57.1%, 38.1%, 4.8%, p = 0.03, respectively) and C allele 76.2%, 23.8%, p = 0.01). As a result, these findings suggest that COL4A1 and COL4A2 gene polymorphisms are not associated with susceptibility to CP in a group of Turkish populations but COL4A2 gene polymorphism may be associated with in CP patientswith growth retardation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    833771

    COL4A2 gen polimorfizmleri ile nonarteritik anterior iskemik optik nöropati arasındaki ilişki

    Association between COL4A2 gene polymorphisms and nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy

    BÜŞRA DEMİRKIRAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göz HastalıklarıBezm-i Alem Vakıf Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL ÇAKMAK TUĞCU

  2. Tez No

    266908

    Mesane kanserlerinde kromozom 13q33-34 bölgesinin mikrosatellit haritalaması, ING1 geninin mutasyon analizi ve gen ifade düzeyinin araştırılması

    Microsatellite mapping of chromosome 13q33-34 region, mutation screening of ING1 gene and analysis of ING1 mRNA expression in bladder cancers

    MEHRİ İĞCİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ARSLAN

  3. Tez No

    820778

    Characterization and comparative analysis of gene expression profiles of three different human oral squamous carcinoma cell lines with different invasion and metastatic capacities

    Farklı invazyon ve metastatik kapasitelere sahip üç farklı insan oral skuamöz karsinom hücre hattının gen ekspresyonu profillerinin karakterizasyonu ve karşılaştırmalı analizi

    NECİP FAZIL ERDEM

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2007

    Diş HekimliğiThe University of Tennessee

    Ağız Diş ve Çene Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DAVID GERARD

  4. Tez No

    238275

    Molecular mechanisms of vincristine and paclitaxel resistance in MCF-7 cell line

    MCF-7 hücre hattında paklitaksel ve vinkristin dirençliliğinin moleküler mekanizmaları

    MELTEM DEMİREL KARS

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoteknoloji Bölümü

    PROF. DR. ALİ UĞUR URAL

    PROF. DR. UFUK GÜNDÜZ

  5. Tez No

    590200

    Kronik miyeloid lösemi'de gelişen dirençte hücrelerin yeniden programlanmasında mitokondrilerin etkisinin araştırılması

    Investigation of the effect of mitochondria in the reprogramming of resistant chronic myeloid leukemia cells

    YALDA HEKMATSHOAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Tıbbi BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASUMAN SUNGUROĞLU

Geri Dön