Breakpoint refinement of genomic structural variation using split read analysis
Ayrık okuma yöntemi ile yapısal varyasyonların kopma noktalarının rafine edilmesi
- Tez No: 596395
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Yapılan araştırmalarda tek nükleotid polimorfizmi (TNP), baz çifti ekleme/çıkarmaları (indel) ve yapısal varyasyonlardan (YV) oluşan genetik varyasyonların bireylerde birçok fenotipik etkileri olduğu gözlemlenmiştir. Bu genetik varyasyonlar arasından 50 nükleotid ve daha fazlasını etkileyenler YV olarak adlandırılır. YV'ler otizm, şizofreni ve miyeloid lösemi gibi birçok kalıtsal hastalığa yol açmaktadır. Bu varyasyonların doğru ve hassas bir şekilde karakterize edilmesi sebep oldukları hastalıkların teşhisine olanak sağlarken aynı zamanda genomik araştırmaların daha üst seviyede yapılması için güvenilir bilgi sağlar. YV'lerin genomdaki yaklaşık yerini bulmayı amaçlayan birçok YV tespit algoritması bulunmaktadır. Genomik araştırmalardaki bir sonraki adım daha odaklı ve yakından bir incelemeyle YV'lerin kopma (başlangıç/bitiş) noktalarının rafine edilmesidir. Yaklaşık 300 - 500 baz çifti uzunluğunda güven aralıkları yerine kopma noktaları 1 - 5 baz çifti çözünürlükte bilindiğinde, YV'lerin genotipleme aşaması çok daha hızlı ve hatasız olacaktır. Böylece YV tespit algoritmalarının sonuçlarını baz alan genomik araştırmaların daha sonraki aşamaları da çalışmalarını daha kesin ve güvenilir bir veri ile sürdürebileceklerdir. Bu tezde, kısa okuma teknolojisi ve ayrık okuma yöntemini kullanarak YV kopma noktası rafine eden BROSV algoritmasını sunuyoruz.
Özet (Çeviri)
Genomic variations that vary from single nucleotide polymorphisms (SNPs), small INDELs to structural variations (SVs) are discovered to have significant phenotypic effects on individuals. Among these genomic variations, SVs are changes that affect more than 50 nucleotides of DNA. SVs are linked to the sources of many genetic diseases such as autism, schizophrenia and chronic myelogenous leukemia. Accurate and precise characterization of these structural variants not only enables us to diagnose genetic diseases that are previously correlated with them but also it provides more reliable information to pursue higher levels of research in the genomic research pipelines. There are many SV detection tools that aim to find the approximate locations of SVs in genome, a further step in the pipeline is to refine those breakpoints of variants by a closer and more focused examination. By this means, genotyping step of structural variations would be faster using k-mer based alignment-free methods and more accurate since locations of SVs will be known with 1-5 base pair resolution compared to 300 - 500 base pair long confidence intervals. Moreover, further steps in the genomic pipelines based on the results of SV detection algorithms would have more definite data to build up on. In this thesis, we propose BROSV (Breakpoint Refinement of Structural Variation), a breakpoint refinement algorithm to obtain better resolution on SV breakpoints with split read analysis and local assembly methods using Illumina short reads and BWA alignment tool. Implementation is available at https://github.com/BilkentCompGen/brosv.
Benzer Tezler
- The breakpoint in media discourse: April 27
Medya söylemindeki kırılma noktası: 27 Nisan
AYŞE AYTEN BAKACAK
Yüksek Lisans
İngilizce
2013
Siyasal BilimlerFatih ÜniversitesiSiyaset ve Sosyal Bilimler Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İHSAN YILMAZ
- Antimikrobiyal kombinasyonların aktivite değerlendirilmesinde FİK indeksi yöntemi ile breakpoint temelli yöntemin karşılaştırılması
Comparison of FİC index with breakpoint- based method in the evaluation of combinatory activity of antimicrobials
ZEYNEP CİNGÖR BAYRAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
MikrobiyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CAFER EROĞLU
- The dynamics of the intra-elite debate on the Customs Union and identity politics (1993-1996)
Gümrük Birliği üzerine siyasi-elit içi tartışmanın dinamikleri ve kimlik siyaseti (1993-1996)
SELMA PEKTAŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
2009
Siyasal BilimlerBoğaziçi ÜniversitesiAtatürk İlkeleri ve İnkılap Tarihi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DUYGU KÖKSAL
- M.ö. 6. yüzyılda Orta Anadolu: Tarihsel kayıtlar ve yeni arkeolojik keşifler ışığında genel bir değerlendirme
Central Anatolia in the 6th century bc: An overview in the light of written records and new archaeological discoveries
OKAN SEZER
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Arkeolojiİstanbul ÜniversitesiArkeoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEVKET DÖNMEZ
- Philadelphia pozitif kronik miyelositer lösemili olgularda ASS gen bölgesi yeniden düzenlenmelerinin araştırılması
Investigating rearrengements of ASS (9q34) gene region in philadelphia positive chronic myeloid leukemia patients
TUBA MUTLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BEYHAN DURAK ARAS