Bekletilerek eskitilmiş kan örneklerinde ırisplex sisteminin stabilitesinin incelenmesi
Investigation of stability of irisplex system in aged blood stains
- Tez No: 606842
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM BÜLBÜL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Adli Tıp, Genetik, Forensic Medicine, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Adli Genetik, Adli Bilimler, SNP, Göz rengi, IRISPLEX
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 104
Özet
Tek Nükleotit Polimorfizmleri (SNP) insan genomunda en fazla bulunan genetik işaretlerdir. SNP'lerin rutin adli genetik çalışmalarında yaygın olarak kullanılan mikrosatellitlere göre çok düşük mutasyon oranına sahip olması ve analiz edilen bölgenin kısa amplikonlar olması aşırı derecede bozulmuş DNA örneklerinden DNA profilinin belirlenmesini mümkün kılmaktadır (Carracedo A., Sánchez-Diz P, 2005). Kişilerin görülebilir karakteristik özelliklerinin DNA aracılığı ile anlaşılabilmesinin adli bilimlerde kullanımı artmakta ve gelecekte rutin tanıların arasına girmesi öngörülmektedir. Bu çalışmada, 5 yıl bekletilmiş kan lekelerinden izole edilen DNA ve 30 ve 60 dakika süre ile UV degredasyonuna uğratımış DNA örnekleri kullanılarak göz rengini yaklaşık %90 oranında belirleyebilen 6 SNP (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350, rs12203592) ile kişilerin göz rengi analiz edilmiştir. Göz rengi tahmininde, https://hirisplex.erasmusmc.nl/ sitesindeki multinominal lojistik regresyon model istatistiğine dayanan IRISPLEX Sistemi kullanılmıştır. Çalışmada gerekli izin ve bilgilendirilmiş onam formu onayları alınan, aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan 10 kişiden ağız içi sürüntü ve kan örnekleri toplanmıştır. Bütün SNP markırları primer uzama temeline dayanan minisekanslama reaksiyonu ile belirlenmiştir. Reaksiyonun gerçekleşmesinde gerekli olan floresans deteksiyonu için SNaPshotTM Multiplex Kit kullanılmıştır. IRISPLEX analizi sonuçlarına göre; 5 yıl bekletilmiş ve degredasyona uğramış 10 örnekten 4'ünde alel ve lokus kaybı gözlemlenmiştir. UV degredasyonuna uğratılmış 5 örneğin 2'sinde alel kaybı gözlemlenmiştir. Diğer örneklerde herhangi bir alel ve lokus kaybı olmamıştır, kişilerin genotip sonuçları ile göz renkleri başarıyla tahmin edilmiştir. Yapılan araştırma, yapay olarak degrade edilmiş DNA örneklerinden yüksek oranda doğru bir şekilde göz rengi tahmin edilebileceğini göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most present genetic markers in the human genome. The short SNP amplicon sizes are particularly useful for analysis of DNA from extremely degraded biological samples. (SNPs) can be used in the field of forensics for predicting the externally visible characteristics of a given individual based on a sample of DNA alone. This is a potentially useful tool to guide criminal investigations. In this study we tested artificially degraded DNA samples to determine accuracy of the prediction of the eye color with IRISPLEX system; a SNaPshotTM based multiplex assay based on 6 SNPs (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350, rs12203592). We used 5 years old degraded blood stains and UV degraded DNA samples (30 min to 1 hour). PCR and electrophoresis conditions were applied according to the protocol recommended by Walsh et al. (2011). Multinomial logistic regression model statistics used for eye color prediction, by using statistical approach's online portal (https://hirisplex.erasmusmc.nl/). However, alele and locus drop-out were observed 4 out of 10 in 5 years old degraded DNA samples. Of the 5 samples subjected to UV degradation, aleles were drop-out in only 2 samples. The correct calculation could not be performed in 2 of 4 samples with drop-out of alele and locus in IRISPLEX system. The rest of the the IRISPLEX analysis was successfully estimated for blue and brown eye colors. This preliminary study showed that the prediction of the eye color is highly accurate in the artificially degraded DNA samples. Key Words : Forensic Genetics, Forensic Science, SNP, Eye color , IRISPLEX
Benzer Tezler
- Plastik enjeksiyonla üretilen ABS ve cam elyaf takviyeli PA66 kompozit levhaların boyutsal değişimine soğutma ortam ve sıcaklıkları etkisinin incelenmesi
Effect of cooling environment and temperature on dimensional change of ABS and glass fiber reinforced PA66 composite sheets fabricated by plastic injection molding
MÜGE FİLİZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Metalurji MühendisliğiSakarya Uygulamalı Bilimler ÜniversitesiMetalurji ve Malzeme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN UZUN
- Effect of aspect ratio AlB2 flakes on mechanical and physical properties of aluminium boron alloys
Alüminyum bor alaşımlarının mekanik ve fiziksel özelliklerine AlB2 partikülleri aspekt oranlarının etkisi
MUHAMMED PAKSOY
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Makine MühendisliğiGaziantep ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NECİP FAZIL YILMAZ
- Kütahya magnezit cevherlerinin kalsinasyon davranışı
The Calcination behavior of Kütahya magnesite ores
GÖKHAN TURANLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2001
Metalurji Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiMetalurji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. KELAMİ ŞEŞEN
- 2007 sonrası din-devlet ilişkisi çerçevesinde Adalet ve Kalkınma Partisi hükümetlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of Justice and Development Party governments in the framework of religion-state relationship after 2007
MAHMUT HÜDAİ ERDOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Kamu YönetimiKarabük ÜniversitesiKamu Yönetimi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ UTKU AYBUDAK
- Lomber MR disk konumlarının en kısa yol algoritmalarının yapay sinir ağı sonuçlarına uygulanarak bulunması
Estimation of the lumbar disc positions by shortest path algorithms on neural network results
MERVE ZEYBEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolGebze Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF SİNAN AKGÜL