Biyotinidaz eksikliği olan bireylerde neurokinin A, S100B ve resistin proteinlerinin seviyelerinin incelenmesi
Levels of neurokinin A, S100B and resistin proteins in individuals with biotinidase deficiency
- Tez No: 610034
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İSMAİL KOYUNCU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Biyotinidaz enzimi biyotin vitamini geri dönüştüren bir enzimdir. Biyotin yağların, karbonhidratların ve proteinlerin metabolizmasında önemli rol oynayan karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak kullanılır. Biyotinidaz enzim eksikliği bu tür enzimlerin aktivitesini azaltarak, otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bulgulara yol açan metabolik bir hastalığa neden olur. Biyotinidaz eksikliği, vücuda proteine bağlı şekilde alınan biyotinin bağlı olduğu proteinden serbestleşmesinin bozulması sonucu vücutta meydana gelen metabolik değişikliklerin gözlendiği bir hastalık olarakda bilinmektedir. Biyotinidaz eksikliği görülen hastalarda; nöbet, hipotoni, alopesi, eritemli deri lezyonları, gelişme geriliği, konjonktivit, görme ve işitme bozuklukları gibi ketolaktik asidoz ve organik asideminin eşlik edebileceği nörolojik ve kutanöz bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu tür hastalara biyotin takviyesi, bu semptomları hafifletilmesine ve bazen tamamen durdurulmasını sağlar. Bu hastalığın, yeni doğan taramalarında tanısı konabilir ve bulgularının ortaya çıkması önlenebilmektedir. Türkiye biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkeler arasında olup ve Şanlıurfa bu hastalığın en çok gözlendiği şehirlerarasında yer almaktadır. Bu çalışmada biyotinidaz enzim eksikliği olan çocuklarda Neurokinin A, S-100B ve Resistin moleküllerinin hastalığın patogenezindeki rolünü tespit etmek amacıyla yapıldı. Çalışmada biyotinidaz ezim aktivitesi %10'nun altında olduğu tespit edilen 30 hasta çocuk ve biyonidaz enzim aktivitesi normal seviyede olan 30 sağlıklı çocuktan kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden elde edilen serum örneklerindeki Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyeleri ELİSA yöntemiyle incelendi. Yapılan çalışma sonucunda hasta bireylerde Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyelerinin kontrol gurubuna göre anlamlı (P<0,05) bir şekilde arttığı tespit edildi. Çalışma sonucunda biyotinidaz eksikliği olan çocuklarda artan enflamasyon sonucunda resistin seviyesinin artarak oksidatif stress artışına neden olduğu artan oksidatif stresin ise beyin hasarına neden olarak Neurokinin A ve S-100B artışana yol açtığı tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
Biotinidase enzyme recycles biotin. Biotin is used as a cofactor of carboxylase enzymes, which play an important role in the metabolism of fats, carbohydrates and proteins. Biotinidase enzyme deficiency reduces the activity of such enzymes, causes an autosomal recessively inharitance metabolic disease which leads to neurocutaneous findings. Biotinidase deficiency is also known as a disease in which metabolic changes occur in the body as a result of the disruption of the release of the biotin, which is absorbed into the body bound to protein. Neurological and cutaneous findings may be accompanied by ketolactic acidosis and organic acidemia such as seizures, hypotonia, alopecia, erythematous skin lesions, developmental retardation, conjunctivitis, visual and hearing disorders may be seen in patients with biotinidase deficiency. Biotin supplementation to such patients allows these symptoms to be relieved or even stopped sometimes. This disease can be diagnosed in newborn screening and the emergence of symptoms can be prevented. Turkey is among the countries of biotinidase deficiency is most commonly seen and, Şanlıurfa is located between the cities where the disease is most frequently observed in Turkey. This study was carried out to determine the role of Neurokinin A, S-100B and Resistin molecules in the pathogenesis of the disease in children with biotinidase enzyme deficiency. In the study, blood samples were obtained from 30 patients who were found to have biotinidase enzyme activity below 10% and 30 healthy children with normal bionidase enzyme activity. Neurokinin A, S-100B and Resistin levels in serum samples obtained from blood samples were examined by ELISA method. As a result of the study, it was found that Neurokin A, S- 100B and Resistin levels increased significantly (p <0.05) in the patients compared to the control group. As a result of the study, it has been determined that as a result of increased inflammation in children with biotinidase deficiency, the level of resistin increases, causing an increase in oxidative stress, leading to an increase in Neurokin A and S-100B by causing brain damage.
Benzer Tezler
- Biyotinidaz enzim eksikliği tanısı olan ve biyotin tedavisi alan çocuk hastaların kan metabolom sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of blood metabolic results of children patients diagnosis of biotinida deficiency and receiving biotin treatment
EZGİ ÜNLÜ TORLAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENGİN KÖSE
- Biotinidaz eksikliği olgularında genetik değişikliklerin araştırılması
Başlık çevirisi yok
SEDA KÖYBAŞI
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikAcıbadem ÜniversitesiBiyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER
- Biotinidaz eksikliği bulunan pediatrik gruplarda odyolojik değerlendirme
Audiological evaluation in pediatric groups with biotinidase deficiency
BÜŞRA NUR BİCEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Kulak Burun ve BoğazHarran ÜniversitesiOdyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL İYNEN
- Ulusal yenidoğan tarama programından çocuk metabolizma hastalıkları polikliniğine yönlendirilen olguların demografik, laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, laboratory, and clinical characteristics of cases referred from the national newborn screening program to the pediatric metabolic disorders clinic
PELİN SAĞER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. MUAZZEZ ASBURÇE BİKE OLGAÇ KILIÇKAYA
- Yenidoğan tarama programı kapsamında taranan biyotinidaz eksikliğinin genetik etiyolojisinde yer alan mutasyonların dağılımı ve genotip-fenotip korelasyonu
Distribution and genotype-phenotype correlation of mutations involved in the genetic etiology of biotinidase deficiency screened within the scope of the newborn screening program
NIGAR SHIRINOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR