Geri Dön

Nadir hastalıklardaki endokrin bozuklukların değerlendirilmesi

Evaluation of endocrine disorders in rare diseases

PDF İndir

  1. Tez No: 870191
  2. Yazar: ÇİSEN MORGÜL YILMAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FİRDEVS BAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Nadir Hastalık, Boy Kısalığı, Diyabet, Hipotiroidi, İnsülin Direnci, Obezite, Osteoporoz, Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, Puberte Bozuklukları, Rare Disease, Short Stature, Diabetes, Hypothyroidism, Insulin Resistance, Obesity, Osteoporosis, Disorders of Sex Development, Pubertal Disorders
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 168

Özet

Giriş: Nadir hastalıklar; toplumda görülme sıklığı düşük, kronik, ilerleyici ve çoğunlukla yaşamı tehdit eden hastalıklardır. Bu hastalıklara büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidi, puberte bozuklukları, obezite, diyabet vb çok çeşitli endokrinolojik bozukluklar eşlik edebilmektedir. Esas hastalıkları nedeni ile ciddi sağlık sorunları olan hastaların endokrinolojik sorunlarının tanınması ve kontrol altına alınması sağlık haline ve yaşam kalitesine olumlu katkı sağlayabilmektedir. Çalışmanın amacı: Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na nadir hastalığı tanısı ile izlenirken gönderilen hastalarda endokrinolojik bozukluklar ve sıklıklarının belirlenmesi ve bu bozuklukların kontrol altına alınmasının önemine dikkat çekilmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Polikliniği'ne getirilen, endokrin sistem dışı nadir hastalık tanısı konmuş olan, 0-18 yaş arasındaki hastalar çalışmaya alınmıştır. Çalışma geriye dönük olarak, dosya kayıtları incelenerek gerçekleştirilmiştir. Hastaların başvuru ve izlem sırasındaki antropometrik ölçümleri, klinik ve bazı laboratuvar özellikleri incelenmiştir. Eşlik eden endokrinolojik hastalıklar, hastalık bulguları, muayene özellikleri, izlem ve tedavi yaklaşımları kaydedilmiştir. Çocuk Endokrinoloji arşivindeki hem izlemi devam eden hastaların dosyaları hem de 18 yaşını doldurduğu için İç Hastalıkları Endokrinoloji Bilim Dalı'na sevki yapılmış, izlemi sonlandırılan hastaların dosyaları olmak üzere toplam 763 dosya tarandı. Bu hastalar içinden nadir hastalık tanımına uyan 245 hasta dosyası incelendi. Endokrin sistem ile ilgili nadir hastalığı olan 93 hasta çalışmaya alınmadı. Geriye kalan 152 hastadan en az 2 poliklinik başvurusu olan 100 çocuk çalışmaya alındı. Verilerin analizi için SPSS 23 paket programı kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmamıza alınan 100 olgun 59 farklı nadir hastalığa sahipti. Hastaların %53'ü (n: 53) kız, %47'si (n: 47) erkekdi. Hastaların endokrin polikliğine başvuru yaşı ortalaması ± SD /ortaanca (alt-üst sınır) 6,7±4,61 / 6 (0,08-17) yıl olarak saptandı. Nadir hastalık ve eşlik eden endokrinolojik bozukluklar açısından incelendiğinde; hastaların çoğunluğunun (%73) boy kısalığı yakınması ile başvurduğu görüldü. Endokrin bozukluklar görülme sıklıkları; büyüme hormonu eksikliği %43, osteoporoz %17, osteopeni %10, hipotroidi %10, insülin direnci % 6, obezite ve cinsiyet gelişim bozukluğu %4 olarak belirlendi. Büyüme hormonu eksikliği belirlenen hastaların çoğunda büyüme hormonu tedavisi ile erişkin boyunda iyileşme saptandı. Hipotiroidi, gecikmiş puberte vb endokrinolojik bozukluklar için tedavi verildi. Tüm bu tedavilerin hastalarda olumlu etkileri olduğu gözlendi. Sonuç: Nadir hastalık tanılı olgular çok disiplinli olarak izlenmeli, özellikle de çeşitli endokrinolojik bozukluklar açısından aralıklı olarak taranmalıdır. Büyüme ve puberte bozuklukları nadir hastalıklara en sık eşlik eden bozukluklar arasında yer almaktadır. Bu endokrinolojik sorunların tanınması aynı zamanda tedavi ve kontrol edilmesi olanağını da sağlamaktadır. Böylece hastaların sağlık durumu, yaşam kalitesi ve yaşam süresi olumlu yönde etkilenebilmektedir.

Özet (Çeviri)

Introduction: Rare diseases are chronic, progressive and often life-threatening diseases with low prevalence in society. These diseases can be accompanied by a wide variety of endocrinological disorders, such as growth hormone deficiency, hypothyroidism, puberty disorders, obesity, diabetes, etc. Recognizing and controlling endocrinological problems in patients with serious health problems due to their underlying diseases can make a positive contribution to their health and quality of life. Purpose of the study: It was aimed to determine endocrinological disorders and their frequencies in patients sent to the Department of Pediatric Endocrinology while being monitored with a diagnosis of rare disease, and to draw attention to the importance of controlling these disorders. Patients-Methods: Patients between the ages of 0-18, who were brought to the Pediatric Endocrinology outpatient clinic of Istanbul University Istanbul Faculty of Medicine and diagnosed with a rare disease outside the endocrine system, were included in the study. The study was conducted retrospectively by examining file records. Anthropometric measurements, clinical and some laboratory characteristics of the patients during admission and follow-up were examined. Accompanying endocrinological diseases, disease findings, examination characteristics, follow-up and treatment approaches were recorded. A total of 763 files were scanned in the Pediatric Endocrinology archive, including the files of patients whose follow-up continues and the files of patients who were referred to the Department of Internal Medicine Endocrinology because they were over 18 years old and whose follow-up was terminated. Among these patients, 245 patient files that met the definition of rare disease were examined. 93 patients with rare diseases related to the endocrine system were not included in the study. Of the remaining 152 patients, 100 children with at least 2 outpatient clinic applications were included in the study. SPSS 23 package program was used to analyze the data. Results: The 100 cases included in our study had 59 different rare diseases. 53% (n: 53) of the patients were female and 47% (n: 47) were male. The mean age of the patients at presentation to the endocrine clinic was found to be ± SD / median (lower-upper limit) 6.7 ± 4.61 / 6 (0.08-17) years. When examined in terms of rare diseases and accompanying endocrinological disorders; It was observed that the majority of patients (73%) presented with complaints of short stature. Frequency of endocrine disorders; growth hormone deficiency was determined as 43%, osteoporosis as 17%, osteopenia as 10%, hypothyroidism as 10%, insulin resistance as 6%, and obesity and sex development disorder as 4%. In most of the patients with growth hormone deficiency, improvement in adult height was detected with growth hormone treatment. Treatment was given for endocrinological disorders such as hypothyroidism, delayed puberty, etc. All these treatments were observed to have positive effects. Conclusion: Cases diagnosed with rare diseases should be followed in a multidisciplinary manner and should be screened intermittently, especially for various endocrinological disorders. Growth and puberty disorders are among the most common accompanying disorders. By recognizing these disorders, it is possible to treat and control the disorder. Thus, patients' health status, quality of life and life expectancy can be positively affected.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    351340

    Cushing sendromunun deri nem, pH, sıcaklık, sebum, kapasitans ve elastikiyet değerleri üzerine olan etkilerinin ölçülmesi

    Measuring cushing's syndrome effects on skin humidity, pH temperature, sebum, capacitance and elasticity values

    FATMA ERDEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    DermatolojiErciyes Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT BORLU

  2. Tez No

    567522

    Beta talasemi majör tanılı hastalarda plazma lipoprotein ilişkili fosfolipaz a2 ile sistatin c düzeyi ve karotis intima media kalınlığının değerlendirilmesi

    Evaluation of lipoprotein-associated phospholipase a2 and cystatin c levels, and cartoid intima-media thickness in patients diagnosed with beta thalassemia major

    HAYRETTİN ZERDALİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MECNUN ÇETİN

  3. Tez No

    676815

    Variant pathogenicity prediction tool based on protein-protein interactions and the effects of variants on 3-dimensional protein structure:a model for monogenic autoinflammatory disorders

    Protein protein etkileşimlerini ve varyantların 3 boyutlu protein yapısındaki etkilerini esas alan varyant patojenite tahmini

    ABDULLAH ALPER BÜLBÜL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Biyoistatistikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    799447

    Vascular function in chronic end-organ damage: pharmacological characterization of vasomotor function in systemic vasculature

    Kronik uç-organ hasarında vasküler fonksiyon: Sistemik damarlarda vazomotor fonksiyonun farmakolojik karakterizasyonu

    NADİR ULU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2009

    Eczacılık ve FarmakolojiUniversity of Groningen (Rijksuniversiteit Groningen)

    Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ROBERT HENK HENNING

Geri Dön