Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kardiyak bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of cardiac findings in patients with biotinidase deficiency
- Tez No: 843776
- Danışmanlar: DOÇ. DR. NAFİYE EMEL ÇAKAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
Biyotin, suda eriyen bir vitamin olup karboksilaz enzimlerinin (piruvat karboksilaz, propionil-CoA karboksilaz, 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz, asetil CoA karboksilaz) kofaktörüdür. Biyotinin vücutta tekrar kullanımını sağlayan ise biyotinidaz enzimidir. Biyotinidaz enzim eksikliği, yenidoğan tarama programı sayesinde erken dönemde tanı ve tedavi ile gelişebilecek semptomları önleyebildiğimiz doğumsal bir metabolik hastalıktır. Karboksilaz enzimlerinden biri olan propiyonil-CoA karboksilazın eksikliğinde oluşan propiyonik asidemi hastalarında tedaviye rağmen kardiyomiyopati ve aritmiler bildirilmektedir. Bu çalışmada hastanemiz Çocuk Metabolizma polikliniğinde biyotinidaz enzim eksikliği tanısı ile izlenen hastalarda biyotin tedavisine rağmen olası kardiyak sistem etkilenmelerini araştırmayı amaçladık. Çalışmamıza 2020-2023 yılları arasında yenidoğan taraması ve aile taraması ile tanı alan 69 biyotinidaz eksikliği olan vaka ve 69 kontrol grubu dahil edilmiştir. Biyotinidaz enzim aktivitesi < % 10 olan hastalar belirgin eksiklik, % 10-30 arası olan hastalar kısmi eksiklik olarak kabul edilmiştir. Belirgin biyotinidaz eksikliği olan 7 hasta, kısmi biyotinidaz eksikliği olan 54 hasta, biyotinidaz enzim aktivitesi % 30-40 arasında olup BTD geninde hastalık yapıcı mutasyonu olan 8 hasta (6 hastada homozigot, 2 hasta birleşik heterozigot mutasyon) çalışmaya dahil edilmiştir. Tüm hastalar tek bir Çocuk Kardiyoloji uzmanı tarafından fizik muayene, ekokardiyografi ve elektrokardiyografi ile değerlendirilmiş ve veriler kaydedilmiştir. Çalışmamızda; biyotinidaz enzim eksikliği olan vakaların elektrokardiyografi ve ekokardiyografi incelemelerinde solunumsal aritmi, deselerasyon zamanı (DT), P dalga dispersiyonu (Pd) değerlerinde kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmıştır. Biyotinidaz eksikliği hastalarında solunumsal aritmilerin artmasının, Pd değerinin istatistiksel olarak farklı olmasının, belirgin biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kısmi ve sınırda olanlara göre PR aralığının daha uzun saptanmasının, atriyal artimiler açısından risk yarattığı sonucunu getirmiştir. Ayrıca hasta grubundaki DT ortanca değerinin istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksek olması, hayatın ilerleyen zamanlarında diyastolik fonksiyonun bozulmasına sebep olabileceğini ortaya çıkarmıştır. Biyotinidaz eksikliği olan hastaların, çocuk kardiyoloji uzmanları tarafından bu açıdan takip edilmesi ve değerlendirilmesi gerektiği sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
Biotin is water-soluble vitamin and carboxylase enzymes cofactor (pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, acetyl CoA carboxylase). Biotinidase enzyme enables the biotin's reuse in body. Biotinidase enzyme deficiency is inherited metabolic disease and we can prevent symptoms that may develop with early diagnosis and treatment thanks to the newborn screening program. Despite treatment; cardiomyopathy, arrhythmias have been reported in propionic acidemia patients, that occurs due to the propionyl-CoA carboxylase deficiency, which is carboxylase enzymes. In this study, we aimed to investigate possible cardiac system effects despite biotin treatment in patients diagnosed with biotinidase enzyme deficiency in our hospital's pediatric metabolism clinic. 69 biotinidase deficiency cases and 69 control groups diagnosed through newborn and family screening between 2020- 2023 were included in our study. Patients with enzyme activity percentage
Benzer Tezler
- Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda klinik ve genotipik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluati̇on of cli̇ni̇cal and genotypi̇c characteri̇sti̇cs i̇n pati̇ents wi̇th bi̇oti̇ni̇dase defi̇ci̇ency
DUDU DUYGU CİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
- Biyotinidaz enzim eksikliğinin değerlendirilmesinde spektrofotometrik ve florometrik yöntemlerin karşılaştırılması
Comparisson of spectrophotometric and flourometric methods in evaluation of biotinidase deficiency
SEVGİN ÖZLEM İŞERİ ERTEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
BiyokimyaHacettepe ÜniversitesiTemel Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. DR. ZELİHA GÜNNUR DİKMEN
- Biyotinidaz eksikliği olan bireylerde neurokinin A, S100B ve resistin proteinlerinin seviyelerinin incelenmesi
Levels of neurokinin A, S100B and resistin proteins in individuals with biotinidase deficiency
MEHMET BURAK COŞKUN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Moleküler TıpHarran ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İSMAİL KOYUNCU
- Ulusal neonatal tarama programı kapsamında biyotinidaz elksikliği ile takipli hastaların klinik, laboratuvar ve genetik açıdan retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients followed with biotinidase deficiency within the scope of the national neonatal screening program in terms of clinical, laboratory and genetic
SADETTİN UĞUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVİL DORUM YILDIZ
- Biyotinidaz eksikliği tanılı hastaların klinik, laboratuvar bulguları ile uzun dönem izlem sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings and LONG-TERM follow-up results of patients diagnosed with biotinidase deficiency
AGSHIN RZAYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK