Konjenital hipotiroidi nedeni ile kliniğimize sevk edilen ve konjenital hipotiroidi tanısı alan olguların geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the patients who were referred to our clinic for congenital hypothyroidism anddiagnosed as congenital hypothyroidism in our clinic
- Tez No: 675990
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLAY KARAGÜZEL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Primer konjenital hipotiroidi, kalıcı konjenital hipotiroidi, geçici konjenital hipotiroidi, etiyoloji, sodyum-levotiroksin, Primary congenital hypothyroidism, permanent congenital hypothyroidism, transient congenital hypothyroidism, etiology, sodium-levothyroxine
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 102
Özet
Giriş-Amaç: Konjenital hipotiroidi (KH), yenidoğan döneminde karşılaşılan en sık endokrinolojik sorunlardan birisidir ve erken tanı konulup tedavi edilmediği takdirde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir. Bu çalışmada, KH tanısı ile takip edilen term ve preterm olguların etiyolojik dağılımını, antropometrik özelliklerini, tanı ve tedavi başlama yaşlarını, başvuru semptomlarını, tanı ve izlem sırasındaki tiroid fonksiyonlarının seyrini, ötiroidiyi sağlayan optimal oral sodyum-levotiroksin (LT4) doz düzeyini ve süresini yaş gruplarına göre belirlemek, başlangıç ve izlemdeki LT4 dozlarının klinik ve antropometrik parametrelere etkilerini değerlendirmek, kalıcı ve geçici KH ile primer KH diğer gruplarını kıyaslamak, tanıda TRH (tirotropin salgılatıcı hormon) testinin yerini değerlendirmek böylece bölgemize ait verileri ilk kez dökümente etmek amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Bu çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniği'ne KH ön tanısı ile sevk edilen, kliniğimizde KH tanısı alarak tedavi edilen ve 2006-2018 tarihleri arasında doğan 956 olgunun dosyaları geriye dönük olarak incelenerek yapıldı. Primer KH tanısı alan term ve preterm toplam 669 olgu çalışmaya dahil edildi. Bu olgularımızın antropometrik, demografik, klinik, laboratuvar bulguları ve görüntüleme yöntemleri değerlendirildi. Bulgular: Term-KH'li 575 olgumuzun %72'si kalıcı KH ve %28'i geçici KH idi. 94 preterm-KH'li olgumuz mevcuttu ve bunların %64'ü kalıcı, %36'sı geçici KH idi. Term-kalıcı KH'li 412 olgumuzun %21'inde tiroid disgenezi mevcut idi. Disgenezi olanların %63'ünde tiroid hipoplazisi, %4'ünde hemiagenezi, %17'sinde tiroid ektopisi (14 olguda sublingual yerleşimli ve bir olguda lingual yerleşimli ektopik tiroid dokusu saptandı), %16'sında tiroid agenezisi mevcut idi. Geri kalan kalıcı KH'li olgularımız (n=326, %79) dishormonogenez olarak kabul edildi. Cinsiyetle ilişkili kıyaslamalarda sadece term tiroid disgenezi grubunda kızların oranı (%63) erkeklere göre (%37) anlamlı derecede yüksek idi (p 0.05). Kalıcı-geçici KH'li ve disgenezi-dishormonogenezli olgularımızın tanı yaşları farklı bulunmadı (p >0.05). Tiroid agenezi grubundaki olgularımızın tanı yaşı; dishormonogenez, hipoplazi ve geçici KH'li olgularımızdan daha küçüktü (p 0.05). Term-kalıcı ile preterm-kalıcı ve term-geçici ile preterm-geçici grupları kıyaslandığında; preterm olgularımızın tanı alma yaşı term olgularımıza göre daha geçti (p 0.05). Tanı anında; term ve preterm-kalıcı KH'li olgularımızda geçici KH'li gruba göre sT4 düzeyi anlamlı derecede düşük iken TSH düzeyi anlamlı derecede yüksek idi (p 0.05). Term-geçici KH'li olgularımızın tiroid ultrasonografi (US) volümleri yaş grubuna göre normal aralıkta idi ve kalıcı gruba göre tiroid volümleri anlamlı olarak daha yüksek idi (p =0.005). Term-kalıcı ve preterm-kalıcı KH'lilerde geçici gruba göre başlangıç dozları (sırasıyla 4.49±3.64 mcg/kg/gün, 3.61±3.43 mcg/kg/gün) hariç tüm kontrollerde belirlenen LT4 dozları daha yüksekti (p 0.05). Term-KH'li olgularımızdan tanı anında uygun dozda tedaviye rağmen 15. gün kontrolünde biyokimyasal hipertiroidi saptananların oranı %29 idi. Sonuçlar: Bu çalışma ile KH'li olguların bölgemize ait verileri ilk kez dökümente edilmiştir. KH'nin doğru şekilde sınıflandırılması gereksiz yere uzun süreli ilaç kullanımını önlemek açısından önemlidir. Tanı anındaki serum sT4, TSH, tiroid US ve sintigrafi sonuçları, takip sürecinde ihtiyaç duyulan LT4 dozları kalıcı-geçici KH ayrımında önemlidir. Tiroid disgenezi ve dishormonogenez ayırıcı tanısında; tanı anındaki sT4, TSH, Tg, ihtiyaç duyulan LT4 dozu yanında takip sürecinde serum TSH düzeyi ve LT4 doz düzeyleri yol gösterici olabilir. İyatrojenik hipertiroidiyi önlemek için tanı anında ve izlemde KH'li her olgunun kendi içinde klinik ve laboratuvarı değerlendirilerek ılımlı düzeylerde LT4 dozları ile ötiroidinin sağlanabilirliği ortaya konmuştur.
Özet (Çeviri)
Introduction-Aim: Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common endocrinological problems encountered in the neonatal period and may cause permanent mental retardation if not diagnosed and treated early. In this study it was aimed to document the first regional data by determining the etiological distribution, anthropometric characteristics, age at diagnosis and start of treatment, symptoms at admission, the course of thyroid functions during diagnosis and follow-up, optimal oral sodium-levothyroxine (LT4) dose level and duration that provides euthyroidism according to age groups, evaluating the effects of initial and follow-up LT4 doses on clinical and anthropometric parameters, comparing permanent and transient CH and primary CH subgroups, evaluating the effects of TRH (thyrotropin releasing hormone) test in diagnosis of patients who term and preterm cases followed with the diagnosis of CH. Material-Method: This study was done by retrospectively examining the files of 956 patients who referred to the Karadeniz Technical University Medical Faculty Pediatric Endocrinology Department with a preliminary diagnosis of CH and treated with the diagnosis of CH in our clinic and who were born between 2006-2018. A total of 669 term and preterm cases diagnosed with primary CH were included in the study. Anthropometric, demographic, clinical, laboratory findings and imaging methods of these cases were evaluated. Results: Of our 575 cases with term-CH, 72% had permanent CH and 28% had transient CH. We had 94 cases of preterm-CH and 64% of them were permanent and 36% were transient CH. Thyroid dysgenesis was present in 21% of our 412 cases with term-permanent CH. Of those with dysgenesis, 63% had thyroid hypoplasia, 4% had hemiagenesis, 17% had thyroid ectopia (14 patients had sublingual and one patient had lingual ectopic thyroid tissue), and 16% had thyroid agenesis. The remaining cases of permanent CH (n=326, 79%) were considered as dyshormonogenesis. In gender-related comparisons, the rate of girls (63%) was significantly higher than boys (37%) only in the term thyroid dysgenesis group (p 0.05). When the diagnosis ages of our cases with permanent-transient CH and dysgenesis-dyshormonogenesis were compared, there was no significant difference; age at diagnosis of our cases in the thyroid agenesis group; was significantly younger than our cases with dyshormonogenesis, hypoplasia, and transient CH (p 0.05). Age at diagnosis of our cases with permanent-transient CH and dysgenesis-dyshormonogenesis was not different (p >0.05). Our patients in the thyroid agenesis group were younger at diagnosis than those with dyshormonogenesis, hypoplasia, and transient CH (p 0.05). When the term-permanent with preterm-permanent and term-transient with preterm-transient groups are compared the age at diagnosis of our preterm cases was higher than that of our term cases (p 0.05). At the time of diagnosis; in our cases with term and preterm-permanent CH, while the fT4 level was significantly lower than the group with transient CH, the TSH level was significantly higher (p 0.05). Thyroid ultrasonography (US) volumes of our cases with term-transient CH were within the normal range according to the age group and thyroid volumes were significantly higher than the permanent group (p = 0.005). In patients with term-permanent and preterm-permanent CH, excluding initial doses (4.49±3.64 mcg/kg/day, 3.61±3.43 mcg/kg/day, respectively), the LT4 doses determined in all controls were higher than in the transient group (p 0.05). Despite appropriate dose treatment, proportion of those who were found to have biochemical hyperthyroidism in term CH cases at the 15th day follow-up after the initiation of treatment was 29%. Conclusion: This study is the first to document the data of our region in patients with CH. Accurate classification of CH is important to prevent unnecessary long-term drug use. At the time of diagnosis serum fT4, TSH levels, thyroid ultrasound and scintigraphy results, LT4 doses needed during follow-up are important in distinguishing permanent-transient CH. In the differential diagnosis of thyroid dysgenesis and dyshormonogenesis, in addition to fT4, TSH, Tg, LT4 dose at the time of diagnosis, serum TSH level and LT4 dose levels can be guiding during the follow-up period. In order to prevent iatrogenic hyperthyroidism, at the time of diagnosis and in the follow-up, the feasibility of euthyroidism with moderate LT4 doses has been demonstrated by clinical and laboratory evaluation of each patient with CH.
Benzer Tezler
- Down sendrom'lu 220 olgunun klinik ve sitogenetik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical and cytogenetic characteristics of 220 Down syndrome cases
LEVENT AKKUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL OĞUR
- Turner Sendromu tanılı hastaların klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective review of clinical and demographic characteristics of patients diagnosed with Turner Syndrome
PINAR PRENCUVA AKYÜREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN ABACI
- Yenidoğanlarda nöral tüp defektlerinde risk faktörlerinin araştırılması
Investigation of risk factors in neural tube defects in newborn
NUSHABA ABDULLAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METE AKISÜ
- Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi
Evaluating of the frequency of congenital HEART disease in children with down syndrome
ZUHAL KOÇ ÖZBEY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPER AKIN
- Tiroid hormon sentez kusuru (dishormonogenez) düşünülen konjenital hipotiroidizmli çocuklarda tiroglobulin gen (TG) mutasyonlarının araştırılması
Investigation of thyroglobulin gene (TG) mutations in children with congenital hypothyroidism and suspected thyroid hormone synthesis defect (dyshormonogenesis)
MAHİR CEVİZOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DOĞA TÜRKKAHRAMAN