Geri Dön

HLA-DR53 haplotiplerindeki PRKRAP1 psödogeninin akut lenfoblastik lösemi ile ilişkisi

The relationship of PRKRAP1 pseudogene in HLA-DR53 haplotypes with acute lymphoblastic leukemia

PDF İndir

  1. Tez No: 568996
  2. Yazar: ÇAĞLA YAVUZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATMA SAVRAN OĞUZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) lenfoblastların anormal bir şekilde kontrolsüz ve aşırı çoğalmasından oluşur. Gen yeniden düzenlenmeleri, kromozom sayısındaki değişiklikler ve anormal karyotip ALL'de risk faktörleridir. Pek çok çalışmada İnsan Lökosit Antijen (HLA) genlerinin sınıf II gen bölgesine ait HLA-DRB4 alel ve homozigot sıklığının çocukluk çağı ALL'sinde erkeğe özgü olarak yüksek oranda olduğu gözlenmiştir. Çalışmamızda ALL hastalığının HLA-DRB4 alel sıklığı ve İnterferon İndükleyici Çift Zincirli Ribonükleik Asit Bağlayan Protein Kinaz A Psödogen 1 (PRKRAP1) ile ilişkisinin gösterilmesi amaçlanmıştır. Ayrıca hasta ve sağlıklı grupta Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile PRKRAP1 psödogen pozitifliğinin incelenmesi ve HLA-DRB4 haplotiplerinin bir diğer belirteci olan Tek Nükleotit Polimorifizmi (SNP) rs2395185'in gerçek zamanlı PZR ile tanımlanması hedeflenmiştir. Çalışmamızda tüm grupta PRKRAP1 psödogen pozitifliği HLA-DRB4 haplotipine spesifik olarak gösterilmiştir. HLA-DRB4 alel ve HLA-DRB4 homozigot sıklığı çocukluk çağı ALL hastalarında erkeklerde anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. rs2395185'in HLA-DRB4 haplotiplerine özgü olduğu saptanmıştır ve örneklerdeki HLA-DRB4 homozigotluğu SNP tiplemesi seviyesinde kanıtlanmıştır. Çalışmamızda, HLA-DRB4 homozigotluğu ve HLA-DRB4 belirteci ile ALL ilişkisinin temelinde HLA-DRB4 haplotiplerinde henüz karakterizasyonu yapılmamış ilave DNA'nın olabileceği düşünülmektedir. HLA-DRB4 haplotiplerine spesifik olarak tanımladığımız PRKRAP1 psödogeninin yeni tanımlanabilecek spesifik bir transkripsiyon haritasındaki moleküler mekanizması araştırılıp ALL ile ilişkisi belirlenebilir.

Özet (Çeviri)

Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) consists of abnormally uncontrolled and excessive proliferation of lymphoblasts. Gene rearrangements, changes in chromosome number and abnormal karyotype are risk factors in ALL. In many studies Human Leukocyte Antigen (HLA)-DRB4 allele and homozygote frequency of class II gene region of HLA genes was observed that there was a high rate of male specificity in childhood ALL. In our study, it was aimed to show the relationship between ALL disease and HLA-DRB4 allele frequency and Protein Kinase, Interferon-Inducible Double Stranded RNA Dependent Activator Pseudogene 1 (PRKRAP1). In addition, in the patient and healthy group, the aim of this study was to investigate the PRKRAP1 pseudogen positivity by Polymerase Chain Reaction (PCR) and to identify Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs2395185 which is another marker of HLA-DRB4 haplotypes, by the real time PCR. PRKRAP1 pseudogene positivity in the whole group was shown to be specific to HLA-DRB4 haplotype. The frequency of HLA-DRB4 allele and HLA-DRB4 homozygosity were significantly higher in male patients with childhood ALL. rs2395185 was found to be specific for HLA-DRB4 haplotypes and HLA-DRB4 homozygosity in the samples was demonstrated at the level of SNP typing. In our study, an additional non-characterized DNA in the HLA-DRB4 haplotypes for HLA-DRB4 homozygosity and HLA-DRB4 marker association is considered for ALL. The molecular mechanism of PRKRAP1 pseudogene, which we defined specifically for HLA-DRB4 haplotypes, can be investigated in a specific transcription map, that can be identified in a novel, and its relationship with ALL can be determined.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    71206

    Down sendromunda HLA-DQA1 allel polimorfizmi ile DR53 homozigotluğunun araştırılması

    The Role of DR53 homozygosity in Down syndrome evaluated by HLA-DQA1 allele polymorphism

    HÜLYA KAYSERİLİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEMNUNE YÜKSEL-APAK

  2. Tez No

    49244

    Şizofren hastalarda HLA araştırması

    HLA research in schizophrenic patients

    MEHDİ HÜSEYNİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    PROF.DR. FEVZİ SAMUK

  3. Tez No

    48229

    Hasta sinüs sendromu tanısıyla kalıcı pacemaker uygulanan hastalarda HLA-DR ve HLA-DQ tiplemesi

    Başlık çevirisi yok

    LEYLA YILMAZ GÜRBÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Kardiyolojiİstanbul Üniversitesi

  4. Tez No

    118537

    Ankilozan Spondilit'li hastalarda sınıf 1 ve sınıf 2 ana doku uyuşum antijenlerinin incelenmesi

    Scanning of the human leukosit antigens on the patients with ankylosing spondilitis

    HATİCE BİGE ARSLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Allerji ve İmmünolojiSelçuk Üniversitesi

    PROF. DR. AHMET ARSLAN

    YRD. DOÇ. DR. TÜLİN ÇORA

  5. Tez No

    86365

    Multipl skleroz hastalarında özgün antijenlere T hücre yanıtlarının HLA ile ilişkisi

    HLA associated T cell response to specific antigen in multiple sclerosis patients

    SİBEL PENBE YENTÜR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesi

    İmmünoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜHER SARUHAN DİRESKENELİ

Geri Dön