Santral tiroid hormon direnci saptanan olgularda tiroid hormon reseptör gen analizi ve periferik direnç eşliğinin araştırılması
Investigation of the concomitant peripheral resistance and thyroid hormone receptor gene analysis in cases with central thyroid hormone resistance
- Tez No: 535595
- Danışmanlar: PROF. DR. SEMA AKÇURİN
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Amaç: Bu çalışmada, hipofizer tiroid hormon (TH) direnci düşünülen ve klinik bulguların ayırdettirici olmadığı çocuk olgularda periferik direnç eşliğinin değerlendirilmesi ve TRβ mutasyon sıklığının“araştırma grubunda”belirlenmesi amaçlanmıştır. Olgular-yöntem: Hipofizer TH direnci tanısı ile izlenen ve yeterli dozda L-T4 tedavisi almalarına rağmen izlem süreçlerinde TSH düzeyleri baskılanamayan, 13'ünde tiroid bezi disgenezisi bulunan 20 olgu (13 kız, ort yaş 7.03±2.72 yıl,) çalışmaya alınmıştır. TH periferik etkileri, suprafizyolojik doz L-T3 uygulaması öncesi ve sonrası sT3, sT4, TSH, SHBG, total kolesterol, ALP, osteokalsin, ACE düzeyleri ve CPK, M-mod ve Doppler EKO tetkikleri ile değerlendirilmiş ve TH β reseptörü (TRβ) gen analizleri yapılmıştır. Bulgular: Olguların L-T3 öncesi ve sonrası biyokimyasal ölçütleri karşılaştırıldığında SHBG, osteokalsin, ACE düzeylerinde anlamlı artış, total kolesterol ve CPK düzeylerinde ise anlamlı ölçüde azalma olduğu gözlenmiştir (pA değişimi saptanmıştır. Sonuç: Olgularımızda suprafizyolojik L-T3 konsantrasyonlarına değişik derecelerde periferik doku yanıtının gözlenmesi, yüksek T3 düzeylerine yanıtın korunduğunun göstergesidir ve en yüksek yanıtın oluştuğu SHBG ve CPK değişimleri yol gösterici olabilir. TRβ gen analizinde saptanan iki değişimin direnç patogenezinde rolü olmadığı düşünülmüştür. Olgu sayısı yetersiz olmakla birlikte çalışma grubumuz benzeri hastalarda, TRβ gen mutasyonunun sık olmadığı söylenebilir. Ancak bu durum tüm TH etki mekanizmalarının fonksiyonel olduğu anlamını taşımamaktadır. Yeterli tedavi kriterleri taşımalarına rağmen TSH düzeyleri ısrarlı yüksek seyreden doğumsal hipotiroid olgularda genetik bir anomali eşliğinden çok, hipotalamus-hipofiz-tiroid ekseninin intrauterin dönem olgunlaşma sürecindeki fonksiyonel bir hatanın sorumlu olduğu düşünülebilir.
Özet (Çeviri)
This trial was designed to assess the concomitant peripheral resistance in pediatric cases, who were considered to have pituitary thyroid hormone (TH) resistance and exhibited indistinguishable clinical results and determine the incidence of TRβ mutation in the“investigational group”. 20 patients, including 13 cases with thyroid gland dysgenesis, monitored with the diagnosis of pituitary TH resistance, in whom TSH level could not be suppressed during monitoring despite an adequate dose of L-T4 administered, were included in the trial (13 girls, mean age: 7.03±2.72 years). TH peripheral effects were assessed before and after L-T3 administration using sT4, TSH, SHBG, total cholesterol, ALP, osteocalcin, ACE levels and CPK, M-mod and Doppler ECHO investigations and TH β receptor (TRβ) gene analyses were performed. The comparison of the pre-L-T3 and post-L-T3 biochemical measurements revealed a significant increase in SHBG, osteocalcin and ACE levels and a significant reduction in total cholesterol and CPK levels (pA changes in 2 and 7 patients, respectively. Achievement of various degrees of peripheral tissue response to supraphysiological L-T3 concentrations indicates that the response to high T3 levels is maintained and the SHBG and CPK changes exhibiting the highest responses may be guiding. The two changes detected in the TRβ gene analysis were considered not to be involved in the pathogenesis of resistance. While the number of cases is not adequate, we may suggest that TRβ gene mutation is not frequent among patients similar to those in our investigational group. However, this doesn't mean that all the TH modes of action are functional. In patients with congenital hypothyroidism, who sustain high levels of TSH despite meeting adequate therapeutic criteria, the condition may be attributed to a functional defect in the intrauterine growth process of the hypothalamicpituitary- thyroid axis rather than a concomitant genetic abnormality.
Benzer Tezler
- Polikistik over sendromu olan kadınlarda metabolik sendrom sıklığı ve besin tüketiminin değerlendirilmesi
The prevalance of metabolic syndrome in women with polycystic ovary syndrome and the assessment of food consumption
MERVE TANŞİ ŞAHİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Beslenme ve DiyetetikErciyes ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BETÜL ÇİÇEK
- Polikistik over sendromlu hastalarda tedavi öncesi ve sonrası dönemde, elektrodermal aktivite bulgularının, insülin direnci ve hormonal değerlendirme sonuçlarıyla olan ilişkisi
The relation between insulin resistance, psychiatric evaluation and electrodermal activity results of patients with polycystic ovary syndrome at pre- post treatment assessments
SETENAY CUĞ
- Tiroid lezyonlarında inhibin alfa immünoreaktivitesi
Inhibin alpha immunoreactivity in thyroid lesions
GÜLCAN KAYA
- Demir eksikliği ve demir eksikliği anemisinin tiroid hormonları üzerine etkisi
Effects of thyroid hormones in iron deficiency anemia. kirikkale university, faculty of medicine, department of internal medicine. thesis of speciality
ÖNDER EKİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
HematolojiKırıkkale ÜniversitesiDahiliye Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEFA GÜLİTER
- Dishormonogenezli konjenital hipotirodi hastalarında yeni nesil dizi analizi ile genetik etiyoloji değerlendirilmesi
Evaluation of genetic etiology with a new generation sequence analysis in congenital hypothrody patients with dishormonogenesis
ÜMRAN POTA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELDA AYÇA ALTINCIK
PROF. DR. GÖKHAN OZAN ÇETİN