Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status and nutritional therapy in patients with propionic and methylmalonic acidemia
- Tez No: 687853
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 118
Özet
Giriş ve Amaç: Propiyonik asidemi (PA) ve metilmalonik asidemi (MMA)'de büyüme geriliği, zihinsel engel, kronik böbrek yetersizliği (KBY), kardiyomiyopati (KMP), pankreatit, nöbet ve optik sinir atrofisi gibi uzun dönem komplikasyonların varlığı uygulanan beslenme tedavisinin değerlendirilmesini gerektirmektedir. Bu çalışmada, metabolik kontrole ve komplikasyonların gelişimine etki edebilecek beslenme faktörleri belirlenerek tedavinin iyileştirilebilmesi için bilgi sağlanması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen PA ve MMA tanılı hastaların ilk başvurudan 15 yaşa kadar demografik verileri, antropometrik ölçümleri, klinik komplikasyonlar, beslenme programları, plazma kantitatif amino asit, idrar organik asit ve kuru kanda asilkarnitin sonuçları hasta dosyaları incelenerek retrospektif değerlendirildi. Bulgular: Çalışmada, 28 PA (18K/10E) ve 26 MMA (7K/19E) hastası değerlendirildi. Artan yaşla birlikte PA ve MMA hastalarında kronik malnütrisyon geliştiği tespit edildi (p0,05). Protein alımının RDA (boy)'yı karşılama yüzdesi KBY gelişen MMA hastalarında gelişmeyenlere göre anlamlı yüksekti (p=0,042). MMA hastalarında plazma izolösin ve valin değerleri özel amino asit karışımı alımı ile negatif, doğal protein alımı ile pozitif yönde anlamlı ilişkili bulundu (p
Özet (Çeviri)
Background: The presence of long-term complications such as growth retardation, intellectual disability, chronic kidney failure (CRF), cardiomyopathy (CMP), pancreatitis, seizures and optic nerve atrophy in propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA) requires the evaluation of the applied nutritional therapy. In this study, it was aimed to provide information to improve the treatment by determining the nutritional factors that may affect the metabolic control and the development of complications. Material and Method: Demographic data, anthropometric measurements, clinical complications, nutrition programs, plasma quantitative amino acid, urine organic acid, and acylcarnitine in dry blood results of patients diagnosed with PA and MMA, followed in İstanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism, from the first admission to the age of 15, patient files were evaluated retrospectively by examining patient records. Results: In the study, 28 PA (18F/10M) and 26 MMA (7F/19M) patients were evaluated. Chronic malnutrition developed with increasing age both in PA and MMA (p0.05). The percentage of protein intake meeting RDA (height) was significantly higher in MMA patients who developed CRF than those who did not (p=0.042). Plasma isoleucine and valine levels in MMA patients were found to be negatively correlated with special amino acid mixture intake and positively correlated with natural protein intake (p
Benzer Tezler
- Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi
Monitoring of nutritional status, metabolic control and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders
BURCU KUMRU AKIN
Doktora
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi
Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS
YASEMİN ERASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Tıbbi beslenme tedavisi uygulanan organik asidemili hastaların beslenme durumlarının saptanması
Determination of nutrition status of patients with organic acidemia WHO have medical nutrition treatment
ESMA UYGUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Beslenme ve DiyetetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELVAN YILMAZ AKYÜZ
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status of patients with branched chain organic acidemia
BUSEM CAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Organik asidemilerde metabqol 1.0 anketi ile nörolojik morbidite ve psikiyatrik hastalık yükünün değerlendirilmesi
Assessment of neurological morbidity and psychiatric disease burden with metabqol 1.0 questionnaire in organic acidemias
AYŞE ŞENOL ERSAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VİLDAN GÖKNUR HALİLOĞLU