Biyotinidaz eksikliği olan bireylerde neurokinin A, S100B ve resistin proteinlerinin seviyelerinin incelenmesi
Levels of neurokinin A, S100B and resistin proteins in individuals with biotinidase deficiency
- Tez No: 610034
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İSMAİL KOYUNCU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Biyotinidaz enzimi biyotin vitamini geri dönüştüren bir enzimdir. Biyotin yağların, karbonhidratların ve proteinlerin metabolizmasında önemli rol oynayan karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak kullanılır. Biyotinidaz enzim eksikliği bu tür enzimlerin aktivitesini azaltarak, otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bulgulara yol açan metabolik bir hastalığa neden olur. Biyotinidaz eksikliği, vücuda proteine bağlı şekilde alınan biyotinin bağlı olduğu proteinden serbestleşmesinin bozulması sonucu vücutta meydana gelen metabolik değişikliklerin gözlendiği bir hastalık olarakda bilinmektedir. Biyotinidaz eksikliği görülen hastalarda; nöbet, hipotoni, alopesi, eritemli deri lezyonları, gelişme geriliği, konjonktivit, görme ve işitme bozuklukları gibi ketolaktik asidoz ve organik asideminin eşlik edebileceği nörolojik ve kutanöz bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu tür hastalara biyotin takviyesi, bu semptomları hafifletilmesine ve bazen tamamen durdurulmasını sağlar. Bu hastalığın, yeni doğan taramalarında tanısı konabilir ve bulgularının ortaya çıkması önlenebilmektedir. Türkiye biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkeler arasında olup ve Şanlıurfa bu hastalığın en çok gözlendiği şehirlerarasında yer almaktadır. Bu çalışmada biyotinidaz enzim eksikliği olan çocuklarda Neurokinin A, S-100B ve Resistin moleküllerinin hastalığın patogenezindeki rolünü tespit etmek amacıyla yapıldı. Çalışmada biyotinidaz ezim aktivitesi %10'nun altında olduğu tespit edilen 30 hasta çocuk ve biyonidaz enzim aktivitesi normal seviyede olan 30 sağlıklı çocuktan kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden elde edilen serum örneklerindeki Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyeleri ELİSA yöntemiyle incelendi. Yapılan çalışma sonucunda hasta bireylerde Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyelerinin kontrol gurubuna göre anlamlı (P
Özet (Çeviri)
Biotinidase enzyme recycles biotin. Biotin is used as a cofactor of carboxylase enzymes, which play an important role in the metabolism of fats, carbohydrates and proteins. Biotinidase enzyme deficiency reduces the activity of such enzymes, causes an autosomal recessively inharitance metabolic disease which leads to neurocutaneous findings. Biotinidase deficiency is also known as a disease in which metabolic changes occur in the body as a result of the disruption of the release of the biotin, which is absorbed into the body bound to protein. Neurological and cutaneous findings may be accompanied by ketolactic acidosis and organic acidemia such as seizures, hypotonia, alopecia, erythematous skin lesions, developmental retardation, conjunctivitis, visual and hearing disorders may be seen in patients with biotinidase deficiency. Biotin supplementation to such patients allows these symptoms to be relieved or even stopped sometimes. This disease can be diagnosed in newborn screening and the emergence of symptoms can be prevented. Turkey is among the countries of biotinidase deficiency is most commonly seen and, Şanlıurfa is located between the cities where the disease is most frequently observed in Turkey. This study was carried out to determine the role of Neurokinin A, S-100B and Resistin molecules in the pathogenesis of the disease in children with biotinidase enzyme deficiency. In the study, blood samples were obtained from 30 patients who were found to have biotinidase enzyme activity below 10% and 30 healthy children with normal bionidase enzyme activity. Neurokinin A, S-100B and Resistin levels in serum samples obtained from blood samples were examined by ELISA method. As a result of the study, it was found that Neurokin A, S- 100B and Resistin levels increased significantly (p
Benzer Tezler
- Biotinidaz eksikliği olgularında genetik değişikliklerin araştırılması
Başlık çevirisi yok
SEDA KÖYBAŞI
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikAcıbadem ÜniversitesiBiyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER
- Biotinidaz eksikliği tanısıyla tedavi gören pediatrik hastalarda işitmenin değerlendirilmesi
Evaluation of the hearing in pedi̇atri̇c patients with biotinidase deficiency
NAZİFE DELİHÜSEYİN ACIYAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Kulak Burun ve Boğazİstanbul Gelişim ÜniversitesiOdyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NEBİ MUSTAFA GÜMÜŞ
- Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kardiyak bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of cardiac findings in patients with biotinidase deficiency
GÜLÇE YALÇIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NAFİYE EMEL ÇAKAR
- Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda klinik ve genotipik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluati̇on of cli̇ni̇cal and genotypi̇c characteri̇sti̇cs i̇n pati̇ents wi̇th bi̇oti̇ni̇dase defi̇ci̇ency
DUDU DUYGU CİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
- Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients followed with biotinidase deficiency within the scope of the national neonatal screening program in terms of clinical, laboratory and genetic
SADETTİN UĞUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVİL DORUM YILDIZ