Geri Dön

Caps benzeri hastalıklarda moleküler genetik değişimler ve fenotipe etkisi

Molecular genetic changes and phenotypic effects in caps-like diseases

PDF İndir

  1. Tez No: 611610
  2. Yazar: SONA MAMMADOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 133

Özet

Ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom-2 (FCAS2), kromozom 19q13 üzerindeki, NLRP12 genindeki heterozigot mutasyondan kaynaklanır.Eklem ağrısı, kas ağrısı, ateş, titreme, ekstremitelerin şişmesi ve soğuk algınlığına maruz kaldıktan sonra konjunktivit ile ilişkili tekrarlayan makülopapüler döküntü atakları ile karakterize bir otozomal dominant sistemik inflamatuar hastalıktır. Ailesel soğuk otoinflamatuvar sendromu 3 (FCAS3), kromozom 16q23 üzerindeki PLCG2 geni içinde heterozigot mutasyonlarla oluşuyor.Kronik ürtiker, eritem ve soğuk algınlığına cevaben pruritis gelişimi ile karakterize bağışıklık disregülasyonu ile seyreden bir hastalıkdır.Ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom-4 (FCAS4), kromozom 2p22 üzerindeki NLRC4 genindeki heterozigot mutasyondan kaynaklanır.Bu gendeki mutasyonlar, infantil enterokolit ile otoinflamasyona neden olur. Bu çalışmada FCAS2, FCAS3, FCAS4 sendromu hastalıklarının nedensel genleri olan NLRP12, PLCG2, NLRC4 genlerinin DNA dizisinde saptanan tüm nükleotid yer değişimlerinin incelenmesinin değerlendirilmesi ve genotip/fenotip ilişkisinin, protein yapısının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla ayrılıkta her gende olan mutasyonlar saptanmıştır. Çalışmamızda FCAS2, FCAS3, FCAS4 sendromlu hastalıkla ilişkili NLRP12, PLCG2 ve NLRC4 geninde saptanan mutasyonlar incelenmiştir. NLRP12 geninde 10 hastada, PLCG2 geninde 9hastada, NLRC4 geninde 6 hastada DNA dizisinde mutasyona sebep olan tüm nükleotit yer değişimleri saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

Familial cold autoinflammatory syndrome-2 (FCAS2) results from a heterozygous mutation in the NLRP12 gene on chromosome 19q13. It is an autosomal dominant systemic inflammatory disease characterized by recurrent maculopapular rash attacks associated with conjunctivitis after joint pain, muscle pain, fever, tremors, swelling of the extremities and colds. Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (FCAS3) is formed by heterozygous mutations in the PLCG2 gene on chromosome 16q23. Chronic urticaria is a disease characterized by immune dysregulation characterized by the development of pruritis in response to erythema and colds. Familial cold autoinflammatory syndrome-4 (FCAS4) results from a heterozygous mutation in the NLRC4 gene on chromosome 2p22. Mutations in this gene cause autoinflammation with infantile enterocolitis. In this study it is aimed to evaluate the investigation of all nucleotide changes in the DNA sequence of the causal genes of NLRP12, PLCG2, NLRC4 genes of FCAS2, FCAS3, FCAS4 syndrome and to evaluate the relationship between genotype / phenotype and protein structure. For this purpose mutations in each gene were determined. In our study, the mutations were studied detected in the NLRP12, PLCG2 and NLRC4 genes related to the disease with FCAS2, FCAS3, FCAS4 syndrome. All nucleotide displacements causing mutation in the DNA sequence were determined in 10 patients in the NLRP12, in 9 patient in the PLCG2, in 6 patients in the NLRC4 gene.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    439578

    A genetic analysis of autoinflammatory diseases

    Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz

    AYŞE BALAMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    829145

    Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing

    MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması

    MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    558779

    Investigation of MEFV gene expression and pyrin levels in familial mediterranean fever and behçet syndrome

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ve behçet sendromunda MEFV ekspresyonunun ve pirin seviyelerinin incelenmesi

    MELİHA ÇİFTÇİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    754593

    Otoinflamatuvar hastalıklarda rolü olan MRNA ve MİRNA moleküllerinin meta-analizi

    Meta analysis of MRNA and MİRNA molecules in autoinflammatory diseases

    GİZEM USTABAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BANU PEYNİRCİOĞLU

  5. Tez No

    474847

    Effect of immunosuppressive oligodeoxynucleotide A151 on inflammasome activation pathways

    İmmün baskılayıcı sentetik oligodeoksinükleotid A151'in enflamazom aktivasyon yolaklarına olan etkisi

    NAZ SÜRÜCÜ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAYDA GÜRSEL

Geri Dön