Çocuk akut lösemi hastalarında panel halinde mutasyon taraması ve notch sinyal yolağı ile ilişkisinin araştırılması
Gene panel mutati̇on screeni̇ng i̇n chi̇ldren wi̇th acute lymphoblasti̇c leukemi̇a and i̇ts relati̇onshi̇p wi̇th notch si̇gnali̇ng pathway
- Tez No: 621367
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜREYYA BOZKURT, DR. ÖĞR. ÜYESİ MURADİYE ACAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Genler, Lösemi, Mutasyon, Sinyal nakli, İnterlökin 2, NOTCH signaling pathway, B-ALL, RUNX1, IDH2, IL2RA, Genes, Leukemia, Mutation, Signal transduction, Interleukin 2
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstinye Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmada akut lenfoblastik lösemi tanısı almış 52 pediatrik olgunun kemik iliği örneklerinde, RUNX1, IDH2, İL2RA genlerindeki olası mutasyonlar sanger dizileme yöntemi ile araştırılmıştır. Yapılan çalışma sonucunda, RUNX1 geninde amino asit değişimine L148Q (p.Leu175Gln) neden olan c.524T>A mutasyonu saptandı. IL2RA geninde, intronik bölgede yer alan c.367+12A>T, c.367+7G>C, varyasyonlar tespit edildi. Akut Lösemi ve Notch sinyal yolağında rol alan genlerin karşılaştırmalı olarak araştırılması, sinyal yolağının fonksiyonunun daha iyi anlaşılması, akut lösemilerde, hastalığın terapötik müdahalesi için çok sayıda yol sağlayabilir. Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerde görülen genetik anomalilerin hastaların prognozunu belirlemede önemli bir faktör olduğu için, ALL gelişimindeki mekanizmaların, sinyal yolakları üyeleri ile birlikte incelenmesi, bundan sonraki deneylerde prognoz tespiti açısından gelecek çalışmalara da rehber olabilir.
Özet (Çeviri)
The mutations found in bone marrow in RUNX1, IDH2, IL2RA genes have been studied using the Sangers sequencing method in our study of 52 acute lemphoblastic leukemia diagnosis. The cause of c.524T>A mutation that resulted in the change in amino acid L148Q (p.Leu175Gln) (Leucine- Glutamine) in the RUNX1 gene has been discovered. The variations c.367+12A>T, c.367+7G>C, have been found in the IL2RA Gene's intronic region. The comparison of genes found in Acute leukemia and Notch Signal pathway is vital for the therapeutic intervention in the acute leukemia to discover the importance of signaling pathway functions. Because of the importance of the anomalies of child acute lemphoblastic leukemia patients for prognosis, the mechanisms behind ALL development, it is of the utmost importance that the signaling pathway members to be examined for the guidance in prognosis of the experiments in the future.
Benzer Tezler
- Lösemi hastalarında hRgr geninin T-hücre malignite alt gruplarında gen anlatım düzeylerinin incelenmesi
Analyzing hRgr gene expression levels in subtypes of T cell malignancies in leukemic patients
BURAK İŞLEK
- Çocukluk ve yetişkin çağı akut lösemilerinde mikro-RNA paneli
Micro-rna profile of childhood and adult acute leukemia
BARBAROS ŞAHİN KARAGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
HematolojiÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. BÜLENT ANTMEN
- Çocukluk çağı lösemilerinde kateter komplikasyonları
Catheter complications in childhood leukemias
PELİN CANSU TURAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERAP KARAMAN
- Hematoloji kliniğinde 2004-2008 yılları arasında takip edilen akut lösemili hastaların demografik özellikleri ve tedavi süresince görülen komplikasyonları
The demographic features and treatment complications of acute leukemi̇a pati̇ents followed by hematology clinic between 2004-2008
ADEM KARBUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHATTİN TUNÇ
- Konvansiyonel yöntemle sonuç alınamayan veya normal karyotip gözlenen akut lenfoblastik lösemi olgularının fısh yöntemi ile retrospektif incelenmesi
Retrospective investigation of acute lymphoblastic leukemia cases with no conventional results or normal karyotype by fish method
BENGİSU GÖKKAYA