Geri Dön

Köpeklerde kalça displazisi ile CHST14 geni arasındaki ilişkinin tüm gen dizi analizi ile belirlenmesi

Determintion of association between canine hip dysplasia and CHST14 gene by whole gene sequencing

  1. Tez No: 657765
  2. Yazar: ERDAL TOPPARMAK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. IRAZ AKIŞ AKAD
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyokimya, Veteriner Hekimliği, Biochemistry, Veterinary Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Veteriner Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

Köpek Kalça Displazisi (KKD), köpek ırklarında oldukça yaygın görülen karmaşık poligenik kalıtsallık özellikler gösteren gelişimsel bir bozukluktur ve kesin tedavisi olmadığı için veteriner hekimliğinde temel amaç damızlık seçimiyle kontrollü üremenin sağlanmasıdır. Bu çalışmada KKD patofizyolojisinde etkili olabilecek CHST14 genindeki SNP'ler ile KKD arasında ilişki analizi yapılması amaçlanmıştır. Bunun için İstanbul Üniversitesi Veteriner Fakültesi-Cerrahpaşa Cerrahi Kliniği'ne gelen 46 adet kalça displazisi tanısı konmuş köpek ve 16 adet kalça displazisi olmayan köpekten, sırasıyla, vaka ve kontrol grupları oluşturulmuş, izole edilen DNA örneklerinde CHST14 geni beş bölge halinde PZR ile çoğaltılmıştır. DNA dizi analizi sonucunda köpek CHST14 geninde dört adet SNP belirlenmiştir. CHST14 geni 1. ekzonda bir adet C/G transversiyonu ve bir adet T/C transisyonu, 3'-UTR bölgesinde ise bir adet G/C transversiyonu ve bir adet C/T transisyonu tanımlanmıştır. Tespit edilen dört SNP'den üçü veritabanlarında mevcutken, bir tanesi ilk defa bu çalışmada ortaya çıkartılmıştır. 3'-UTR bölgesinde bulunan iki adet SNP'in KKD ile ilişkili olduğu belirlenmiştir. İlişkili varyasyonların CHST14 ekspresyonunun düzenlenmesinde görevli olabileceği sonucuna ulaşılmıştır. Glikozaminoglikan biyosentezinde görev alan CHST14 enziminin sentez miktarı veya fonksiyonunda ortaya çıkabilecek değişikliklerin, ektraselüler matriksin yapısında bozulmaya yol açarak KKD'ye katkı sağladığı öne sürülebilir. İleride yapılacak daha büyük ölçekli çalışmalarla KKD'ye katkısı olan daha fazla SNP'nin tespit edilmesi, kas-iskelet sisteminde etkili biyokimyasal yolaklarda görev alan farklı proteinleri kodlayan genlerin aday gen potansiyellerinin belirlenmesi veteriner hekimlik açısından önemli olduğu kadar, insanlarda görülen gelişimsel kalça displazisi (GKD)'nin aydınlatılmasına da katkı sağlayacaktır.

Özet (Çeviri)

Canine Hip Dysplasia (CHD) is a developmental disorder with complex polygenic hereditary characteristics that is highly prevalent among dog breeds, and due to lack of definitive treatment, main target of veterinary medicine is controlled reproduction with selective breeding. The purpose of this study is analysis of the association between CHD and SNPs in CHST14 gene that may contribute to CHD pathophysiology. In this respect, case and control groups were constructed from 46 dogs with hip dysplasia and 16 dogs with no hip dysplasia, respectively, that were brought to Istanbul University Veterinary Faculty - Cerrahpaşa Department of Surgery. CHST14 gene from isolated DNA samples was amplified in five regions by PCR. DNA sequence analysis revealed four SNPs in CHST14 gene. A C/G transversion and a T/C transition are identified in Exon-1 and a G/C transversion and a C/T transition are identified in 3'-UTR of CHST14 gene. Three of the 4 SNPs can be found in database while one of them is discovered for the first time. Both SNPs in 3'-UTR are associated with CHD. It is concluded that associated variations may take part in regulation of CHST14 expression. Results suggest that possible changes in synthesized amount or function of CHST14 enzyme, taking part in glycosaminoglycan biosynthesis, may contribute to CHD by impairment in extracellular matrix structure. Large-scale prospective studies for identification of more SNPs that contribute to CHD, determination of potential candidate genes encoding various proteins that take part in biochemical pathways effecting musculoskeletal system are important in veterinary medicine as well as contribution to more comprehensive understanding of developmental dysplasia of hip (DDH) in humans

Benzer Tezler

  1. Sokak köpeklerinde kalça displazisinin bir palpasyon ve iki radyografik tanı yöntemi ile prevalansının belirlenmesi

    The detection prevalance of hip dysplasia with one palpatation and two radiographic diagnostic method in the mongrel dogs

    AZİZ AZİZOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Veteriner HekimliğiErciyes Üniversitesi

    Cerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NUSRET APAYDIN

  2. Köpeklerde kalça topallıklarında klinik, radyografik ve sintigrafik bulguların karşılaştırılması

    Comparison of clinical, radiographical and scintigraphic findings of hip lameness in dogs.

    HAKAN TAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Veteriner HekimliğiUludağ Üniversitesi

    Cerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. DENİZ SEYREK-İNTAŞ

  3. İzmir ilindeki köpeklerde görülen kalça displazisinin insidansının araştırılması

    Investigation of the incidence of hip dysplasia in dogs in İzmir province

    HÜSEYİN CAN TEMÜR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Veteriner HekimliğiFırat Üniversitesi

    Veterinerlik Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET CENGİZ HAN

  4. Köpeklerde juvenil pubic symphisiodesis (JPS) operasyonundan sonra kalça ekleminde meydana gelen değişikliklerin bilgisayarlı tomografi ile incelenmesi.

    Computed tomographic evaluation of changes of the hip joint following juvenil pubic symphisiodesis (JPS) in dogs

    MUHAMMED FATİH YAZICI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Veteriner HekimliğiAdnan Menderes Üniversitesi

    Cerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT SARIERLER

  5. Türkiye'de üretilen hizmet köpeklerinde kalça displazisi ile ilişkili genetik markırların araştırılması

    Investigation of genetic markers associated with canine hip dysplasia in service dogs in Turkey

    SERTAÇ ATALAY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SÜLEYMAN KÖK