Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan hastalarda NLRP2, NLRP7 ve KHDC3l gen varyasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship of KHDC3L NLRP2, NLRP7 and gene variations in patients with recurrent pregnancy loss history
- Tez No: 657894
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), üreme sağlığında önemli bir problemdir. TGK vakalarının yaklaşık %50'sinin nedeni açıklanamamıştır. TGK etiyolojisinde genetik temeli anlamak, teşhis ve prognoz için önemlidir. Bu nedenle çalışmamızda kadın üreme sisteminde önemli işlevleri olan KHDC3L, NLRP2 ve NLRP7 genlerinin TGK ile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Çalışmaya Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi polikliniğine TGK öyküsü ile başvuran 96 kadın hasta dahil edildi. Hastalarda KHDC3L, NLRP2 ve NLRP7 genleri NGS yöntemi ile olası varyasyonlar açısından analiz edildi. NLRP7 geninde rs73055288, rs1276342435, NLRP2 geninde rs200815567, rs199475713, rs147585490, rs149897717, rs145361990 ve KHDC3L geninde rs1032302298, rs553706174 varyasyonlarını saptadık. Çalışmamızda açık erişimli veri tabanlarında ve/veya ACMG-2015 kriterlerine göre“patojenik, olası patojenik varyasyon”saptanmadı. Çalışmamızda saptamış olduğumuz sekiz varyasyonun global allel frekansı 0.004'den küçüktü (0.004-0.000004). Bu varyasyonların normal fertiliteye sahip kadınlarda da araştırılmasının literatüre önemli katkılar sağlayacağı öngörüsündeyiz.
Özet (Çeviri)
Recurrent pregnancy loss (RPL) is an important problem in reproductive health. The cause of approximately 50% of RPL cases has not been explained. Understanding the genetic basis in the etiology of RPL is important for diagnosis and prognosis. Therefore, i n our study, we aimed to investigate the relationship of KHDC3L, NLRP2 and NLRP7 genes with RPL, which have important functions in the female reproductive system. Ninetysix female patients who applied to the outpatient clinic of Trakya University Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Genetic Diseases Diagnosis Center with a history of RPL were included in the study. KHDC3L, NLRP2 and NLRP7 genes were analyzed in terms of possible variations by NGS method. We detected rs73055288, rs1276342435 in the NLRP7 gene, rs200815567, rs199475713, rs147585490, rs149897717, rs145361990 in the NLRP2 gene and rs1032302298, rs553706174 in the KHDC3L gene. In our study, no“pathogenic, likely pathogenic variation”was found in open access databases and / or accor ding to ACMG2015 criteria. The global allele frequency of the eight variations we detected in our study was less than 0.004 (0.0040.000004). We anticipate that investigating these variations in women with normal fertility will contribute significantly to the literature
Benzer Tezler
- Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan kadın hastalarda genetik etiyolojinin yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılması
Investigation of genetic etiology in female patients with a history of recurrent pregnancy loss by new generation sequence analysis method
FULYA DÜŞENKALKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜRKAN
- Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan hastalarda nesfatin-1, adropin, irisin ve preptin değerlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of nesfatin-1, adropin, irisin and preptin values in patients with a history of recurrent pregnancy loss
PERİHAN ÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Kadın Hastalıkları ve DoğumVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANIM GÜLER ŞAHİN
- Uterin Septum'lu olgularda histeroskopik septum insizyonu sonrası gebelik sonuçları
The pregnancy results after hysteroscopic septum incision at the cases with Uterine Septum
ASLI ALTINORDU ATCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Kadın Hastalıkları ve DoğumÇukurova ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. LEVENT TOKSÖZ
- Tekrarlayan gebelik kayıplarında trombofililer
Thrombophilia in recurrent pregnancy losses
GAZİ YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
UZMAN NİLGÜN TANDOĞAN
- Kliniğimizde histeroskopik uterin septum rezeksiyonu yapılan hastaların gebelik sonuçlarının değerlendirilmesi
The evaluation of pregnancy outcomes of patients treated with hysteroscopic uterine septum resection in univercity clinic
ŞEYMA ÇİÇEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kadın Hastalıkları ve DoğumNecmettin Erbakan ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ACAR