Geri Dön

Erişkinlerde inflamatuvar barsak hastalığı ve çölyak hastalığı tanıları ile izlenen hastalarda LRBA (LPS responsive beige-like anchor) eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik varlığının araştırılması

Investigation of primary immune deficiency associated with LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) deficiency in adult patients with diagnosed with inflammatory bowel disease and celiac disease

PDF İndir

  1. Tez No: 653206
  2. Yazar: ERTUĞRUL ÇAĞRI BÖLEK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İmmünoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Bu çalışmada, inflamatuvar barsak hastalığı (İBH) ve çölyak hastalığı(ÇH) tanıları ile takip edilen erişkin hastalarda LRBA eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik hastalığı varlığının araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla çölyak hastalığı (n=11) ve inflamatuvar barsak hastalığı (n=24) olan 35 hasta ve 13 sağlıklı kontrolün periferik kandaki, aktive edilen CD4+CD25highCD127low/-FoxP3+ Treg hücrelerindeki CTLA-4 ve LRBA protein ifadeleri akım sitometrik yöntemi ile değerlendirilmiştir. Sağlıklı kontroller ve hasta bireyler karşılaştırıldığında; Treg yüzdeleri İBH grubunda daha belirgin olmak üzere (İBH: %4,5, ÇH: %5,2) hasta grubunda daha düşük bulunmuştur (kontroller: %5,8, hasta bireyler: %5,1; p= 0,19). Ortanca CTLA-4 ve LRBA ifadeleri (FI) her deneydeki sağlıklı kontrollere göre düzeltme oranı uygulanarak karşılaştırıldığında; İBH olan hastaların 12'sinde (%50) düşük LRBA ifadesi saptanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylerin CTLA-4 ve LRBA ifadelerine göre saçılım grafiği incelendiğinde bu iki molekülün ifadeleri açısından lineer bir korelasyon saptanmıştır. LRBA ifadesi düşük tespit edilmiş 4 bireyin değerlendirildiği primer immün yetmezlik paneline yönelik yeni nesil dizileme analizinde İBH olan bir hastada LRBA geninde heterozigot kalıtılan yeni bir varyant saptanmıştır. Bu durum en büyük sekonder lenfoid organ olarak kabul edilen intestinal sistemin enteropati durumu ile ilişkili faktörler veya değişiklikler hakkında bilgi vermektedir. Diğer düşük ifadeye sahip bireylerin ve daha geniş başka hasta serilerinde ayrıntılandırılması gereken bu bilgiler İBH başta olmak üzere immün aracılı enteropatisi olan bireylerde tanı, etiyoloji ve tedavi sürecinde faydalı bilgiler verecektir.

Özet (Çeviri)

In the present study, it was aimed to investigate the presence of the primary immunodeficiency disorder associated with LRBA deficiency in adult patients followed-up with diagnosis of inflammatory bowel disease (IBD) and celiac disease (CD). For this purpose, CTLA-4 and LRBA protein expression levels of activated peripheral blood CD4+CD25highCD127low/-FoxP3+ Treg cells belonging to 35 patients (CD= 11 and IBD = 24) and 13 healthy controls, were evaluated by flow cytometric analysis. According to comparison between healthy controls and sick individuals; Treg percentages were found to have lower levels in the patient group (controls: 5.8%, sick individuals: 5.1%; p = 0.19), especially in IBD group (IBD: 4.5%, CD: 5.2%). Median FI levels for CTLA-4 and LRBA expression were compared to healthy controls in each experiment by applying the correction ratio; low levels of LRBA expression was determined in 12 (50%) of the patients with IBD. According to scatter-plot graph of all individuals for CTLA-4 and LRBA expressions; there was a linear correlation between the flow-cytometric expression of the two molecules. A new heterozygous-inherited genetic variant in the LRBA gene was detected in one among 4 individuals (which have low LRBA expression) at the primary immunodeficiency panel via next generation sequencing analysis. These results illuminate the some factors or changes associated with the immune-related enteropathy of the intestinal system, which is considered to be the largest secondary lymphoid organ. Findings should be evaluated in the other patients have low-expression for LRBA (and maybe in another larger cohort). It is considered that it may provide useful data in terms of diagnosis, etiology and treatment course of the immune-related enteropathy, especially IBD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    818583

    Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study

    Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma

    DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU

  2. Tez No

    635179

    Enflamatuvar bağırsak hastalığı tanısı ile izlenen çocuklarda hastalık aktivasyon indeksi ile uyku bozukluğu arasındaki ilişki

    The relationship between disease activation index and sleep disorders in children with the diagnosis of inflammatory bowel disease

    DİLŞAT GÜNDOĞDU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GastroenterolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAFİYE URGANCI

  3. Tez No

    267873

    Alerjik ve nonalerjik rinitte tanısal testler

    The diagnostic tests in allergic and nonallergic rhinitis

    ALİ ULAŞ ERAYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kulak Burun ve BoğazAdnan Menderes Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMA BAŞAK

  4. Tez No

    192217

    Manisa yöresinde demir eksikliği anemi prevalansı ve demir eksikliği anemisinde tarama testi olarak rutin hemogram, RDW ve ferritinin kullanımı

    The prevalance of iron deficieny anemia in Manisa and using of hemogram, RDW and ferritin for searcing of iron deficiency anemia

    VİLDAN ÜRK TAŞYENEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCelal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ALİ ONAĞ

  5. Tez No

    815805

    Obez, prediyabetik ve diyabetik hastalarda pankreatik steatoz sıklığı ve pankreatik steatozun trimetilamin N-oksit ve kısa zincirli yağ asitleri ile olan ilişkisi

    The frequency of pancreatic steatosis in obese, prediabetic and diabetic patients and the relationship of pancreatic steatosis with trimethylamine N-oxide and short chain fatty acids

    FURKAN KIRSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıFırat Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET YALNIZ

Geri Dön