Geri Dön

Primer trombositoz düşünülen çocuklarda jak2 mutasyon varlığının değerlendirilmesi

Evalution of jak2 mutation presence in children thinked for primary thrombocytosis

PDF İndir

  1. Tez No: 653437
  2. Yazar: AZİME UYAR
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ YUSUF ZİYA ARAL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Kök Hücre ve (Rejeneratif) Yenileyici Tıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Trombositoz, primer (esansiyel) ve sekonder (reaktif) olmak üzere ikiye ayrılır. Primer trombositoz, hematopoietik kök hücrelerin monoklonal veya poliklonal anormalliklerinden veya TPO biyolojisindeki anormalliklerden kaynaklanan miyeloproliferatif bir hastalıktır. Bu çalışmada amacımız primer trombositoz düşünülen çocuklarda JAK2 mutasyon sıklığını belirlemektir. Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne 01 Ocak 2017-31 Temmuz 2018 tarihleri arasında başvuran ve trombosit sayısı >500.000/μL olan 150 çocuğun ailesi telefonla aranarak kontrol değerlendirme için çağrıldı. Elli çocuk, kontrol değerlendirme için aileleri tarafından getirilmedi. Elli çocuk ise trombosit sayısı normal saptandığı, 20 çocuk demir eksikliği anemisi tanısı aldığı ve 9 çocuk enfeksiyon ya da enflamasyona sekonder trombositoz düşünüldüğü için çalışmaya alınmadı. Primer trombositoz düşünülen 13'ü erkek (%61,9), 21 olgu çalışmaya dahil edildi. Ayrıntılı öykü ve fiziksel incelemenin yanı sıra tüm hastalarda hemogram, ESR, CRP, fibrinojen ve ferritin düzeyleri, serum demiri ve total serum demir bağlama kapasitelerine bakıldı. JAK2 V617F mutasyon analizi,“İpsogen® JAK2 RGQ PCR Kiti”(Qiagen, Almanya) ile test edilerek, Real Time-PCR yöntemi ile gerçekleştirildi. Hastaların yaş ortalaması 6,76±2,94 yıl (dağılım 3-13 yıl) idi. Öykü, fiziksel muayene, hemogram ve periferik kan yayma incelemesinde miyeloproliferatif hastalık düşündürecek bulguya rastlanmadı. Ortalama ferritin düzeyi 28,38±11,48 ng/mL, serum demir düzeyi 67,52±22,62 μg/dL, serum demir bağlama kapasitesi 269,4±52,26 μg/dL, fibrinojen düzeyi 288,0±43,40 mg/dL olarak saptandı. Tüm hastalarda CRP negatif ve ESR normaldi. Hastaların ortalama hemoglobin düzeyi 12,28±0,95 gr/dL, ortalama lökosit sayısı 9,120±950/μL, ortalama trombosit sayısı 613,000±96,820/μL (dağılım 504-830,000/μL) olarak bulundu. JAK2 V617F mutasyonu hiçbir hastada saptanmadı. Miyeloproliferatif hastalık düşündürecek öykü, fiziksel muayene ve/veya tam kan sayımı ve periferik kan yayma bulgusu olmayan primer trombositozlu çocuklarda JAK2 mutasyonu bakılmasının gerekli olmadığını düşünüyoruz.

Özet (Çeviri)

Thrombocytosis is divided into two as primary and secondary (reactive). Primary thrombocytosis is a myeloproliferative disease caused by monoclonal or polyclonal abnormalities of hematopoietic stem cells or abnormalities in TPO biology. Our aim in this study is to determine the frequency of JAK2 mutation in children with primary thrombocytosis. The families of 150 children who applied to Adnan Menderes University Faculty of Medicine Child Health and Diseases Policlinic between 01 January 2017 and 31 July 2018 and whose platelet counts >500.000/μL were called by phone and were called for control evaluation. Fifty children were not brought by their families for control evaluation. Fifty children were excluded from the study because the number of platelets was normal, 20 children were diagnosed with iron deficiency anemia and 9 children were considered thrombocytosis secondary to infection or inflammation. Thirteen male (%61.9) and 21 cases with primary thrombocytosis were included in the study. Hemogram, ESR, CRP, fibrinogen and ferritin levels, serum iron and total serum iron binding capacities were examined. The JAK2 V617F mutation analysis was performed with the Real Time-PCR method by testing with the“Ipsogen® JAK2 RGQ PCR Kit”(Qiagen, Germany). The mean age of the patients was 6,76±2,94 years (range 3-13 years). There were no findings suggesting myeloproliferative disease in history, physical examination, hemogram and peripheral blood smear examination. Average ferritin level 28,38±11,48 ng/mL, serum iron level 67,52±22,62 μg/dL, serum iron binding capacity 269,4±52,26 μg/dL, fibrinogen level was 288,0±43,40 mg/dL. CRP was negative and ESR was normal in all patients. The mean hemoglobin level of the patients was 12,28±0,95 g/dL, the mean number of leukocytes was 9,120±950/μL, the average number of platelets was 613,000±96,820/μL (range 504-830,000/μL). The JAK2 V617F mutation was not detected in any patient. We think that it is not necessary to look for a JAK2 mutation in children with primary thrombocytosis without a history, physical examination and / or complete blood count and peripheral blood smear findings suggesting myeloproliferative disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    107957

    Akut ve kronik idiopatik trombositopenik purpuralı çocuklarda megakaryosit apoptozu

    Investigation of megakaryocytes apoptosis in children with acute and chronic idiopathic thrombocytopenic

    CANAN UÇAR

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    HematolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALE ÖREN

  2. Tez No

    316655

    Çocuklarda heparine bağlı trombositopeni( HİT-II ) sıklığının prospektif olarak araştırılması

    Heparin-induced thrombocytopnia ( HİT-II ) density as a prospective investigation of children

    GABIL MURSALOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAAN KAVAKLI

  3. Tez No

    314333

    Polisitemia vera ve esansiyel trombositoz hastalarında apoptotik yolakta görevli gen polimorfizmlerinin araştırılması

    The research of gene polymorphisms that commissioned at apoptotic pathway in patients of polycythemia vera and essential trombocythosis

    GURBET DOĞRU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikMersin Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM İZCİ AY

  4. Tez No

    664858

    Primer ve sekonder polistemili, esansiyel trombositozlu hastalarda matriks metalloproteinaz 2, 3, 9,10,13 düzeylerinin karşılaştırılması

    Comparison of matrix metalloproteinase 2, 3, 9,10,13 levels in patients with primary and secondary polycythemia and essential thrombocytosis

    SENEM MARAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HematolojiFatih Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ KOŞAR

  5. Tez No

    501307

    Primer immün trombositopenili hastaların retrospektif analizi: kanama ve tedavi cevabı ile ilişkili faktörler

    The retrospective analysis of patients with primary immun thrombocytopenia: The associated factors with the bleeding and the factors with treatment response

    TURHAN KÖKSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    HematolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA YILMAZ

Geri Dön