Akromegali hastalığı ile filamin-A ve beta-arrestin gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of relationship of filamin-A and beta-arrestin gene polymorphisms with acromegaly disease
- Tez No: 541183
- Danışmanlar: PROF. DR. MELEK ÖZTÜRK SEZGİN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Akromegali, Beta arrestinler, Filamin, Genotip, Hipofiz bezi, Polimorfizm-genetik, Türk toplumu, Acromegaly, Beta arrestins, Filamin, Genotype, Pituitary gland, Polymorphism-genetic, Turkish society
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmada filamin-A (FLNA) geninin 5'UTR bölgesinde ki rs782079491 ile beta-arrestin 2 geninin promotor bölgesindeki rs34230287 TNP'lerin Türk toplumunda ki genotip dağılımları, ayrıca akromegali hastalarında beta-arrestin 2 ve FLNA polimorfizmleri ile hastalık riski arasındaki, ayrıca medikal tedaviye yanıt arasındaki olası ilişkilerinin araştırılması amaçlandı. 110 akromegali hastası ve 99 sağlıklı bireyin RT-PCR yöntemiyle genotipleri belirlendi. Hastalığın klinik verileri ile genotipler arasındaki ilişkiler incelendi. Tüm akromegali hastalarında FLNA rs782079491'e ait genotip dağılımı; tüm hasta ve sağlıklı kontrollerde NN:%100, NI ve II:%0 olarak belirlendi. Akromegali hastalarında beta-arrestin 2 rs34230287 bölgesine ait genotip dağılımı; hastalarda CC:%68,2; CT:%28,2 ve TT:%3,6 ayrıca sağlıklı kontrollerde CC: %60,6; CT: %32,3 ve TT:%7,1 idi. Tüm akromegali hastalarında makro/mikroadenom yüzdeleri ile CT+TT genotipleri ve T alleli arasında anlamlı ilişki bulundu (p=0,006). Tedaviye iyi yanıt veren akromegali hastalarının genotip dağılımları hastalığın klinik verileriyle karşılaştırıldığında, CT+TT genotipleri ve T alleli ile makro/mikroadenom yüzdeleri (sırasıyla p=0,017, p=0,005) ve operasyon sonrası 3. ay GH düzeyleri (sırasıyla p=0,011, p<0,001) arasında anlamlı bir ilişki tespit edildi. Medikal tedaviye kötü yanıt veren akromegali hastalarında allel dağılımları ile karşılaştırıldığında sadece T allelinde son GH düzeylerinin daha yüksek olduğu saptandı (p=0,025). Sonuç olarak, Türk toplumunda FLNA ve beta-arrestin 2 genlerine ait polimorfik genotip dağılımları ile, akromegali hastalığı ve medikal tedaviye yanıt arasında bir ilişki bulunmazken, beta-arrestin 2 genotipleri ile tedaviye yanıt gruplarındaki hastaların klinik özellikleri arasında yakın ilişki olduğu ilk kez bu çalışma ile gösterildi.
Özet (Çeviri)
In this study, we aimed to investigate genotype distributions of rs782079491 in the 5'UTR region of FLNA gene, and rs34230287 in the promotor region of the beta-arrestin 2 gene SNPs in Turkish population, also the possible relationship between the beta-arrestin 2 and FLNA polymorphisms and disease risk and medical treatment response in acromegaly patients. Genotypes of 110 acromegaly patients and 99 controls were determined by RT-PCR method. The genotype distribution of FLNA was observed as NN:100%, NI and II:0% in all acromegaly patients and healthy controls. The genotype distributions of beta-arrestin 2 were found as CC:68,2%; CT:28,2%; TT:3,6% in acromegaly patients and CC:60,6%; CT:32,3; TT:7,1% in healthy controls. In all acromegaly patients, there was a significant correlation between macro/microadenoma percentages and CT+TT genotypes and T-allel (p= 0,006). The genotype distributions of acromegaly patients with good response to medical treatment were compared with the clinical data of the disease, a significant relationship was found between CT+TT genotypes and T allel and the macro/microadenoma percentages (respectively p=0,017, p=0,005) and postop 3 months GH levels (respectively p=0,011, p<0,001). In acromegaly patients with poor response to medical treatment, the end-GH levels were found higher with T-allel. (p=0,025). As a result, it was shown for the first time, while there was no correlation between polymorphic genotypes of FLNA and beta-arrestin 2 genes with acromegaly disease and medical treatment response in Turkish population, there was a relationship between the clinical characteristics of the patients in the medical treatment response groups and beta-arrestin 2 polymorphism.
Benzer Tezler
- Akromegali hastalarında uyku apne sendromu sıklığının, uyku apne sendromu ile antropometrik ölçümler ve metabolik parametreler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of sleep apnea syndrome in acromegalic patients and relationship between sleep apne syndrome, antropometric measurements and metabolic parameters in acromegalic patients
BUKET BİÇER
- Akromegali hastalarında tiroid hastalığı ve tiroid kanserinin değerlendirilmesi
Evaluation of thyroid disease and thyroid malignancy in acromegalic pati̇ents
YILMAZ CANKURTARAN
- Akromegali tanısı ile takip edilen hastaların antropometrik, biyokimyasal, radyolojik verilerinin ve hepatosteatoz sıklığının retrospektif bir değerlendirmesi
A retrospective evaluation of anthropometric, biochemical, radiological data and the frequency of hepatosteatosis in patients followed up with a diagnosis of acromegaly
ALPER MUTLU
- Akromegali hastalarında, büyüme hormonu ve insülin benzeri büyüme faktörü-1 düzeyleri ile metabolik sendrom komponentleri ve kardiyovasküler risk arasındaki ilişkinin değerlendilmesi
The evaluation between the growth hormone and insulin-like growth factor-1 levels and metabolic syndrome components and cardiovascular risk in acromegaly patients
ÜMÜT ÇELİK
- Fonksiyone ve nonfonksiyone hipofiz adenomu olan hastalarda otoimmün tiroid hastalığı sıklığı
Autoimmune thyroid disease frequency in patients with functional and nonfunctional pituitary adenoma
FAZIL AHMET GÖRGEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Yükleniyor...