Primer hipertrigliseridemi tanılı olgularda mutasyon sıklıkları
Mutation frequency in primary hypertriglyceridemia
- Tez No: 629211
- Danışmanlar: PROF. DR. FAHRİ BAYRAM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Primer hipertrigliseridemi, Kardiyovasküler hastalık, Pankreatit, Mutasyon, Primary hypertriglyceridemia, Cardiovascular disease, Pancreatitis, Mutation
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Amaç: Yüksek trigliserid (TG) düzeyleri artmış aterosklerotik kardiyovasküler hastalık (KVH), pankreatit ve hepatik seteatoz gibi pekçok durum ile ilişkilidir. Hipertrigliseridemi (HTG) tanılı olguların çoğu sekonder nedenlere bağlıdır. Amacımız primer HTG'li olguların farklı iki coğrafi bölgedeki sıklıklarını taramak, bu monogenik formların mutasyonlarını ortaya koymak ve doğru tedavi düzenlenmesine yardımcı olmaktır. Yöntem: İki merkezli çalışmamızda Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi endokrinoloji polikniklerine başvuran, dislipidemili tanılı olgular arasında TG düzeyi 500 mg/dL ve üzerinde olan, pankreatit anamnezi veren veya vermeyen, sekonder nedenlerin dışlandığı primer HTG düşünülen vakalar retrospektif olarak incelendi. LPL, APO C2, APO E, APO A5, LCAT, GPHIBP1 mutasyonları değerlendirildi. 60 olguda özel laboratuvarda hizmet alımı şeklinde ANGPTL3 ve LMF1 mutasyonları çalışıldı. İki merkezin retrospektif ve prospektif sonuçları birleştirildi. Toplam 98 olgu çalışmaya dahil edildi. Mutasyonlar yeni nesil dizi analizi yöntemiyle çalışıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 98 hastanın 48'inde (%49.0) mutasyon saptandı. LPL mutasyonu 31 (%31.6) olguda, apo A5 mutasyonu 6 (%6.1) olguda, apo C2 mutasyonu 4 (%4.1) olguda, LMF1 mutasyonu 3 (%3.1) olguda, apo E mutasyonu 2 (%2.0) olguda, LCAT mutasyonu 1 (%1.0) olguda ve ANGPTL3 mutasyonu 1 (%1.0) olguda tespit edildi. Pankreatit geçiren grupta apo A5, LPL pozitiflik oranı pankreatit olmayan gruptan anlamlı (p ˂0.05) olarak daha yüksekti. Pankreatit geçiren ve geçirmeyen hastaların ayrımında TG değeri 1450 mg/dL kesim değerinin anlamlı [eğri altı alan 0.735 (0.633-0.836)] etkinliği gözlenmiştir. Sonuç: KVH'ların primer önlenmesi için HTG'ye yaklaşım önemli bir kriterdir. Sekonder nedenler dışlandıktan sonra primer HTG ve mutasyonlarının değerlendirilmesi tedavi planı düzenlenmesinde yol gösterici olacaktır.
Özet (Çeviri)
Aim: High triglyceride (TG) levels are associated with increased atherosclerotic cardiovascular disease (CVD), pancreatitis risk and many other conditions like hepatic steatosis. Most cases with hypertriglyceridemia (HTG) are due to secondary causes. Our goal is to screen the frequency of primary HTG cases in two different geographic regions, to reveal mutations of these monogenic forms. Method: In our two-center study, patients with primary hypertriglyceridemia who presented to the endocrinology outpatient clinics of Erciyes University Medical Faculty Hospital and Ege University Medical Faculty Hospital with triglyceride levels of 500 mg/dL and above were evaluated retrospectively. LPL, APO C2, APO E, APO A5, LCAT, GPHIBP1 mutations were examined. In 60 cases, ANGPTL3 and LMF1 mutations were studied in private laboratory. The retrospective and prospective results of the two centers were combined. A total of 98 cases were included in the study. Mutations were studied with the new generation sequence analysis method. Results: Mutations were detected in 48 (49.0%) of 98 patients enrolled in the study. LPL mutation in 31 (31.6%) cases, APO A5 mutation in 6 (6.1%) cases, APO C2 mutation in 4 (4.1%) cases, LMF1 mutation in 3 (3.1%) cases, APO E mutation in 2 (2.0%) cases, LCAT mutation in 1 (1.0%) case and ANGPTL3 mutation in 1 (1.0%) case was detected. In the group who had pancreatitis, the APO A5, LPL mutation positivity rate was significantly higher (p ˂ 0.05) than the non-pancreatitis group. Significant efficacy of TG cut off value of 1450 mg/dL [area under the curve 0.735 (0.633-0.836)] was observed in the distinction between patients with or without pancreatitis. Conclusion: Approach to hypertriglyceridemia is an important criterion in the prevention of cardiovascular disease. Evaluation of mutations in primary hypertriglyceridemia after excluding secondary causes will be a guide in the future treatment plan.
Benzer Tezler
- Hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) yapılan ve yapılmayan talasemi majorlü olgularda endokrinolojik yan etkilerin karşılaştırılması
Comparison of endocrinological side effects in patients with thalassemia major with or without hematopoietic stem cell transplantation
BAŞAK UZUNYAYLA SAYICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF İNCE
- Primer hipertrigliseridemi ön tanısı ile izlenen hastaların demografik, klinik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi
Demographic, clinical, biochemical and molecular genetic characteristics of patients with a preliminary diagnosis of primary hypertriglyceridemia
MERVEGÜL AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ
- Pankreatit tanısı alan çocuklarda risk faktörleri ve klinik değerlendirme
Pancreatitis in children: Clinical assessment and risk factors
AYŞENUR METİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KAAN DEMİRÖREN
- Primer ailesel hiperlipidemi tanılı çocuk ve adölesanlarda demografik, klinik özellikler ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
The relationship between demographical, clinical properties and their mutation analysis results between children and adolescents with the diagnoses of primary familial hyperlipidemia
İREM KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Levotiroksin replasman tedavisi alan hastaların yüksek veya yetersiz doz ile tedavi edilme oranlarının belirlenmesi
Determination the rate of patients exposed to overdose or inadequate dose under receiving levothyroxine replacement therapy
MEHMET KILINÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERİDUN KARAKURT