Çocukluk çağı nötropenilerinin klinik izlemi, etiyolojik ve prognostik değerlendirilmesi
Clinical follow-up, etiological and prognostic evaluation of childhood neutropenia
- Tez No: 602931
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER DOĞRU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Konjenital nötropeni, Kronik benign nötropeni, HAX-1, ELANE/ELA2, Congenital neutropenia, Chronic benign neutropenia, HAX-1, ELANE / ELA2, post-infectious neutropenia
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Giriş ve Amaç: Mutlak nötrofil sayısının yaşa göre normal değerlerin altında olması nötropeni olarak tanımlanmaktadır. Tesadüfen yapılan kan sayımlarında saptanıp tamamen benign seyirli olabileceği gibi, sık ve ağır enfeksiyon geçiren hastalarda, immün yetmezlik tanısı olanlarda, çeşitli malign hastalıklarda, aplastik anemide, kemoterapi veya radyoterapi almış hastalarda saptandığında ve ateş eşlik ettiğinde acil durum olarak kabul edilir. Nötropeninin doğruluğundan emin olunduktan sonra hastanın fenotipi, geçirdiği enfeksiyon öyküsü, aile öyküsü, başka sitopenilerin eşlik edip etmediği, organomegali varlığı, periferik yaymada atipik hücre olup olmadığı değerlendirilmeli ileri tetkiklere ya da takibe hastanın kliniğine göre karar verilmelidir. Yöntem: Çalışmamızda Kasım 2013 - Kasım 2018 arasında hastanemiz çocuk hematoloji ve onkoloji polikliniğine başvuran, yaşına göre nötrofil sayısı normal değerler altında olan hastalar retrospektif olarak incelendi. Malign hastalık, aplastik anemi, kemoterapi, radyoterapi sebebiyle nötropenik olan hastalar ve tanı almadan takibi bırakan hastalar çalışmamıza dahil edilmedi. Bulgular: Değerlendirilmeye alınan 172 hastanın 63'ü (%36,6) postenfeksiyöz nötropeni, 61'i (%35,4) kronik benign nötropeni, 24'ü (%13,9) konjenital nötropeni, 11'i (%8,6) nutrisyonel nötropeni, 10'u (%5,8) immün yetmezlik ilişkili nötropeni, 3'ü (%1,7) ilaca bağlı nötropeni tanısı aldı. Konjenital nötropeni tanılı hastaların %83,3'ü immün yetmezlik ilişkili nötropeni tanılı hastaların %70'i, nutrisyonel nötropeni tanılı hastaların %45,4'ü ilaca bağlı nötropeni tanılı hastaların %33,3'ü ağır veya çok ağır nötropeni ile başvurmuşlardır. Kronik benign nötropeni tanılı hastaların %62,3'ü, postenfeksiyöz nötropeni tanılı hastaların %50,8'i ağır veya çok ağır nötropeni sebebiyle başvurmalarına rağmen postenfeksiyöz tanılı hastaların hiçbirinin hastane yatış gereksinimi olmamış ve tamamı remisyona girmiştir. Kronik benign nötropeni tanılı hastaların ise %37,7'si spontan remisyona girmiş, geri kalanın takibine devam edilmektedir. Takibe devam eden hastaların tanı anından çalışmamıza kadar geçen süre ortancası 48 hafta olup hepsi 6 yaşın altındadır.Genetik mutasyon saptanan 14 hastanın 7'sinde (%50) HAX-1, 3'ünde (%21,42) ELANE/ELA2, 2'sinde (14,28) JAG1N, 1'inde (7,14) STAT 1, 1'inde (7,14) G6PC3 mutasyonu saptanmıştır. Konjenital nötropeni tanısı alan hastalarda en sık saptanan mutasyon HAX-1 geni olmuştur. Otozomal resesif geçiş göstermesi sebebiyle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde beklenen bir sonuçtur.
Özet (Çeviri)
Introduction and Purpose: Neutropenia is defined as abnormally low absolute number of neutrophils in the blood for a specific age. The clinical spectrum in nuetropenic patients varies widely. It can be detected incidentaly by a complete blood count test and may be completely benign. Whereas in some cases neutropenia may be associated with frequent and severe infections, accompanying immunodeficiencies, various malignant diseases or aplastic anemia. In patients recieving chemotherapy or radiotherapy, neutropenia in combination with fever is a medical emergency. After confirming the accuracy of neutropenia, the patient's phenotype, history of infection, family history, presence of other cytopenias, presence of organomegaly, presence of atypical cells in peripheral blood smear should be evaluated and further evaluation or decision should be made according to the patient's clinical findings. Method: In this study, patients with neutropenia admitted to our pediatric hematolgy and oncology clinic between November 2013 and November 2018 were eveluated retrospectively. Patients with neutropenia due to malignant disease, aplastic anemia, chemoterapy or radioterapy and patients who were discontinued without diagnosis were excluded from this study. Results: Of the 172 patients included in this study, 63 (36,6%) were diagnosed as post-infectious neutropenia, 61 (35,4%) with chronic benign neutropenia, 24 (13,9%) with congenital neutropenia, 11 (8,6%) with nutritional neutropenia, 10 with immunodeficiency related neutropenia and 3 (1,7%) were diagnosed with drug- induced neutropenia. 83,3 % of patients with congenital neutropenia, 70% of patients with immunodeficiency related neutropenia, 45,4% of patients with nutritional neutropenia, 33,3% patients of drug- induced neutropenia presented with severe or very severe neutropenia. Although 62,3% of patients with chronic benign neutropenia and 50,8% of patients with post-infectious neutropenia were admitted for severe or very severe neutropenia, none of the patients with post-infectious disease required hospitalization vii and all were in remission. 37.7% of the patients with chronic benign neutropenia were in spontaneous remission and the rest is being followed. The median time from diagnosis up to the start of this study was 48 weeks and all patients were under 6 years of age. Of the 14 patients with genetic mutations, 7 had (%50) HAX-1, 3 had (%21,42) ELANE/ELA2, 2 had (14,28) JAG1N, 1 had (7,14) STAT 1, 1 had (7,14) G6PC3 mutation. HAX-1 (%50) gene was the most common mutation in patients diagnosed with congenital neutropenia. This is an expected outcome in our country, where consanguineous marriages are common and it has an autosomal recessive transmission patern.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı üriner sistem hastalıkları ve 5 yıllık olgularımızın dökümü
Başlık çevirisi yok
HALE EREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı akut lösemilerinde serum 5-nukleotidaz düzeyi
Başlık çevirisi yok
TÜRKAN MÜNGEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı nefropatilerinin çocuk kliniğinde yeri ve önemi (Son beş yıllık olgularımızın dökümü)
Başlık çevirisi yok
MAHMUT E. HAMİT
- Çocukluk çağı non-hodgkin lenfoma olgularında çoğul ilaç direnci (multidrug resistance: MDR) ve klinik önemi
Başlık çevirisi yok
ERTUĞRUL ERYILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Onkolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMA ANAK
- Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerinde TEL-AML1 (Translocation Ets Leukemia-Acute Myeloid Leukemia 1) füzyon geni tespiti ve prognostik önemi
The Detection of TEL-AML1 fusion gene and it is prognostic significance in childhood acute lymphoblastic leukemia
SEMA SIRMA