Geri Dön

LDLR geni mutasyonu bulunan Türk ailesel hiperkolesterolemi hastalarında, PCSK9 ve APOB gen mutasyonu varlığı

Presence of PCSK9 ve APOB gene mutation of LDLR gene mutation positive Turkish familial hypercholesterolemia patients

PDF İndir

  1. Tez No: 629772
  2. Yazar: MÜGE BİLGİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İRFAN KANDEMİR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Sık görülen tek gen hastalığı olarak ailesel hiperkolesterolemi, toplum sağlığı açısından oldukça önemlidir. Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan başlıca üç genin araştırılması amacı ile Türkiye'nin yedi coğrafik bölgesinden hasta toplanmıştır. Hastalara TÜBİTAK destekli“213S147”numaralı proje aracılığı ile ulaşılmıştır. Bu hastalar için dahil olma kriteri LDL düzeylerine göre belirlenmiştir. Hastaların periferik kan örneklerinden DNA izole edilmiştir. Bu DNA'lar ilk etapta LDLR geni primerleri ile PCR yöntemi ile çoğaltılmıştır. LDLR geni tüm gen dizi analizi sonrası mutasyon tespit edilen hastalar arasından seçilen 52 hastada, APOB ve PCSK9 genleri aynı yöntemle çalışılmış, tüm gen dizi analizleri sağlanmıştır. Bu analizler sonucu LDLR geninde mutasyon tespit edilen hastalarda, APOB geni mutasyonu görülme sıklığı %5,76, PCSK9 mutasyonu görülme sıklığı %1,92 olarak saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

Familial hypercholesterolaemia is a common monogenic disease and it is very important for public health. Patients are collected from seven regions of Turkey for investigating three main causative genes of familial hypercholesterolemia. The patients were obtained by TÜBİTAK supported project“213S147”. Inclusion criteria for these patients were determined according to average LDL levels. DNA was isolated from peripheral blood samples. Firstly, these DNAs of patients were amplified by PCR with the primers of the LDLR gene. After analysis of LDLR gene sequence, 52 patients who had mutation were selected to study. In 52 patients, APOB and PCSK9 genes were studied by the same method and all gene sequence analyzes were provided. The result of these analyzes, from the patients who had LDLR gene mutations, carrying both incidence of APOB gene mutation was 5.76% and PCSK9 gene mutation was 1.92%.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    767236

    Ailesel hiperkolesteroleminin genetik nedenlerinin araştırılması

    Investigation of genetic causes of familial hypercholesterolemia

    ERDEM KINDIŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU

  2. Tez No

    353846

    Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda LDL reseptör (LDRL), apolipoprotein-B100 (APO-b100) ve proprotein convertase subtilin kexin 9 (PCSK9) gen mutasyonlarının tespiti

    Başlık çevirisi yok

    FATİH KARDAŞ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KENDİRCİ

  3. Tez No

    789567

    Tek merkez deneyimiyle ailesel hiperkolesterolemi ile ilişkili genlerin 'yeni kuşak DNA dizi analizi (next generatıon sequencıng – NGS)' yöntemi ile incelenmesi

    Investigation of genes associated with familial hypercholesterolemia with single center experience by 'next generation sequencing – NGS' method

    DEMET ÖZKAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER ÜLGENALP

  4. Tez No

    478191

    Ailesel hiperlipidemili olgularda fenotip genotip ilişkisi

    The relationship between phenotype and genotype in familial hyperlipidemia cases

    YUSUF DURANAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET KESKİN

  5. Tez No

    107601

    Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda LDL reseptör geninin 3 numaralı ekzonundaki mutasyonların SSCP yöntemiyle taranması

    Screening of patients with familial hypercholesterolemia for mutations in exon 3 of the low density lipoprotein receptor gene by single strand

    NEVRAH NAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

Geri Dön