Geri Dön

Çocuk endokrinoloji polikliniğine puberte gecikmesi nedeniyle başvuran hastaların etyolojik dağılımı

Etiological distribution of patients who applied to pediatric endocrinology policlinic due to delayed puberty

  1. Tez No: 664618
  2. Yazar: FATİH TEMİZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. FATİH GÜRBÜZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 103

Özet

ÖZET: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine 1 Ocak 2008 ile 1 Ocak 2011 tarihleri arasında puberte gecikmesi nedeniyle başvuran toplam 112 çocuk (13-20 yaş arası, ortalama 15,53 ± 1,68 yaş, 54'ü (%48,2) erkek, 58'i (%51,8) kız ) çalışmaya dahil edildi. Puberte gecikmesi tanısı kız çocuklarda 13 yaşını bitirmiş olmasına karşın meme gelişimi henüz başlamaması (Tanner Evre I), erkek çocuklarda ise; 14 yaşını bitirmiş olmasına karşın testis hacmi 4ml'nin altında (Tanner Evre I) olması şeklinde tanımlandı . FSH ve LH için 2 IU/ml'nin altındaki değerler prepubertal, Testosteron için 20 ng/dl (714 pmol/L)'nin altı prepubertal, E2 için ise 1,9 ng/dl (73 pmol/L) 'nin altındaki değerler prepubertal olarak kabul edildi. Olguların 90'ında (%80,4) hipogonadotropik hipogonadizm (48'i erkek (%53,3), 42'si (%46,7) kız ), 22'sinde (olguların %19,6'sı , 6 olgu (%27,3) erkek, 16 olgu (%72,7) ise kız) ise hipergonadotropik hipogonadizm saptandı. Hipogonadotropik Hipogonadizmli hastalar; İzole Kalıcı Hipogonadotropik Hipogonadism , Yapısal Büyüme Geriliği ve Puberte Gecikmesi ve Fonksiyonel Hipogonadotropik Hipogonadizm (Kronik Hastalığa eşlik eden) olmak üzere üç gruba ayrıldı. Olguların tümü değerlendirildiğinde, çalışmadaki 112 hastanın 42'sinde (%37,5) izole kalıcı hipogonadotropik hipogonadizm (18 olguda normosmik idiopatik hipogonadotropik hipogonadism ,bu 18 olgunun 3'ünde TACR3 mutasyonu bulundu), 19 olguda (% 16,96) Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi, 29 olguda (%25,89) fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm , 22 olguda (%19,6) ise hipergonadotropik hipogonadizm saptandı . Literatürdeki çalışmaların çoğunun aksine puberte gecikmesinde en sık etyolojik neden olarak kalıcı idiopatik hipogonadotropik hipogonadizm , ikinci sıklıkta ise Fonksiyonel Hipogonadotropik Hipogonadism bulduk. Bunun nedeni olarak Yapısal Büyüme Geriliği ve Puberte Gecikmesi olan olguların çoğunun erkek olduğu düşünüldüğünde, dış merkezlerde üroloji uzmanlarınca puberte indüksiyonu amacıyla testosteron replasmanına ve ayrıca ünitemizin hipogonadotropik hipogonadizm açısından genetik nedenleri araştıran referans merkezi olması ve buna yönelik hipogonadizm hastalarının genetik incelenmesi amacıyla merkezimize yönlendirilmesine bağlı olduğu kanısına varılabilir. Çalışmamızın tek kısıtlayıcı yönü ise retrospektif olması nedeniyle güncel literatürde bildirilen Yapısal Büyüme Geriliği ile Hipogonadotropik Hipogonadism ayrımında kullanılan inhibin B ve Anti Müllerian Hormon düzeylerinin hastalarda bakılmamış olmasından dolayı hasta dosyalarından bu bilgilere ulaşılamamış olmasıdır.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT: A total of 112 children with delayed puberty (13-20 years old, mean 15.53 ± 1.68 years, 54 male (48.2%) , 58 female (51.8% ) admitted to the Pediatric Endocrinology Polyclinic of Çukurova University Faculty of Medicine between January 1, 2008 and January 1, 2011 were included in the study. Delayed Puberty diagnosis is defined as breast development has not yet started despite the age of 13 (Tanner Stage I). In boys,it was defined as having a testicular volume below 4 ml (Tanner Stage I) even though he was over the age of 14. Values below 2 IU / ml for FSH and LH are prepubertal, below 20 ng / dl (714 pmol / L) for testosteron , and less than 1.9 ng / dl (73 pmol / L) for E2. was considered as prepubertal. Ninety of the cases (80.4 %, 48 male (53.3%), 42 female (46.7%) were hypogonadotropic hypogonadism and 22 (19.6% of cases) of them had hypergonadotropic hypogonadism(6 cases were male (27.3 %), 16 cases were female (72.7 %) Patients with Hypogonadotropic Hypogonadism were divided into three groups as Isolated Permanent Hypogonadotropic Hypogonadism, Structural Growth Retardation and Delayed Puberty and Functional Hypogonadotropic Hypogonadism (Accompanying Chronic Disease). When all cases were evaluated, in 42(37.5%) of 112 patients as permanent hypogonadotropic hypogonadism (normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism was found in 18 cases, TACR3 mutation was found in 3 of these 18 cases). , structural growth retardation and delayed puberty was found in 19 cases (16.96%). Functional hypogonadotropic hypogonadism in 29 cases (25.89%), and hypergonadotropic hypogonadism was detected in 22 cases (19.6%). Contrary to most of the studies in the literature, we found the most common etiological cause of delayed puberty as persistent idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Functional hypogonadotropic hypogonadism as the second most common cause. Considering that most of the cases with Structural Growth Retardation and Delayed Puberty are male, it can be concluded that it is due to testosterone replacement for the purpose of puberty induction by urologists in external centers, and also that our unit is a reference center investigating genetic causes in terms of hypogonadotropic hypogonadism and that hypogonadism patients are referred to our center for genetic examination. The only limitation of our study is that, because of its retrospective nature, inhibin B and anti-mullerian hormone levels, which are reported in the current literature, which are used to distinguish between Structural Growth Retardation and Delayed Puberty and Hypogonadotrophic Hypogonadism were not examined in patients, and this information could not be obtained from the patient files.

Benzer Tezler

  1. Erken ergenlik nedeniyle takip edilen kız hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of female patients followed due to puberte precox

    HASAN SERDAR KIHTIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TEOMAN AKÇAY

  2. Tip 1 Diabetes mellitus tanılı olgularda tanı ve izlemde otoimmün tiroidit gelişiminin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    BADE BAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ TÜTÜNCÜLER

  3. Turner sendromlu olguların geriye yönelik olarak genotipik ve fenotipik özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the genotypic and phenotypic features of turner syndrome cases in a retrospective manner

    NUMAN ALPEREN KATMER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDAL EREN

  4. Nadir hastalıklardaki endokrin bozuklukların değerlendirilmesi

    Evaluation of endocrine disorders in rare diseases

    ÇİSEN MORGÜL YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİRDEVS BAŞ

  5. Puberte prekoks tanısı alan ve sağlıklı çocukların yaşam kalitelerinin karşılaştırılması

    Comparison of quality of life in healthy children and diagnosed with precocious puberty

    AHU PINAR TURAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    HemşirelikHitit Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELEN ÖZAKAR AKÇA

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SERAP GÜLEÇ