EGFR ve CTNNB1 gen varyant analizi ile sigara bağımlıları ve fankoni anemi hastalarında oral skuamöz hücreli karsinoma gelişme riskinin araştırılması
Oral squamous cell carcinoma risk investigation in tobacco addicts and fanconi anemia patients with egfr and CTNNB1 gene variant analysis
- Tez No: 639651
- Danışmanlar: PROF. DR. NEVİN YALMAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Epidermal büyüme faktörü, Fankoni anemisi, Karsinoma-yassı hücreli, Neoplazmlar, Polimorfizm-genetik, Sigara içme, Epidermal growth factor, Fanconi anemia, Carcinoma-squamous cell, Neoplasms, Polymorphism-genetic, Smoking
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Oral skuamöz hücreli karsinom (OSHK) en yaygın görülen kanser tiplerinden biridir.Sigara kullanımı ve Fankoni anemisi (FA) OSHK gelişme riskini arttırmaktadır. Epidermal büyüme faktör reseptörü (EGFR) ve Kaderin ilişkili Protein Beta-1 (CTNNB1) genleri çeşitli kanserlerin gelişiminde etkili sinyal yolaklarında fonksiyon göstermektedir. Çalışmamızda EGFR rs845561 ve CTNNB1 rs3864004 gen varyantlarının OSHK gelişimindeki etkinliğini araştırmak ve OSHK riski taşıyan FA hastaları, sigara bağımlıları ile sağlıklı bireylerle karşılaştırmak amaçlanmıştır. Çalışmaya 29 OSHK hastası, 33 FA hastası, 20 sigara bağımlısı ve 20 sigara içmeyen sağlıklı bireyler dahil edilmiş, gen varyant analizleri Sanger Dizi Analiz yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. EGFR rs845561 TT genotipi evre 2 OSHK hastalarında daha az bulunmuştur (p=0,02), T allel frekansı ile tümör perinöral invazyon arasında ilişki gözlenmiştir (p=0,05). Lenf nodu metastazı olan OSHK hastalarında C allel frekansı düşük idi (p=0,001). OSHK geliştiren FA hastalarında T alel frekansının daha yüksek olduğu dikkati çekmektedir (p=0,03), yinesigara bağımlılarında TTgenotipi ağız hijyeni kötü olanlarda ve ağızda yara çıkması ile ilişkili bulunmuştur (p=0,01 ve p=0,01). CTNNB1 rs3864004 A allel frekansı OSHK hastalarında artmış tümör invazyonu(p=0,01)ve kemoterapi/radyoterapiye yanıtsızlık ile (p=0,04 ve p=0,03) ilişkili bulunmuştur. Lenf nodu metastazı olanOSHK hastalarında G allel frekansı daha düşük idi (P=0.05). Ağız hıjyeni kötü olan OSHK hastalarında GG genotipi daha az idi (p=0,012). FA hastalarında kontrol grubuna göre G allel frekansı daha düşük bulundu (p=0.02).Sonuç olarak EGFR rs845561 ve CTNNB1 rs3864004 gen varyantlarının OSHK gelişiminde, tümör invazyonu ve tedaviye yanıt verme ile anlamlı derecede ilişkili oldukları gözlenmiştir
Özet (Çeviri)
Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is one of the most common types of cancer. The use of tobacco and Fanconi Anemia (FA) increases the risk of developing this disease. Epidermal growth factor receptor (EGFR) and Cadherin Related Protein Beta-1 (CTNNB1) genes function in signaling pathways which are effective in the development of various cancer types. In our study, we aim to research the effect of EGFR rs845561 and CTNNB1 rs3864004 gene variants in OSCC and compare FA patients who carry OSCC risk with tobacco addicts and healthy individuals. 29 OSCC patients, 33 FA patients, 20 tobacco addicts and 20 non-smoking healthy individuals were included in this study, and gene variant analyses were conducted with Sanger Sequencing Method. EGFR rs845561 TT genotype was found to be less in Stage 2 OSCC patients (p=0,02). A correlation between T allel frequency and tumor perineural invasion was found (p=0,05). C allel frequency was lower in OSCC patients with lymph node metastase (p=0,001). It is remarkable that in FA patients who developed OSCC, T allele frequency is higher (p<0,03). In tobacco addicts, TT genotype was found to be related to poor oral hygiene and oral wounds (p=0,01 and p=0,01). CTNNB1 rs3864004 A allele frequency was found to be related to increased tumor invasion (p=0,01) and failure to respond to chemotherapy/ radiotherapy (p=0,04 and p=0,03). G allel frequency is lower in OSCC patients who have lymph node metastase (p=0.05). OSCC patients with poor oral hygiene have less GG genotype (p=0,012). In FA patients, G allel frequency was found to be lower than the control group (p=0.02). As a result, EGFR rs845561 and CTNNB1 rs3864004 gene variants were observed to be significantly related to OSCC development, tumor invasion and response to therapy.
Benzer Tezler
- Kolesteatoma etiyopatogenezinde tümör supresör genlerin ve onkogenlerin etkisinin yeni nesil dizileme varyant analizi ile araştırılması
Evaluation of the roles of tumor suppressor genes and oncogenes in cholesteatoma etiopathogenesis by next generation variant analysis
LEVENT ŞİMŞEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
- Yumurtalık kanserinin ilerlemesinde rol oynayan gen ifade değişikliklerinin entegre diferansiyel gen ifade analizi ile incelenmesi
Investigation of gene expression changes playing a role in the progression of ovarian cancer by integrated differential gene expression analysis
BAHRİYE GÜR
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ SÜNNETÇİ AKKOYUNLU
- Metastatik sağ kolon tümöründe genetik panel ile bakılan mutasyonların prediktif ve prognostik önemi
Predictive and prognostic significance of mutations in the metastatic right – side colon tumor according to genetic panel
HAKAN SARICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
OnkolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN ÖZKAN
- Primer ve metastatik melanom hücre hatlarında hotspot mutasyonların karşılaştırılması
Comparison of hotspot mutations in primary and metastatic melanoma cell lines
CANAN DOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Tıbbi BiyolojiAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiKanser Biyolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENDER ŞİMŞEK
- Yeni nesil dizileme yöntemiyle solid tümör örneklerinde kanserle ilişkili genlere ait patojenik varyantların belirlenmesi ve hastalıkla olan ilişkisinin araştırılması
Identification of pathogenic variants in cancer-associated genes and investigation of their relationship with the disease in solid tumor samples using Next-Generation Sequencing(NGS) method
CANSU ÖĞE
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NACİ ÇİNE