Geri Dön

Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi

Evaluating of the frequency of congenital HEART disease in children with down syndrome

  1. Tez No: 765833
  2. Yazar: ZUHAL KOÇ ÖZBEY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALPER AKIN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Down sendromu, kardiyak patolojiler, atriyoventriküler septal defekt, ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, konjenital kalp hastalığı, çocuk, Kalp defektleri-konjenital, Kalp hastalıkları, Kalp septum defektleri-atrial, Kalp septum defektleri-ventriküler, Çocuklar, Down syndrome, cardiac pathologies, atrioventricular septal defect, ventricular septal defect, atrial septal defect, congenital heart disease, child, Heart defects-congenital, Heart diseases, Heart septal defects-atrial, Heart septal defects-ventricular, Children
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı. Materyal-Metod: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi (DÜTF) Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016- 01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı veya ön tanısı ile ayaktan başvurmuş, 0-18 yaş arası hastalar dahil edilmiştir. Belirtilen tarihler arasında Çocuk Kardiyolojı polikliniğine başvuran ve ekokardiyografik incelemesi yapılmış, genetik inceleme sonucu Down Sendromu tanısı konulmuş hastalar dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (range: 1 – 252 ay), median yaş ise 24 ay idi. Hastaların %50'si erkek (n=209), %50'si (n=209) kız idi. Hastaların ortalama kalp tepe atımı 110±28,64 /dk, transkutanöz kapiller oksijen saturasyonu ise 92,93±5,55 olarak saptandı. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86'sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6'sında sağ dal bloğu, %1,9'unda AV tam blok, %1,6'sında diğer bloklar ve %1,9'unda başka bir patoloji saptandı. Hastaların %87,6'sında (n=366) konjenital kalp hastalığı saptandı. En sık eşlik eden kardiyak patolojinin %28,1 (n=103) ile AVSD olduğu saptandı. Hastaların %19,1'inde izole VSD, %11,2'sinde izole ASD, %9,3'ünde izole PFO ve %9,2'sinde izole PDA saptandı. Hastaların %31'inde (n=127) herhangi bir ek hastalık eşlik etmemekteydi. En sık eşlik eden hastalık izole Hipotirodi idi (n=76). Hipotiroidinin eşlik ettiği toplam hasta sayısı 91 (insidans= %21,7) idi. Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada Akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4'üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6'sına (n=11) transkateter ile defekt kapatma işlemi yapıldı. Sonuç: Down sendromu hastalıklarında en sık eşlik eden anomali, konjenital kalp hastalığı olduğu akılda tutulmalıdır. Konjenital kalp hastalığı olan Down sendromlu hastalar kardiyak takibe kaydedilmelidir. Down sendromlu hastalarında kardiyak patoloji dışında en sık eşlik eden hastalık hipotirodidir. Hastaların bu açıdan taranması önerilir.

Özet (Çeviri)

Objective: In this study, it was aimed to investigate the frequency of congenital heart disease in patients with Down syndrome who applied to our clinic. Material-Method: Patients aged 0-18 years, who applied to Dicle University Faculty of Medicine (DUTF) Pediatric Cardiology Outpatient Clinic between 01.01.2016 and 01.05.2022 with the diagnosis or pre-diagnosis of Down syndrome, were included. Patients who applied to the Pediatric Cardiology outpatient clinic between the specified dates had an echocardiographic examination, and were diagnosed with Down Syndrome as a result of genetic examination were included. Results: A total of 418 patients were included in our study. The mean age of the patients was 50.26±55.34 months (range: 1 – 252 months), and the median age was 24 months. 50% of the patients (n=209) were male and 50% (n=209) were female. The mean peak heart rate of the patients was 110±28.64/min, and the transcutaneous capillary oxygen saturation was 92.93±5.55. When the electrocardiographic findings are examined; 86% (n=359) of the patients had no significant ECG finding. Right bundle branch block was found in 8.6%, complete AV block in 1.9%, other blocks in 1.6%, and another pathology in 1.9% of the patients. Congenital heart disease was detected in 87.6% (n=366) of the patients. The most common accompanying cardiac pathology was found to be AVSD with 28.1% (n=103). Isolated VSD was found in 19.1% of the patients, isolated ASD in 11.2%, isolated PFO in 9.3%, and isolated PDA in 9.2% of the patients. There was no accompanying disease in 31% (n=127) of the patients. The most common accompanying disease was isolated Hypothyroidism (n=76). The total number of patients with accompanying hypothyroidism was 91 (incidence= 21.7%). Isolated anemia was found in 26 patients, hypothyroidism+anemia in 12 patients, and acute lymphoblastic leukemia in 4 patients, respectively. Other comorbidities were detected in 4 patients. While the surgical procedure was performed in 27.4% (n=115) of the patients due to heart disease, defect closure was performed in 2.6% (n=11) of the patients. Conclusion: It should be kept in mind that the most common concomitant anomaly in Down syndrome diseases is congenital heart disease. Down syndrome patients with congenital heart disease should be enrolled in cardiac follow-up. Hypothyroidism is the most common comorbid disease in patients with Down syndrome, apart from cardiac pathology. It is recommended that patients be screened in this respect.

Benzer Tezler

  1. Pulmoner hipertansiyonlu çocuklarda anksiyete ve depresyon sıklığının değerlendirilmesi

    Evaluation of the frequency of anxiety and depression in children with pulmonary hypertension

    BESRA SEVİM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALPER AKIN

  2. Çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran çocuk ve adölesanlarda biküspid aort kapağı sıklığı ve eşlik eden kardiyovasküler anomaliler ile konjenital sendromların değerlendirilmesi

    Evaluation of bicuspid aortic valve frequency and concomitant cardiovascular anomalies and congenital syndromes in children and adolescents admitted to pediatric cardiology outpatient clinic

    HÜSEYİN SÜSLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET SERT

  3. Kromozom anomalisi veya tek gen düzeyinde varyant saptanan çocuklarda kardiyovasküler bulguların değerlendirilmesi

    Assessment of cardiovascular findings in children with chromosomal anomalies or single-gene variants

    SİBEL BAŞER BÜYÜKKESKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT DEVECİ

  4. Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri

    Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome

    NESLİHAN KIPLAPINAR

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    KardiyolojiSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ

  5. Down sendromlu çocuklarda glutatyon s- transferaz polimorfizmi ve fenotipik çeşitlilik üzerine etkileri

    Glutathione s-transferase polymorphisms in children with down syndrome and its influences on phenotypic diversity

    BİRSEN BAYSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA