Biyotinidaz eksikliği olan bireylerde neurokinin A, S100B ve resistin proteinlerinin seviyelerinin incelenmesi
Levels of neurokinin A, S100B and resistin proteins in individuals with biotinidase deficiency
- Tez No: 610034
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İSMAİL KOYUNCU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Biyotinidaz enzimi biyotin vitamini geri dönüştüren bir enzimdir. Biyotin yağların, karbonhidratların ve proteinlerin metabolizmasında önemli rol oynayan karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak kullanılır. Biyotinidaz enzim eksikliği bu tür enzimlerin aktivitesini azaltarak, otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bulgulara yol açan metabolik bir hastalığa neden olur. Biyotinidaz eksikliği, vücuda proteine bağlı şekilde alınan biyotinin bağlı olduğu proteinden serbestleşmesinin bozulması sonucu vücutta meydana gelen metabolik değişikliklerin gözlendiği bir hastalık olarakda bilinmektedir. Biyotinidaz eksikliği görülen hastalarda; nöbet, hipotoni, alopesi, eritemli deri lezyonları, gelişme geriliği, konjonktivit, görme ve işitme bozuklukları gibi ketolaktik asidoz ve organik asideminin eşlik edebileceği nörolojik ve kutanöz bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu tür hastalara biyotin takviyesi, bu semptomları hafifletilmesine ve bazen tamamen durdurulmasını sağlar. Bu hastalığın, yeni doğan taramalarında tanısı konabilir ve bulgularının ortaya çıkması önlenebilmektedir. Türkiye biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkeler arasında olup ve Şanlıurfa bu hastalığın en çok gözlendiği şehirlerarasında yer almaktadır. Bu çalışmada biyotinidaz enzim eksikliği olan çocuklarda Neurokinin A, S-100B ve Resistin moleküllerinin hastalığın patogenezindeki rolünü tespit etmek amacıyla yapıldı. Çalışmada biyotinidaz ezim aktivitesi %10'nun altında olduğu tespit edilen 30 hasta çocuk ve biyonidaz enzim aktivitesi normal seviyede olan 30 sağlıklı çocuktan kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden elde edilen serum örneklerindeki Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyeleri ELİSA yöntemiyle incelendi. Yapılan çalışma sonucunda hasta bireylerde Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyelerinin kontrol gurubuna göre anlamlı (P
Özet (Çeviri)
Biotinidase enzyme recycles biotin. Biotin is used as a cofactor of carboxylase enzymes, which play an important role in the metabolism of fats, carbohydrates and proteins. Biotinidase enzyme deficiency reduces the activity of such enzymes, causes an autosomal recessively inharitance metabolic disease which leads to neurocutaneous findings. Biotinidase deficiency is also known as a disease in which metabolic changes occur in the body as a result of the disruption of the release of the biotin, which is absorbed into the body bound to protein. Neurological and cutaneous findings may be accompanied by ketolactic acidosis and organic acidemia such as seizures, hypotonia, alopecia, erythematous skin lesions, developmental retardation, conjunctivitis, visual and hearing disorders may be seen in patients with biotinidase deficiency. Biotin supplementation to such patients allows these symptoms to be relieved or even stopped sometimes. This disease can be diagnosed in newborn screening and the emergence of symptoms can be prevented. Turkey is among the countries of biotinidase deficiency is most commonly seen and, Şanlıurfa is located between the cities where the disease is most frequently observed in Turkey. This study was carried out to determine the role of Neurokinin A, S-100B and Resistin molecules in the pathogenesis of the disease in children with biotinidase enzyme deficiency. In the study, blood samples were obtained from 30 patients who were found to have biotinidase enzyme activity below 10% and 30 healthy children with normal bionidase enzyme activity. Neurokinin A, S-100B and Resistin levels in serum samples obtained from blood samples were examined by ELISA method. As a result of the study, it was found that Neurokin A, S- 100B and Resistin levels increased significantly (p
Benzer Tezler
- Biotinidaz eksikliği bulunan pediatrik gruplarda odyolojik değerlendirme
Audiological evaluation in pediatric groups with biotinidase deficiency
BÜŞRA NUR BİCEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Kulak Burun ve BoğazHarran ÜniversitesiOdyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL İYNEN
- Biotinidaz eksikliği olgularında genetik değişikliklerin araştırılması
Başlık çevirisi yok
SEDA KÖYBAŞI
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikAcıbadem ÜniversitesiBiyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER
- Yenidoğan tarama programı kapsamında taranan biyotinidaz eksikliğinin genetik etiyolojisinde yer alan mutasyonların dağılımı ve genotip-fenotip korelasyonu
Distribution and genotype-phenotype correlation of mutations involved in the genetic etiology of biotinidase deficiency screened within the scope of the newborn screening program
NIGAR SHIRINOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Biotinidaz eksikliği tanısıyla tedavi gören pediatrik hastalarda işitmenin değerlendirilmesi
Evaluation of the hearing in pedi̇atri̇c patients with biotinidase deficiency
NAZİFE DELİHÜSEYİN ACIYAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Kulak Burun ve Boğazİstanbul Gelişim ÜniversitesiOdyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NEBİ MUSTAFA GÜMÜŞ
- Biyotinidaz eksikliği olan pediyatrik hastalarda melatonin ve melatonin metaboliti 6-sülfatoksimelatoninin idrar düzeylerinin araştırılması
Investigation of melatonin and melatonin metabolite 6-sulfatoxymelatonin urinary levels in pediatric patients with biotinidase deficiency
MILAD RANJBAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
BiyokimyaLOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DOĞAN YÜCEL