Genetik hastalıkların sıklığı ve analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 5685
- Danışmanlar: PROF. DR. MEMNUNE APAK(YÜKSEL)
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1988
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
ÖZET Genetik polikliniğine Temmuz 1985- Ocak 1988 tarihleri arasındaki 30 aylık sürede başvuran toplam 907 olguda genetik hastalıkların sıklığı araştırıldı vb bunların analizi yapıldı. Bu hastaların hemen tamamı (%99,7) genetik kökenli bir bozukluk gösteriyordu. Genetik hastalıkların analizin de, mültifaktöryel/pcligenik kalıtımla geçen hastalıklar ve genetik bir komponent içermekle beraber kesin tanı konulamayanlar %42,0 oranı ile en yüksek düzeydeydi. Bunu %32,5 aranla tek gen mutasyonları izliyordu. En düşük düzeyde ise %25,2 oranla kromozom anomalileri idi. Araştırma sonuçlarımız diğer araştırma sonuçları ile karşılaştırıldı ve yukardaki sıralama bakımından benzerlik olduğu görüldü.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Down sendromlu hastalarda anomali sıklığı ve karyotip ile ilişkisi
Prevalence of anomalies and their relation with karyotype in patients with down syndrome
ALPER AYKANAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GastroenterolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULKADİR BOZAYKUT
PROF. DR. TANER YAVUZ
DR. BAHAR ÖZCABI
- Multiomics data integration to identify new molecular biomarker candidates for irritable bowel syndrome and polycystic ovarian syndrome
Huzursuz bağırsak sendromu ve polikistik over sendromu için yeni moleküler biyomarker adaylarının belirlenmesi ve multiomik veri entegrasyonu
EBRAR GEZER
Yüksek Lisans
İngilizce
2025
BiyomühendislikMarmara ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CEYDA KASAVİ
- Williams sendromlu hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with williamssyndrome
ORUÇ BARKIN TIĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BANU NUR
- WES (tüm ekzom dizileme) analizi yapılan hastalarda rastlantısal olarak tespit edilen ACMG ve ACMG dışı mendeliyen hastalıkların sıklığı
Frequency of ACMG and non-ACMG mendelian diseases detected incidentally in patients undergoing WES (whole exome sequence) analysis
KÜBRA ÖZEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ TORUN
- İki uçlu bozukluk tip ı tanılı hastalarda metabolik sendrom görülme sıklığı ve sağaltımında kullanılan ilaçlarla arasındaki ilişki
Prevalence of metabolic syndrome in bipolar disorder type i patients and it's relation with medications used in treatment of bipolar disorder
NEFİZE YALIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
PsikiyatriDokuz Eylül ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL ÖZERDEM