Geri Dön

Otizm spektrum bozukluğu hastalarında ADORA2A ekspresyon profilinin incelenmesi

Investigation of ADORA2A expression profile in patients with autism spectrum disorder

PDF İndir

  1. Tez No: 565231
  2. Yazar: HİLAL AKKÖPRÜ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MURAT COŞKUN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Psikiyatri, Genetics, Psychiatry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Psikiyatrisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 103

Özet

Arka Plan ve Amaç: Otizm spektrum bozukluğunun etyopatogenezi hala aydınlatılamamış olsa da genetik faktörlerin bozukluk üzerindeki etkisinin belirgin ve çevresel etmenlerle ilişki içerisinde olduğu bilinmektedir. Bu çalışmamızda otizmli çocuk ve ergenlerde ADORA2A gen ekspresyon profilini inceleyerek fenotip üzerindeki etkilerini araştırmayı amaçladık. Yöntem: Çalışmaya DSM-5 tanı kriterlerine göre OSB tanısı almış 93 kişilik vaka grubu ile yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 105 kişilik kontrol grubu dahil edildi. Katılımcılarla gerçekleştirilen görüşmelerde sosyodemografik verileri, hastalık şiddetleri ve ilişkili sorunlar tarandı ve kan örnekleri alınarak gen ekspresyon düzeyleri Gerçek Zamanlı PZR yöntemi ile belirlendi. İstatistiksel analizler R ve Sosyal Bilimler için İstatistik Paket Programları (SPSS, 21.0) kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Araştırmada vaka grubunda yer alan katılımcıların %86' si erkek, %14' ü kadın olup, ay cinsinden yaş ortalaması 108,73 ± 42,93 ay iken, kontrol grubunda yer alan katılımcıların %86,7' si erkek, %13,3' ü kadın olup, ay cinsinden yaş ortalaması 110,65 ± 46,33 aydı. Gruplar arasında cinsiyet ve yaş açısından anlamlı bir farklılık yoktu. Gen ekspresyon analizlerinden elde edilen sonuçlara göre ADORA2A gen ekspresyonunun vaka grubunda kontrol grubundan daha az eksprese edildiği gösterildi (vaka ort=3,327492, kontrol ort=2,911496, fold change=1,334219333). İstatistiksel olarak bu değişimin anlamlı olduğu saptandı (p=0.001504). Bunun yanı sıra vaka grubunda ÇODÖ semptom şiddeti ile ADORA2A ekspresyon düzeyi arasında anlamlı bir negatif yönde ilişki bulundu (p= 0,038). Ayrıca ADORA2A ekspresyon düzeyi ile SDKL-Yinelenen Davranışlar alt ölçeği arasında da negatif yönde anlamlı bir ilişki bulundu (p=0,046 ). Sonuç: ADORA2A geni ekspresyon profiline dair literatürde uzlaşılmış bir veri olmamasına rağmen, çalışmamızda saptanan sonuçlar bu genin ekspresyonunun otizm ile etyolojik açıdan ilişkili olabileceğine işaret edebilir. Aynı zamanda ADORA2A ekspresyon düzeyinin otizm belirti şiddeti ile negatif bir korelasyon göstermesi, bozukluğun spektrum boyutu ile de alakalı olabileceğini gösterebilir. Sonuçlarımız sonraki çalışmalar için bir temel teşkil edebilecek ekspresyon düzeylerinin, daha büyük örneklem gruplarında tekrarlanmasını gerektirmektedir.

Özet (Çeviri)

Aim and Background: Although the etiopathogenesis of autism spectrum disorder is still unclear, the effect of genetic factors on the disorder is known to be associated with significant and environmental factors. In our this study, we aimed to investigate the effects of ADORA2A gene expression profile on the phenotype in children and adolescents with autism. Method: A total of 93 subjects with OSD diagnosed according to DSM-5 diagnostic criteria and age and sex matched 105 control subjects were included in the study. Sociodemographic data, disorder severity and related problems were screened in the interviews with the participants and blood samples were taken and gene expression levels were determined by Real Time PCR method. R and Statistical Program for Social Sciences (SPSS for Windows, 21.0) were used for statistical analyses. Results: Mean age of patient group was 108,73 ± 42,93 months and 86% were male and 14% were female; while mean age of control group was 110,65 ± 46,33 months and 86,7% were male and 13,3% were female. Groups did not differ significantly in terms of gender and age. Gene expression analysis showed that ADORA2A gene expression was less expressed in the case group than in the control group (case mean=3,327492, control mean=2,911496, fold change=1,334219333) and this change was statistically significant (p= 0.001504). In addition, there was a significant negative correlation between CARS score severity and ADORA2A expression levels in the case group. (p = 0.038). There was also a negative correlation between ADORA2A expression levels and Aberrant Behavior Checklist-Repeated Behavior subscale (p = 0.046). Conclusion: Although there is no consensus data in the literature on the ADORA2A gene expression profile, the results of our study may indicate that the expression of this gene may be etiologically related to autism. At the same time, the negative correlation of ADORA2A expression level with autism symptom severity may indicate that it may be related to the spectral dimension of the disorder. Our results require that the expression levels, which may serve as a basis for subsequent studies, should be repeated in larger sample groups.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    538651

    Otizm spektrum bozukluğu hastalarında hedef gen MACROD2 ekspresyon profilinin incelenmesi

    Investigation of MACROD2 expression profile in patients with autism spectrum disorder

    ALPER ALNAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT COŞKUN

  2. Tez No

    617880

    Otizm spektrum bozukluğu hastalarında hedef gen TMLHE ekspresyon profilinin incelenmesi

    Oti̇zm spektrum bozukluğu hastalarinda hedef gen TMLHE ekspresyon profi̇li̇ni̇n i̇ncelenmesi̇

    İPEK KUŞÇU ÖZÜCER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT COŞKUN

  3. Tez No

    789351

    Obsesif kompulsif bozukluk hastalarında otistik özelliklerin göz izleme görevleri ile değerlendirilmesi

    Evaluation of authistic features in obsessive compulsive disorder patients with eye monitoring tasks

    YUNUS AKKEÇİLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    PsikiyatriEge Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞEBNEM PIRILDAR

    DOÇ. DR. ÖZLEM KUMAN TUNÇEL

    UZMAN CENAN HEPDURGUN

  4. Tez No

    668776

    Otizm spektrum bozukluğu ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi nörogelişimsel bozukluklarda CRP ve prokalsitonin düzeylerinin değerlendirilmesi

    Investigation of CRP and procalcitonin levels as inflammation markers in neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorders and attention deficit-hyperactivity disorders

    ÖZNUR ADIGÜZEL AKMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikiyatriOrdu Üniversitesi

    Çocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERMAN ESNAFOĞLU

  5. Tez No

    844733

    Migren hastalarında otistik özellikler ve duyusal profilin migren şiddeti, anksiyete duyarlılığı, anksiyete ve depresyon şiddeti üzerine olan etkisi

    The effect of autistic traits and sensory profile on migraine severity, anxiety sensitivity, anxiety and depression severity in migraine patients

    NUR NİHAL TÜRKEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PsikiyatriGazi Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. ASLI KURUOĞLU

Geri Dön