Nonobstruktif azospermili infertil erkeklerde AZFC ve TTY2 gen ailelerinin mikrodelesyonu
The microdeletions of AZFC and TTY2 gene families in i̇nfertile men with non-obstructive azoospermia
- Tez No: 565232
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MAHMUT BALKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: obstrüktif olmayan azospermi, Y kromozomu mikrodelesyonu, AZFc, TTY2 genleri, non-obstructive azoospermia, Y-chromosome microdeletion, AZFc, TTY2 genes
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Amaç: Bu çalışma en az bir yıl evli olmalarına rağmen çocuk sahibi olamamış primer infertilite ön tanılı non-obstrüktif azospermili (NOA) erkek bireylerde AZFc (sY254, sY255) ve TTY2 gen ailesi (TTY2L2A ve TTY2L12A), mikrodelesyonlarının oranlını saptamak ve karşılaştırmak için yapılmıştır. Gereç ve Yöntem: Laboratuarımıza başvuran 100 infertil ve 100 fertil kontrol erkeğe öncelikle sitogenetik analiz yöntemi uygulanmış ve kromozomal anomali yönünden değerlendirilmiştir. Ayrıca olgulara Real Time PCR tekniği uygulanarak AZFc ve TTY2 gen ailesi mikrodelesyonlarını taşıyıp taşımadıkları araştırılmıştır. Ayrıca bu çalışmada hasta ve normal fertil kontrolde AZFc mikrodelesyonunun sıklığı, TTY2 gen ailesi, yani TTY2L2A ve TTY2L12A ile karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışma serisini oluşturan 100 olgudan 71 olgunun (%71) normal karyotipe (46,XY), 16 olgunun Klinefelter ve 13 olgunun da (%13) yapısal kromozomal anomalili karyotipe sahip olduğu görüldü. Bu çalışmada, AZFc bölgelerinden Sy254'de hem fertil kontrol hem de NOA'lı infertil vakalarda mutasyon tespit edilmemiştir. Sy255 mikrodelesyonu fertil kontrollerde görülmezken, NAO olguların 1'inde (% 1) görülmüştür. TTY2L2A mikrodelesyonu fertil kontrollerde görülmemiştir, fakat NOA'lı olguların 1'inde (% 1) mikrodelesyon tespit edilmiştir (p>0,05). Ayrıca 100 NOA hastasının 11'inde (% 11) TTY2L12A mikrodelesyonu olduğu görülmüş ve normal kontrolde 5 vakada (%5) TTY2L12A mikrodelesyonu saptanmıştır (p>0,05). 2 Sonuç: Çalışmamızdaki infertil azoospermili hastalarda AZFc mutasyonlarına oranla daha yüksek oranlarda görülen TTY2 gen ailesinde delesyonların, TTY2L2A ve TTY2L12A genlerinin de erkek infertilitesi için yeni bir markır olarak kullanılabileceğini, rutin olarak taranan AZF genleri kadar önemli olabileceği sonucunu doğurmaktadır.
Özet (Çeviri)
Aim: This study was carried out to determine and compare the ratio of AZFc (sY254, sY255) and TTY2 gene family (TTY2L2A and TTY2L12A) microdeletions in male patients with non-obstructive azoospermia (NOA) who had been married for at least one year. Material and Method: In this study, 100 infertile and 100 fertile control men who applied to our laboratory were firstly subjected to cytogenetic analysis method and evaluated for chromosomal anomaly. In addition, the patients were evaluated by using Real Time PCR technique in order to determine whether they carry AZFc and TTY2 gene family microdeletions. In addition, the frequency of AZFc microdeletion in patients and normal fertile controls was compared with TTY2 gene family, namely TTY2A2A and TTY2A12A. Results: Of the 100 cases that included the study series, 71 cases (71%) had normal karyotera (46, XY) and 16 Klinefelter ( 16%) and 13 cases (13%) had a karyotype with structural chromosomal anomaly. In this study, no mutation was detected in both fertile control and NOA infertile cases in Sy254 from AZFc regions. Sy255 microdeletion was not seen in fertile controls, while NAO was observed in 1 (1%) cases (p>0,05). TTY2L2A microdeletion was not observed in fertile controls, but 1 (1%) of NOA cases had microdeletion. In addition, TTY2L12A microdeletion was observed in 11 (11%) of 100 NOA patients and TTY2L12A microdeletion was detected in 5 cases (5%) under normal control (p>0,05). 4 Conclusion: In our study, it is concluded that in TTY2 gene family, TTY2L2A and TTY2L12A genes can be used as a new marker for male infertility in routine infertile azoospermia patients compared to AZFc mutations.
Benzer Tezler
- Sayısal ve yapısal sperm anomalileri gösteren infertil erkeklerde genetik tanı uygulamaları
Genetic diagnosis in infertile men with numerical and constitutional sperm abnormalities
ÇİĞDEM ÇINAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. İLTER GÜNEY
- Azoospermik infertil Türk erkeklerinde Y-kromozom mikrodelesyon sıklığının araştırılması ve yorumlanması
Investigation and evaluation of Y-chromosome frequency in infertile Turkish men with azoospermia
MEHMET ÇETİNKAYA
- İnfertil erkeklerde metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) c677t ve a1298c gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of methylenetetrahydrofolate reductaz (MTHFR) c677t and a1298c gen polymorphism in infertile male
ATIF KOÇER
- Isparta ve yöresindeki infertil erkek vakalarda kromozom anomalilerinin sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi ve bulguların FISHtekniği ile doğrulanması
In isparta and regional places infertilite males, chromosomal abnormalities investigated with cytogenetic methods and corrected findings with FISH tecnique
PINAR ASLAN KOŞAR
Doktora
Türkçe
2008
Tıbbi BiyolojiSüleyman Demirel ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURTEN ÖZÇELİK
- Nonobstrüktif azospermik hastalarda beden kitle indeksinin testis histolojisi üzerine etkilerinin incelenmesi
The effects of body mass index on testicular histology in the patients with nonobstructive azoospermia
EKİN KUNTSAL DERTSİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Histoloji ve EmbriyolojiMarmara ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERAP ŞİRVANCI