Geri Dön

Çölyak hastalarında CTLA-4 ve FOXP3 gen polimorfizmlerinin araştırılması.

Investigation of CTLA-4 and FOXP3 gene polymorphisms in Celiac patients.

PDF İndir

  1. Tez No: 682762
  2. Yazar: ABDULLAH SAİD YILMAZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MUSTAFA SOYÖZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 75

Özet

Giriş ve Amaç: Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan kişilerde gluten alımıyla tetiklenen otoimmün bir hastalıktır. Hastalığın gelişiminden sorumlu olan başlıca çevresel faktör glutendir ve tek tedavi yöntemi glutensiz beslenmedir. Hastalığın karakteristik özelliği mukozal lezyonlar, yani villus atrofisi ve kript hiperplazisidir. Hastalığın tanısı, duodenal biyopsi ile saptanan mukozal değişikliklerin kombinasyonu ve serolojik testlerin pozitifliğinin değerlendirilmesi ile belirlenir. İmmün toleransta önemli rolleri olan CTLA-4 ve Foxp3 genlerindeki polimorfizmlerin otoimmün bir hastalık olan Çölyak ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Çalışmamızda hasta ve sağlıklı kontrol grubunda CTLA-4 +49 A/G (rs231775) ve Foxp3 -3279 C/A (rs3761548) polimorfizmleri araştırılarak Çölyak hastalığı ile ilişkilerinin incelenmesi amaçlandı. Materyal-Metod: Çalışmaya 18 yaşından küçük 125 çölyak hastası ve 100 sağlıklı kontrol dahil edildi. CTLA-4 genindeki +49 A/G ve Foxp3 genindeki -3279 C/A tek nükleotit polimorfizmleri, polimeraz zincir reaksiyonlu restriksiyon (parça) polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi ile araştırıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubu arasında CTLA-4 +49 A/G ve Foxp3 -3279 C/A polimorfizmleri karşılaştırıldığında her iki gende de genotip ve allel frekansı açısından fark yoktu (p>0,05). CTLA-4 geni için hasta grubunda A ve G allel frekansının daha yüksek olduğu saptandı. Foxp3 geni için ise hasta grubunda A ve C allel frekansının daha yüksek olduğu bulundu. Sonuç: Çocuk çölyak hastalarında CTLA-4 +49 A/G ve Foxp3 -3279 C/A polimorfizmlerini ülkemizde ilk olarak araştırdığımız çalışmamızda her iki gen polimorfizmi için de anlamlı bir ilişki bulunamadı (p>0,05). Her iki gende de hastalık ile ilişkilendirilen A allel frekansı literatürle uyumlu olarak daha fazla gözlendi. Ayrıca hastalarda Foxp3 geni -3279 C/A polimorfizminde risk alleli incelendiğinde anlamlı bulundu (p=0,03). CTLA-4 ve Foxp3 genlerinin Çölyak hastalığı patogenezindeki rollerinin belirlenmesi için ileriki çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Özet (Çeviri)

Introduction and Purpose: Celiac disease is an autoimmune disease triggered by gluten intake in people with a genetic predisposition. The main environmental factor responsible for the development of the disease is gluten and the only treatment method is gluten-free diet. The characteristic feature of the disease is mucosal lesions, villus atrophy and crypt hyperplasia. The diagnosis of the disease is determined by the combination of mucosal changes detected by duodenal biopsy and evaluation of the positivity of serological tests. It is thought that polymorphisms in CTLA-4 and Foxp3 genes, which have important roles in immune tolerance, may be associated with Celiac disease, an autoimmune disease. In our study, it was aimed to investigate CTLA-4 +49 A / G (rs231775) and Foxp3 -3279 C / A (rs3761548) polymorphisms in the patient and healthy control group and to examine their relationship with celiac disease. Materials and Methods: The study included 125 celiac patients under 18 years of age and 100 healthy controls. Single nucleotide polymorphisms of +49 A / G in CTLA-4 gene and -3279 C / A in Foxp3 gene were investigated by polymerase chain reaction restriction (fragment) polymorphism (PCR-RFLP) method. Findings: When CTLA-4 + 49 A / G and Foxp3 -3279 C / A polymorphisms were compared between the patient and control groups, there was no difference in genotype and allele frequency in both genes (p> 0.05). It was found that the frequency of A and G alleles was higher in the patient group for the CTLA-4 gene. For the Foxp3 gene, the frequency of A and C alleles was found to be higher in the patient group. Result: In our study in which we investigated CTLA-4 +49 A/G and Foxp3 -3279 C/A polymorphisms in pediatric celiac patients for the first time in our country, no significant relationship was found for both gene polymorphisms (p>0.05). In both genes, the frequency of the A allele associated with the disease was higher, consistent with the literature. In addition, the Foxp3 gene -3279 C / A polymorphism in patients was found to be significant when the risk allele was examined (p = 0.03). Further studies are needed to determine the roles of CTLA-4 and Foxp3 genes in CD pathogenesis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    653206

    Erişkinlerde inflamatuvar barsak hastalığı ve çölyak hastalığı tanıları ile izlenen hastalarda LRBA (LPS responsive beige-like anchor) eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik varlığının araştırılması

    Investigation of primary immune deficiency associated with LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) deficiency in adult patients with diagnosed with inflammatory bowel disease and celiac disease

    ERTUĞRUL ÇAĞRI BÖLEK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

  2. Tez No

    412782

    Çölyak hastalarında vitamin D reseptör gen polimorfizmi

    Polymorphisms of vitamin D receptor gene in the celiac disease in children

    ESRA ARAÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HASAN ALİ YÜKSEKKAYA

  3. Tez No

    883247

    Çölyak hastalarında diyet uyumu ile premenstural sendrom ilişkisi

    Relationship of premenstrual syndrome and diet compliance in celiac disease

    LADEN JAFERİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİNEM AKGÜL

  4. Tez No

    911033

    Çölyak hastalarında diyete uyum ile bağırsak hasarının biyokimyasal olarak değerlendirilmesi

    Biochemical evaluation of the effect of dietary compliance on intestinal damage in celiac patients

    AYKUT ALTINBOĞA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyokimyaErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SABAHATTİN MUHTAROĞLU

  5. Tez No

    915683

    Çölyak hastalarında serum demir, vitamin B12 düzeyleri ile diyet kalitesi ve duygusal iştah durumunun incelenmesi

    Investigation of serum iron, vitamin B12 levels, diet quality and emotional appetite in celiac patients

    ELİF HÜMEYRA ERTOY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve DiyetetikAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURAL ERZURUM ALİM

Geri Dön