Geri Dön

Ağır kombine immün yetmezlik dışındaki primerimmün yetmezlik hastalarının hematopoietikkök hücre nakli sonrası klinik özelliklerinin,labaratuvar bulgularının ve immünrekonstitüsyonlarının değerlendirilmesi

Evaluation of clinical characteristics, laboratory findings, and immune reconstitution after hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency patients other than severe combined immunodeficiency

PDF İndir

  1. Tez No: 914922
  2. Yazar: ZEYNEP ÖZEREN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BÜLENT BARIŞ KUŞKONMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 111

Özet

Primer immün yetmezlikler(PİY) immün sistem gelişim ve fonksiyonunda bozukluklarla ortaya çıkan bir grup genetik hastalıktır. Her geçen yıl sayısı artmakla birlikte günümüzde 485 hastalık tipi tanımlanmıştır. Hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) birçok PİY hastası için küratif tedavidir. Bu çalışmada, ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) dışı PİY hastalarının nakil öncesi komorbiditeleri, nakil özellikleri, nakil komplikasyonları ve immün rekonstitüsyon özellikleri incelenmiş, bu özellikler PİY alt gruplarına göre karşılaştırılmış ve immün rekonstitüsyon, sağkalım üzerinde etkili olabilecek faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kemik İliği Transplantasyon Ünitesinde Ocak 2004-Temmuz 2023 tarihleri arasında AKİY dışı PİY nedeniyle HKHN yapılmış 104 hastanın dosyası retrospektif olarak incelenmiştir. Hastaların 60'ı (%57) erkek, 44'ü (%42) kızdır. Tanı yaşı ortancası 2,2 yıl, nakil oldukları yaş ortancası 5,8 yıl, tanıdan nakile kadar geçen süre ortancası 1,1 yıldır. PİY alt grubuna göre; 44 hasta (%42,3) immün disregülasyon, 33 hasta (%31,7) kombine immün yetmezlik (KİY), 16 hasta (%15,4) fagositer sistem defekti, 10 hasta (%9,6) sendromik KİY, bir hasta (%1,0) otoinflamatuar hastalık grubunda yer almaktadır. Fagositer sistem defekti grubunda tanıdan nakile kadar geçen süre en uzun (ortanca 2,4 yıl), immün disregülasyon grubunda ise en kısadır (ortanca 0,8 yıl) (p=0,036). Hastaların 98'inde (%94,2) engraftman gerçekleşmiş, altı hastada (%5,8) engraftman başarısızlığı görülmüştür. PİY alt grupları arasında engraftman olma oranı açısından anlamlı fark saptanmamıştır (p>0,05). Myeloablatif rejim alan hastalarda engraftman olma oranı (%100), azaltılmış yoğunlukta rejim (RIC) alanlara (%90,7) göre daha yüksek bulunmuştur (p=0,038). Nötrofil engraftmanı myeloablatif rejim alan hastalarda (ortanca 16 gün), RIC rejimi alanlara (ortanca 14 gün) göre; kemik iliği+kord kanı kullanılanlarda (ortanca 18 gün), kemik iliği (ortanca 15 gün) ve periferik kök hücre (ortanca 12 gün) kullanılanlara göre daha geç olmuştur (pCD16/56+>CD4+>CD19+ şeklinde gerçekleşmiştir. Altı yaş altında yapılan nakillerde MLS, CD8+, CD4+, CD19+ rekonstitsüyonu daha erken olmuştur (p0,05). Sağkalım üzerinde, tek değişkenli Cox regresyon analizine göre; akut GVHH, veno-okluziv hastalık, hemorajik sistit, pulmoner komplikasyon, enfeksiyon, üçüncü ay CD8+

Özet (Çeviri)

Primary immune deficiencies (PID) are a group of genetic disorders that result in disruptions in the immune system's development and function. Although the number of identified diseases increases every year, 485 types have currently been described. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a curative treatment for many PID patients. This study examined pre-transplant comorbidities, transplant characteristics, transplant complications, and immune reconstitution features in non-severe combined immunodeficiency (SCID) PID patients. These characteristics were compared across PID subgroups, aiming to identify factors that may influence immune reconstitution and survival. For this purpose, the files of 104 patients who underwent HSCT for non-SCID PID between January 2004 and July 2023 at the Hacettepe University Faculty of Medicine Pediatric Bone Marrow Transplantation Unit were retrospectively reviewed. Sixty patients (57%) were male, and 44 (42%) were female. The median age at diagnosis was 2.2 years, the median age at transplantation was 5.8 years, and the median time from diagnosis to transplantation was 1.1 years. Based on the PID subgroups: 44 patients (42.3%) had immune dysregulation, 33 patients (31.7%) had CID, 16 patients (15.4%) had phagocytic system defects, 10 patients (9.6%) had syndromic CID, and one patient (1.0%) had an autoinflammatory disease. The time from diagnosis to transplantation was longest in the phagocytic system defect group (median 2.4 years) and shortest in the immune dysregulation group (median 0.8 years) (p=0.036). Engraftment occurred in 98 patients (94.2%), while engraftment failure was observed in six patients (5.8%). No significant difference in engraftment rates was found between PID subgroups (p>0.05). The engraftment rate was higher in patients who received a myeloablative regimen (100%) compared to those who received a reduced-intensity conditioning (RIC) regimen (90.7%) (p=0.038). Neutrophil engraftment occurred later in patients who received a myeloablative regimen (median 16 days) compared to those who received a RIC regimen (median 14 days), and later in patients who received bone marrow + cord blood (median 18 days) compared to bone marrow (median 15 days) and peripheral blood stem cells (median 12 days) (pCD16/56+>CD4+>CD19+, from the earliest to the latest. Patients under the age of six showed earlier reconstitution of MLS, CD8+, CD4+, and CD19+ (p0.05). According to univariate Cox regression analysis, significant risk factors for survival included acute GVHD, veno-occlusive disease, hemorrhagic cystitis, pulmonary complications, infections, CD8+

Benzer Tezler

  1. Tez No

    409415

    Hematopoietik kök hücre nakli yapıldıktan sonra en az iki yıl izlenmiş ağır kombine immün yetmezlik olgularının klinik özelliklerinin, laboratuvar bulgularının ve immün rekonstitüsyonunun değerlendirilmesi

    Evaluation of the long-term clinical, laboratory and immune reconstitution of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases

    DUYGU DEMİRTAŞ GÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

  2. Tez No

    666022

    Kronik immün trombositopenili ve otoimmün hemolitik anemili çocuklarda immün bozukluklar

    Immune dysregulation in children with chronic immune thrombocytopenia and hemolytic anemia

    METİN GÜRKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE ZENGİN

  3. Tez No

    949414

    Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers

    Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu

    ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE CANPINAR

  4. Tez No

    156465

    Hematopoietik kök hücre transplantasyonu yapılan ağır kombine immün yetmezlikli 31 hastanın klinik, immünolojik değerlendirilmesi ve transplantasyon sonrası immün rekonstitüsyon

    Clinical, immunological evaluation and immune reconstitution of 31 severe combined immunodeficient patients that received hematopoietic stem cell transplantation

    BAHAR GÖKTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. İLHAN TEZCAN

  5. Tez No

    453912

    Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) tanısıyla allojenik kök hücre nakli yapılan hastalarda immün yapılanmanın değerlendirilmesi

    Immunreconstruction following haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in severe combined immunnedeficiencies (SCİD)

    HATİCE DENİZ GÜLOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI

Geri Dön