İntrauterin başlangıçlı sendromik boy kısalığı olan çocuklarda klinik bulguların irdelenmesi ve 11p15 bölgesinin metilasyon analizi
Examination of the clinical findings in children with syndromic intrauterine onset short stature and methylation analysis of 11p15 region
- Tez No: 545988
- Danışmanlar: PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetik, Child Health and Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: İntrauterin Başlangıçlı Boy Kısalığı Sendromları, Boy Uzaması, 11p15 bölgesi, Metilasyon, Boy, Epigenez-genetik, Fenotip, Fetal gelişme geriliği, Genetik hastalıklar-doğuştan, Genotip, Çocuklar, Intrauterine onset Growth Restriction Syndromes, Heigth growth, 11p15, Methylation, Body height, Epigenesis-genetic, Phenotype, Fetal growth retardation, Genetic diseases-inborn, Genotype, Children
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
İntrauterin başlangıçlı sendromik boy kısalığı olan çocuklarda klinik bulguların irdelenmesi ve 11p15 bölgesinin metilasyon analizi Giriş: Boy uzaması çocuk gelişiminin temel göstergesidir. İntrauterin dönemden itibaren genetik ve epigenetik düzenlemelere kontrol edilmektedir. 11p15 bölgesinin metilasyon değişikliği, boy uzaması ile ilişkisi iyi tanımlanmış bir epigenetik düzenlenmedir. 11p15 bölgesinin hipometilasyonu Silver Russell Sendromu'nun (SRS) etyolojisinin %60'ını oluşturur. Bazı sendromik kısalıklarda da bu bölgenin hipometilasyou gösterilmiştir. Amaç: SRS ve SRS benzer intrauterin başlangıçlı sendromik ve sendromik olmayan izole idiopatik boy kısalığı olan hastalarda 11p15 bölgesinin metilasyon düzeyindeki değişikliği araştırmak ve genotip- fenotip ilişkisi kurmaktır. Gereç ve Yöntemler: İntrauterin başlangıçlı boy kısalığı olan 49 sendromik ve 16 intrauterin başlangıçlı izole idiyopatik boy kısalığı olan hasta çalışma grubunu oluşturdu. Hastalar demografik, fenotipik ve laboratuvar özellikleri yönünden değerlendirildi. 11p15 bölgesinin metilasyon düzeyi MS-MLPA yöntemiyle analiz edildi. Bulgular: Silver Russell Sendromu(SRS) tanılı 14 olgunun 11p15 bölgesinde hipometilasyon gösterildi (5 hastada borderline). Diğer grupların metilasyon analizi normaldi. Çalışma grubundaki tüm olgular arasında %12,3 hiperkalsiüri ve %9,23 insülin direnci saptandı. Sonuçlar: SRS hastalarında saptanan yüksek oranda 11p15 hipometilasyonu ; hasta seçiminin ve sınıflandırılmasının iyi yapılmasına bağlı olabileceği gibi hasta sayısının azlığına bağlı da olabilir. Borderline hipometilasyon klasik SRS kliniğinden ziyade hemihipotrofi ile bildirilmiştir. Hemihipotrofisi olan boy kısalıklı olgularda yeni bir metilasyon çalışması planlandı. İntrauterin büyüme geriliğiyle doğan çocukların artmış hiperkalsiüri ve insülin direnci gibi ortak metabolik sorunlar açısından takibi önerilir.
Özet (Çeviri)
Examination of the clinical findings in children with syndromic intrauterine onset short stature and methylation analysis of 11p15 region. Introduction: Height growth is the main indicator of healthy development. Methylation changes of 11p15 region is a well-defined epigenetic regulation for height growth. Hypomethylation of the 11p15 region is responsible for 60% of Silver Rusell Syndrome's (SRS) etiology and has been shown in some rare syndromes, also. Aim: To evaluate the methylation levels of 11p15 region in SRS, SRS-like syndromic and non-syndromic patiens. And to establish the relations between genotype and phenotype. Materials and Method: Intrauterine onset short statured 49 syndromic patients and 16 idiopathic intrauterine short statured patients examined in our study group.Demographic, examinational and laboratuary data were evaluated for patient groups. Methylation levels of 11p15 region was analyzed with MS-MLPA method.. Results: Hypomethylation of 11p15 region were shown in all 14 cases with SRS (5 borderline hypomethylated). Analyses of other groups were normal. Among the patients in our study group hypercalciuria and insulin resistance were 12.3% and 9.23%, respectively. Conclusion: The cause of high hypomethylation results in our SRS patients was interpreted as good clinical evaluation and typing of patients and/or fewness of the patients. Borderline hypomethylation is reported with hemihypotrophy rather than classic SRS features. A new study was planned to evaluate the methylation of 11p15 region in short statured patients with hemihypotrophy. Children born with intrauterine growth retardation should be followed for common metabolic problems.
Benzer Tezler
- Mus musculus türü farelerde gözün gelişimi
The Development of eve of the albino mus musculus species of mice
EMEL YOLAL
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
MorfolojiCumhuriyet ÜniversitesiMorfoloji (histoloji ve Embriyoloji) Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDOĞAN GÜRSOY
- Kayseri bölgesinde doğan bebeklerde intrauterin büyüme
Başlık çevirisi yok
HİLMİ TARIK KARAKAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Boy kısalığı gösteren 13-17 yaş arası çocuklarda benlik kavramı
Başlık çevirisi yok
AYSIN TURPOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1988
Psikolojiİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURÇİN SAKA
- Normal gebeliklerle intrauterin fetal ölüm vakalarında maternal serum AFP seviyelerinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
GÜRBÜZ TURGAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Kadın Hastalıkları ve DoğumCumhuriyet ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Ultrasonografik olarak belirlenen femur distal epifizeal ossifikasyon merkezinin intrauterin gelişme geriliği tanısındaki etkinliğinin araştırılması ve biparietal çap, femur uzunluğu ile mukayesesi
Başlık çevirisi yok
ALAADDİN BALCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Kadın Hastalıkları ve DoğumOndokuz Mayıs ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı