Geri Dön

Digeorge sendromu tanısı ile Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi takibinde olan hastaların immünolojik bulgularının değerlendirilmesi

Evaluation of the immunological findings of the patients who were followed up by Hacettepe University Ihsan Doğramaci Children's Hospital with the diagnosis of digeorge syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 666971
  2. Yazar: MERVE SÜLEYMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk İmmünolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 133

Özet

DiGeorge Sendromu (DGS); üçüncü ve dördüncü faringeal arkın gelişimsel anomalisine bağlı olarak gelişen, en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Klasik triyadı timus bezi hipoplazisi, konotrunkal kalp defekti ve hipokalsemi olan DGS'de fenotipik bulgular ve immün sistem tutulumu geniş bir spektrum gösterir. Çalışmamızda DGS tanılı hastaların klinik ve immünolojik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya Ocak 2000 ile Mart 2019 tarihleri arasında, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi İmmünoloji ve /veya Genetik Bölümünde DiGeorge Sendromu tanısı ile izlenmekte olan 72 hasta dahil edildi. Hastaların ortalama tanı yaşı 3,6± 4,8 yıl, ortalama takip süresi 100±121,9 aydı. Yüzde 43,1'inin kadın (n:31) %56,9'unun (n:41) erkek olduğu görüldü, iki (%2,8) hastanın ebeveyninde DGS tanısı vardı. En sık başvuru nedenleri kardiyak nedenler (%30,6), nörolojik nedenler (%15,3), büyüme geriliği (%15,3), enfeksiyonlar (%12,5) ve yarık damak dudaktı (%12,5). Hastaların %36,2'sinin IgM düzeyi, %14,5'inin IgA düzeyi, %5,8'inin IgG düzeyi yaşa uygun referans aralığa göre düşük bulundu. IgE değeri ise hastaların %27,8'inde 5 IU/ml'nin altındaydı. Hastaların %48,5'inin CD4+ lenfosit sayısı, %38,8'inin CD3+ lenfosit sayısı, %22,4'ünün CD19+ lenfosit sayısı, %19,5'inin CD8+ lenfosit sayısı yaşa uygun referans aralığına göre düşük bulundu. CD4+ TEMRA hücreler hastaların yarıya yakınında düşükken CD8+ TEMRA hücreler hiçbir hastada düşük değildi. Effector memory CD4+ T hücreler hastaların %11,5'inde, Effector memory CD8+ T hücreler hastaların üçte birinde düşüktü. Tranitional B hücreler hastaların %67,7'sinde düşüktü. Hastaların yarısından fazlasında diğer T ve B hücre alt grup yüzdeleri yaşa uygun referans aralığa göre normaldi. Lenfosit aktivasyonunun hastaların büyük kısmında normal olduğu görüldü. Lenfosit aktivasyonunun azaldığı hastaların önemli bir kısmını IgA değeri düşük olan hastalar oluşturuyordu. Takip edilen hastalarda en sık görülen bulgular; dismorfik bulgular (%97), konjenital kalp hastalığı (%78,5), gelişim geriliği (%75,7), nöbet (%39,4), hipokalsemi (%30,4), malnütrisyon (%29,9) ve yarık damaktı (%23,9). Altı hastanın (%8,3) izlem döneminde eksitus olduğu görüldü; dört hasta konjenital kalp hastalığı, bir hasta sepsis, bir hastada dissemine intravasküler koagülasyon nedeniyle kaybedildi.

Özet (Çeviri)

DiGeorge Syndrome (DGS) is one of the most common genetic diseases that is developmental anomaly of the third and fourth pharyngeal arch. Phenotypic findings and immune system involvement show a wide spectrum in DGS whose classical triad is thymus hypoplasia, conotruncal cardiac defect and hypocalcemia. The aim of our study is to evaluate the clinical and immunological characteristics of patients with DGS. Seventy-two patients who were followed up with the diagnosis of DiGeorge Syndrome in the Immunology and/or Genetics Department of Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital between January 2000 and March 2019 were included in the study. The mean age at diagnosis was 3.6 ± 4.8 years, and the mean follow-up period was 100 ± 121.9 months. 43.1% (n: 31) of them were women, 56.9% (n: 41) were men, two (2.8%) patient's parents had a diagnosis of DGS. The most common presentations were cardiac findings (30.6%), neurological findings (15.3%), growth retardation (15.3%), infections (12.5%) and cleft palate (12.5%). Serum IgM, IgA and IgG levels were low according to the age-appropriate reference range in 36.2%, 14.5%, and 5.8% of the patients respectively. The IgE value was below 5 IU/ml in 27.8% of the patients. The CD4+, CD3+, CD19+ and CD8+ lymphocyte counts were low according to the age-appropriate reference range in 48.5%, 38.8%, 22.4% and 19.5% of the patients respectively. CD4+ TEMRA cell percentage was low in approximately half of the patients, while none of the patients had low CD8+ TEMRA. Effector memory CD4+ cells were low in 11.5% of patients, and effetor memory CD8+ cells were low in one third of the patients. Transitional B cells were low in 66,7% of the patients. More than half of the patients had normal percentages of other T and B cell subgroups according to the age-appropriate reference range. Lymphocyte activation was normal in most of the patients. The most of the patients with decreased lymphocyte activation had low IgA levels. The most common clinical findings in our patients were dysmorphism (97%), congenital cardiac defects (78.5%), growth retardation (75.7%), seizure (39.4%), hypocalcemia (30.4%), malnutrition (29.9%) and cleft palate (23.9%). Six (8.3%) out of 72 patients died during the follow-up period. The cause of death was congenital heart disease in four patients, sepsis in one and disseminated intravascular coagulation in one patient.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    901440

    Molekuler karyotipleme yöntemi ile di-george sendromu tanılı hastaların fenotip ve genotip ilişkilerinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    SHAHANA ALIZADA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞEGÜL YILMAZ

  2. Tez No

    489740

    01.01.2010 ile 30.06.2017 tarihleri arasında Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi pediyatrik kardiyoloji departmanınca muayane edilen olguların retrospektif olarak araştırılması

    A retrospective study on the cases applied to Pediatric Cardiology Clinic between the dates of 01.01.2010 and 30.06.2017

    SAİD AĞAOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. CİHAT ŞANLI

  3. Tez No

    60694

    DiGeorge sendromu ve konotrunkal kalp anomalili olgularda 22q11 delesyonunun fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile araştırılması

    The Evalution of microdeletions chromosome 22q11 patients with DiGeorge syndrome and conotruncal cardiac defects by using FISH techniques

    MELİKE AYTAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN

  4. Tez No

    616131

    Kromozom 22Q11.2 delesyon sendromlu hastaların klinik ve immunofenotipik özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical and immunophenotypic properties of patients with chromosome 22Q11.2 delesion syndrome

    GÖZDE ÖZKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CANER AYTEKİN

  5. Tez No

    487193

    Fetal kardiyak sistem anomalilerinde karyotip analizi ve 22Q11.2 (Digeorge sendromu kritik bölgesi) delesyonu araştırılması sonuçları

    The results of karyotype analysis and investigating 22Q11.2 (Digeorge syndrome critical region) deletion in fetuses with heart defects

    ZÜBEYDE EMİRALİOĞLU ÇAKIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUZAFFER SANCI

Geri Dön