Genetik hastalıkların sıklığı ve analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 5685
- Danışmanlar: PROF. DR. MEMNUNE APAK(YÜKSEL)
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Genetik hastalıklar-doğuştan, Genetic diseases-inborn
- Yıl: 1988
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Genetik polikliniğine Temmuz 1985- Ocak 1988 tarihleri arasındaki 30 aylık sürede başvuran toplam 907 olguda genetik hastalıkların sıklığı araştırıldı vb bunların analizi yapıldı. Bu hastaların hemen tamamı (%99,7) genetik kökenli bir bozukluk gösteriyordu. Genetik hastalıkların analizin de, mültifaktöryel/pcligenik kalıtımla geçen hastalıklar ve genetik bir komponent içermekle beraber kesin tanı konulamayanlar %42,0 oranı ile en yüksek düzeydeydi. Bunu %32,5 aranla tek gen mutasyonları izliyordu. En düşük düzeyde ise %25,2 oranla kromozom anomalileri idi. Araştırma sonuçlarımız diğer araştırma sonuçları ile karşılaştırıldı ve yukardaki sıralama bakımından benzerlik olduğu görüldü.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Down sendromlu hastalarda anomali sıklığı ve karyotip ile ilişkisi
Prevalence of anomalies and their relation with karyotype in patients with down syndrome
ALPER AYKANAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GastroenterolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULKADİR BOZAYKUT
PROF. DR. TANER YAVUZ
DR. BAHAR ÖZCABI
- Yenidoğan tarama programı kapsamında taranan biyotinidaz eksikliğinin genetik etiyolojisinde yer alan mutasyonların dağılımı ve genotip-fenotip korelasyonu
Distribution and genotype-phenotype correlation of mutations involved in the genetic etiology of biotinidase deficiency screened within the scope of the newborn screening program
NIGAR SHIRINOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- İki uçlu bozukluk tip ı tanılı hastalarda metabolik sendrom görülme sıklığı ve sağaltımında kullanılan ilaçlarla arasındaki ilişki
Prevalence of metabolic syndrome in bipolar disorder type i patients and it's relation with medications used in treatment of bipolar disorder
NEFİZE YALIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
PsikiyatriDokuz Eylül ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL ÖZERDEM
- Metabolik sendromlu hastalarda genetik epigenetik ve biyokimyasal farklılıkların klinik parametrelerle karşılaştırılması
Comparison of genetic, epigenetic and biochemical differences with clinical parameters in patients with metabolic syndrome
MARJAN JABBARLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT KÖSE
- Splenomegali, hepatomegali ve/ve ya trombositopenili olgularda gaucher sıklığı
Gaucher disease incidence in patients with splenomegaly,hepatomegaly and/or thrombocytopenia
NILUFAR IMANLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İHSAN ATEŞ