Geri Dön

Ağır kombine immün yetmezlikli hastalarda klinik ve laboratuvar özellikler ve prognoz üzerine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi

Evaluation of the clinical and laboratory factors affecting the prognosis of severe combined immune deficiencies

PDF İndir

  1. Tez No: 634639
  2. Yazar: ELİF ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SAFA BARIŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
  6. Anahtar Kelimeler: Ağır kombine immün yetmezlikler, kemik iliği nakli, immün rekonstitüsyon, T hücre repertuvarı, prognoz, T lenfositleri, İmmün sistem, İmmün yetmezlik, İmmün yetmezlik sendromları, Severe combined immune deficiencies, bone marrow transplantation, immune reconstitution, T cell repertoire, prognosis, T lymphocytes, Immune system, Immun deficiency, Immunologic deficiency syndromes
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve Amaç: Ağır kombine immün yetmezlikler (SCID), T ve/veya B hücrelerinin yokluğu/azlığı veya fonksiyon kaybı ile karakterize bir primer immün yetmezliktir. Hastalığın tüm formlarını aynı anda inceleyen ve uzun dönem sonuçları gösteren çalışma sayısı literatürde azdır. Çalışmamızda nakil öncesi ve sonrası hastalarımızın özellikleri değerlendirilerek sağkalım üzerine etkili faktörler araştırıldı. Yöntem: Marmara Üniversitesi Çocuk Allerji ve İmmünoloji Bilim Dalı'nda takip edilen SCID tanılı (klasik SCID, atipik SCID, Omenn sendromu) 54 hasta çalışmaya alındı. Hastaların başvuru ve nakil bilgileri kayıt edildi. Çalışma boyunca nakil sonrası birinci yılını doldurmuş hastalarda T hücre reseptör repertuvarı akan hücre ölçer yöntemi ile değerlendirildi. Bulgular: Hastaların ortalama tanı yaşı 25,2±53,2 ve takip süresi 40,06±44,04 ay idi. Atipik SCID'de semptom başlangıç ve tanı yaşı anlamlı olarak daha geç saptandı (p=0,001, p<0,001). Bu gruptaki hastalarda otoimmün bulgular daha fazla görüldü (p=0,016). En sık görülen hastalık formu T-B-NK+ ve mutasyonu RAG (recombination activating) olarak saptandı. Nakil sonrası sağkalım oranı %82,1±7 idi. Periferik kandan yapılan nakillerde ve RAG dışı genotipi olanlarda CD4+T hücre rekonstitüsyonu daha yüksek bulundu (p=0,044, p=0,035). Donör cinsiyet uyumu ve periferik kan kök hücre kaynağının B hücre rekonstitüsyonu üzerine olumlu etkisi saptandı (p=0,002, p=0,028). Hazırlayıcı rejim alanlarda B hücre rekonstitüsyonu daha yüksekti (p=0,003). Nakil sonrası normal T hücre reseptör çeşitliliği görüldü. Nakil anında geçirilen enfeksiyonlar ve tam uyumlu olmayan donörden yapılan nakiller sağkalımı olumsuz yönde etkileyen en önemli faktörlerdi (p=0,030, p=0,015). Sonuç: Ağır kombine immün yetmezliklerin erken tanınması ve doğru tedavi edilmesi hastalık prognozu üzerine olumlu katkı sağlayacaktır. Çalışmamızda belirlenen klinik ve laboratuvar belirteçler hastalığın tedavisinde ve prognozun tahmin edilmesinde önemli bir klinik yaklaşım sağlamaktadır.

Özet (Çeviri)

Background and Aim: Severe combined immunodeficiencies (SCIDs) are primary immunodeficiencies characterized by absence or loss of function in T and/or B cells. The long-term results of the SCID disease spectrum have been evaluated in few studies. We sought to evaluate the pre- and post-transplant manifestations of SCID patients and determine factors that have impact on the paients' survival. Method: We included 54 SCID patients (classical SCID, atypical ASCID, Omenn syndrome), followed at Marmara University Department of Pediatric Allergy and Immunology to this study. We retrieved patients' features for their medical records. T cell receptor repertoires were analyzed by flow cytometry. Results: The age of patients at diagnosis was 25,2±53,2 months and follow-up time was 40,06±44,04 months. Symptom onset and diagnostic ages were significantly high in atypical SCID (p=0.001; p<0.001), and also autoimmune manifestations were more common in this group (p=0,016). The most common disease form was T-B-NK+, and RAG (recombination activating) gene mutation was the prominent genetic defect among patients. Overall survival rate was %82,1±7. Peripheral blood stem cell source and genotype other than RAG had significant impact on CD4+T cells immune reconstitution after transplantation (p=0,044, p=0,035; respectively). Phenotypical donors and peripheral blood stem cell source provided significantly high B-cell reconstitution (p=0,002, p=0,028). Furthermore, conditioning regimen had better B-cell reconstitution (p=0,003). Post-transplant T-cell receptor diversity was sufficient in the patients and showed an equal distribution pattern as healthy controls. Overall survival rate was lower in patients who were transplanted during active infection or received stem cells source from mismatched donors (p=0,030, p=0,015). Conclusions: Early diagnosis and timely transplantation of SCID patients will offer better prognosis. The clinical and laboratory markers determined in our study are helpful to guide the physicians during treatment of patients and for the prediction of the prognosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    497602

    Kök hücre nakli yapılan primer immün yetmezlik olgularının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of hematopoetic stem-cell transplantation in primary immunodeficiency disorders

    GÜLŞAH KILBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESLİHAN EDEER KARACA

  2. Tez No

    914922

    Ağır kombine immün yetmezlik dışındaki primerimmün yetmezlik hastalarının hematopoietikkök hücre nakli sonrası klinik özelliklerinin,labaratuvar bulgularının ve immünrekonstitüsyonlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical characteristics, laboratory findings, and immune reconstitution after hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency patients other than severe combined immunodeficiency

    ZEYNEP ÖZEREN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLENT BARIŞ KUŞKONMAZ

  3. Tez No

    736269

    Ağır kombine immün yetmezlikli hastaların retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective examination of severe combined immune deficiency patients

    SEVİM BÜŞRA KORKMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVGİ KELEŞ

  4. Tez No

    281355

    1990-2010 Yılları arasında Primer İmmün Yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients who are followed with the diagnosis of primary immunodeficiency between 1990 ? 2010

    HÜSEYİN BAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜRKAN PATIROĞLU

  5. Tez No

    409415

    Hematopoietik kök hücre nakli yapıldıktan sonra en az iki yıl izlenmiş ağır kombine immün yetmezlik olgularının klinik özelliklerinin, laboratuvar bulgularının ve immün rekonstitüsyonunun değerlendirilmesi

    Evaluation of the long-term clinical, laboratory and immune reconstitution of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases

    DUYGU DEMİRTAŞ GÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

Geri Dön