2007-2019 yılları arasında büyüme ve gelişme geriliği ön tanısıyla başvuran hastaların genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genetic analysis results of patients who applied with the pre-diagnosis of growth and developmental delay between 2007-2019
- Tez No: 686655
- Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT BALKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 64
Özet
1.1. ÖZET Amaç: Bu çalışma, laboratuvarımıza büyüme ve gelişme geriliği (BGG) ön tanısı ile başvuran hastalarda kromozomal anomalilerin sıklığını belirlemek ve çıkan sonuçlarımızı literatürle karşılaştırmak amacıyla yapılmıştır. Gereç ve Yöntem: 2007-2019 yılları arasında laboratuvarımıza büyüme ve gelişme geriliği ön tanısı ile gelen 360 hastanın retrospektif olarak sitogenetik analizleri değerlendirilecektir. Bulgular: BGG ön tanısıyla laboratuvarımıza gelen 360 hastanın 244'ünde normal dişi karyotipi (% 66.9) ve 15'inde ise normal erkek karyotipi (% 4.2) olduğu tespit edilmiştir. Anormal karyotipli vakalardan 29 vaka da ise sayısal kromozomal anomali tespit edilmiştir (% 7.8). 15 vakada 45,X (Turner sendromu) saptanmıştır (%4.4). 5 vakada ise 45,X/46,XX (Mozaik Turner sendromu) (%1.4) tespit edilmiştir. 4 dişide 47,XX,+21 (%0.8) ve 2 erkekte ise 47,XX,+21 (%0.6) saptanmıştır. 47,XXY (Klinefelter sendromu) 2 vakada tespit edilmiştir (%0.6). En sık görülen yapısal kromozomal anomalisi ise inversiyondur. Yedi vakanın tamamında ve (% 2) oranında tespit edilmiştir [altı dişi; 46,XX,inv(9)(p13q13), bir erkek; 46,XY,inv(9)(p13q13)]. 1 dişide ise 46,XX,inv(9)(p12q12) tespit edilmiştir (% 0.3). Bir dişide ise 46,XX, t(8;18) (% 0.3) saptanmıştır. 360 hastanın 65'inde polimorfik varyantlar tespit edilmiştir. Bunlardan 54'ü heterokromatin polimorfik varyantlar olup yaklaşık vakaların (%15) oluşturmaktadır. 11 vakada ise satellit polimorfik varyantlar tespit edilmiş olup yaklaşık vakaların (%2.9) oluşturmaktadır. Sonuç: Yaptığımız çalışma büyüme ve gelişme geriliği olan, zihinsel, sosyal ve konuşabilme yeteneği ile ilgili çeşitli problemleri olan çocuk hastalarda kromozom analizinin hastalık tanısının doğru olarak konması açısından temel klinik yaklaşımlarından biri olduğunu ortaya koymuştur.
Özet (Çeviri)
Aim: Our aim in this study is to diagnose patients with growth and development retardation in order to measure the chromosome analyses performed in our laboratory, it determines the degree of accuracy of the approach of physicians on this issue and the level of success of our laboratory in this study. Material and Methods: Cytogenetic analyses of 360 patients who came to our laboratory between 2007 and 2019 with a preliminary diagnosis of Growth and Developmental Retardation were evaluated retrospectively. Results: Of the 360 patients who came to our laboratory with a preliminary diagnosis of GDR, 244 had normal female ratio (66.9%) and 15 had normal male ratio (4.2%). In 29 cases, numerical chromosomal anomaly was detected and its rate was (7.8%). The ratio of 45,X (Turner syndrome) in 15 cases (4.4%), the ratio of 45,X/46,XX (Mosaic Turner syndrome) in 5 cases (1.4%). 47,XX,+21 ratio (0.8%) in 4 females and 47,XX,+21 ratio (0.6%) in 2 males were observed. Klinefelter syndrome was seen in 2 cases and its rate was (0.6%). Inversion is the most common structural chromosomal anomaly in patients presenting with a pre-diagnosis of GDR. In 7 cases (female 7, male 1) ratio (2%) 46,XX,inv(9)(p13q13) and 46,XY,inv(9)(p13q13) were observed. In 1 female, 46,XX,inv(9)(p12q12) ratio (0.3%) was determined. In one female, 46,XX, t(8;18) ratio (0.3%) was found. Polymorphic variants were observed in 65 of 360 patients who came to our laboratory. Of these, 54 are heterochromatin polymorphic variants, accounting for about (15%) of cases. Satellite polymorphic variants were detected in 11 cases, accounting for approximately (2.9%) cases. Conclusion: Our study revealed that chromosomal analysis is one of the basic clinical approaches in terms of accurately diagnosing the disease in pediatric patients with growth and developmental delays, and various mental, social and speech problems.
Benzer Tezler
- Gelişmekte olan ülkelerde yabancı banka girişlerinin finansal gelişme ve büyüme üzerine etkisi: Panel veri analizi
The effect of foreing banks involvement on financial development and growth in developing countries: A panel data analysis
OĞUZHAN ŞENGÜL
- Tip 1 diyabetes mellitus tanılı olgularda çölyak hastalığı sıklığının araştırılması
Investigation of the prevalence of celiac disease in cases with type 1 diabetes mellitus
FUNDA YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ TÜTÜNCÜLER
- Kentleşme baskısı altındaki köylerin kimlik özelliklerinin belirlenmesi ve kır-kent dönüşüm senaryolarının oluşturulması: Karacaören köyü (Çanakkale) örneği
Spesification of identity features and development of rural-urban transition scenarios of the villages under urbanization pressure: Case study of Karacaoren village (Canakkale)
TUĞÇE CİVELEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Peyzaj MimarlığıÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiPeyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEVENT GENÇ
- Assessment of urbanization history of Addis Ababa city, Ethiopia
Addıs Ababa cıty, Ethıopıa'nın kentleşme tarihinin değerlendirilmesi
ABDURAHMAN HUSSEN YIMER
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Şehircilik ve Bölge PlanlamaMersin ÜniversitesiŞehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ CENAP YOLOĞLU
- Bankacılık sektöründeki bireysel kredilerin ve KOBİ kredilerinin ekonomik büyüme üzerindeki etkisi: Türkiye örneği
The impact of personel and SME loans in the banking sector on economic growth: The case of Turkey
YAVUZ SELİM TAŞCIOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BankacılıkRecep Tayyip Erdoğan Üniversitesiİktisat Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HAYDAR KARADAĞ