Geri Dön

Geç başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri

Clinic features of late onset Familial Mediterranean Fever patients

  1. Tez No: 573649
  2. Yazar: OKAN AYDIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SERDAL UĞURLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 49

Özet

Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıyla karakterize otoinflamatuvar bir hastalıktır. İlk atak, hastaların %90'ında 20 yaşından önce ortaya çıkmaktadır. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı nadir olmakla birlikte görülebilir. Amaç: Bu çalışmada 40 yaş ve üzeri başlangıçlı (grup 1) AAA hastaları ile 20 yaş ve altı başlangıçlı (grup 2) AAA hastalarını karşılaştırarak klinik ve genetik farkları ortaya çıkarmayı amaçladık. Yöntem: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Romatoloji kliniğinde 2008-2017 yıllarına ait 2020 AAA hasta dosyası retrospektif olarak incelendi. 40 yaş ve üzeri başlangıçlı hasta sayısı belirlendi ve bu sayının 2 katı kadar kontrol grubu (≤ 20 yaş) oluşturularak demografik, klinik ve genetik veriler kaydedildi. Bulgular: İki bin yirmi hastanın 41'inde (%2,02) ilk atağın 40 yaş ve üzerinde olduğu saptandı. Her iki grupta erkek kadın oranı 1:1,7 bulundu. Tanı gecikme süresi grup 1'de 5,6±5,75 yıl, grup 2'de 10,7±12,3 yıl saptandı. Her iki grupta klinik özellikler açısından tek farklılık olan ateş, grup 1'de 26 (%63,4) hastada görülürken grup 2'de 67 (%81,7) hastada görüldü (p=0,026). M694V homozigot mutasyon ve en az bir M694V mutasyon sıklığı Grup 2'de daha fazla iken en az bir ekzon 2 mutasyonu grup 1'de daha fazlaydı. Son 6 aydaki ortalama kolşisin dozu geç başlangıçlı hastalarda 1,38±0,64 mg, erken başlangıçlı hastalarda 1,61±0,47 mg olarak saptandı. Sonuç: Geç başlangıçlı hastalarda ateş sıklığının ve son 6 aydaki kolşisin dozunun daha az olması, ekzon 2 mutasyonlarının ise daha sık görülmesi hastalığın daha hafif seyirli olduğunu gösterebilir.

Özet (Çeviri)

Introduction: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory disease characterized by recurrent fever and serositis attacks. The disease onset occurs before 20 years of age in 90% of patients. Rarely, the disease onset occurs after 40 years of age. Aim: We aimed comparing the patients with early and late onset of disease. Methods: We did a retrospective analysis of 2020 patients registered in our FMF center in years 2008-2017. Patients with disease onset of 40 years and above (Group 1) were collected. The control group (Group 2), disease onset of 20 years and below, were randomly selected with twice amount of the study group. Demographic, clinical and genetic data were recorded. Results: Out of 2020 patients, 41 were in group 1 (2.02%). The male to female ratio was 1:1.7 in both groups. The delay of diagnosis was 5.6±5.75 years in group 1, 10.7±12.3 years in group 2. In terms of clinical features, the only significant difference in between two groups belonged to fever seen in 26 (63.4%) patients in group 1 and 67 (81.7%) patients in group 2 (p=0,026). M694V mutation frequency was higher in group 2 whereas exon 2 mutation frequency was higher in group 1. The mean colchicine dose in the 6 months was 1.38±0.64 mg in group 1, 1.61±0.47 mg in group 2. Discussion: In patients with late disease onset, the results of decreased mean colchicine dose during the last 6 months, decreased fever ratio, and increased exon 2 mutation frequency might point out to a mild disease severity.

Benzer Tezler

  1. Tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile genel pediyatri polikliniğine başvuran çocuklarda ailevi Akdeniz ateşi sıklığı ve özellikleri

    Familial Mediterranean fever frequency and characteristics among children who came to the pediatric outpatient clinic with the recurrent abdominal pain complaint

    MEHMET SONER SARMAŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA OĞUZ

  2. ApoL3 aday geninin ateroskleroz ve alzheimer hastalığı patogenezindeki rolünün araştırılması

    Investigation of the role of the candidate gene ApoL3 on the pathogenesis of atherosclerosis and alzheimer disease

    SEVDAN ÖZCAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİHAN ÜNALTUNA

  3. Investigation of mechanoregulatory role of desmin protein

    Investigation of mechanoregulatory role of desmin protein

    NİLÜFER DÜZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. PERVİN RUKİYE DİNÇER

  4. Süperoksit dismutaz genlerinin amyotrofik lateral skleroz hastalığının oluşumundaki rolünün anlaşılması

    Investigation of the role of the superoxide dismutase gene families in amyotrophic lateral sclerosis

    MELDA YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ SAZCI

  5. Psikiyatri kliniğinde yatarak tedavi gören şizofreni hastalarının sosyodemografik ve klinik özellikleri

    Sociodemographic and clinical characteristics of inpatients with schizophrenia in psychiatry clinics

    YUSUF KOCAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    PsikiyatriÇukurova Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GONCA KARAKUŞ