Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status and nutritional therapy in patients with propionic and methylmalonic acidemia
- Tez No: 687853
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Propiyonik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, Kardiyomiyopati, Kronik Böbrek Yetersizliği, Beslenme Durumu, Beslenme, Beslenme tedavisi, Böbrek hastalıkları, Böbrek yetmezliği-kronik, Kardiyomiyopatiler, Metilmalonik asit, Propiyonik asit, Propionic Acidemia, Methylmalonic Acidemia, Cardiomyopathy, Chronic Kidney Failure, Nutritional Status, Nutrition, Nutrition therapy, Kidney diseases, Kidney failure-chronic, Cardiomyopathies, Methylmalonic acid, Propionic acid
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Propiyonik asidemi (PA) ve metilmalonik asidemi (MMA)'de büyüme geriliği, zihinsel engel, kronik böbrek yetersizliği (KBY), kardiyomiyopati (KMP), pankreatit, nöbet ve optik sinir atrofisi gibi uzun dönem komplikasyonların varlığı uygulanan beslenme tedavisinin değerlendirilmesini gerektirmektedir. Bu çalışmada, metabolik kontrole ve komplikasyonların gelişimine etki edebilecek beslenme faktörleri belirlenerek tedavinin iyileştirilebilmesi için bilgi sağlanması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen PA ve MMA tanılı hastaların ilk başvurudan 15 yaşa kadar demografik verileri, antropometrik ölçümleri, klinik komplikasyonlar, beslenme programları, plazma kantitatif amino asit, idrar organik asit ve kuru kanda asilkarnitin sonuçları hasta dosyaları incelenerek retrospektif değerlendirildi. Bulgular: Çalışmada, 28 PA (18K/10E) ve 26 MMA (7K/19E) hastası değerlendirildi. Artan yaşla birlikte PA ve MMA hastalarında kronik malnütrisyon geliştiği tespit edildi (p<0,05). Ortalama enerji ve protein alımı WHO/FAO/UNU 2007 güvenli alım seviyesini karşılamakta veya üzerindeydi. PA hastalarının %84,6'sının, MMA hastalarının %62,5'inin nöromotor gelişimi geriydi. PA hastalarının %46,4 (n=13)'ünde KMP, MMA hastalarının %34,6 (n=9)'sında KBY gelişmişti. Metiyonin hariç plazma esansiyel amino asitler referans aralığın içinde, glisin referans aralığın üzerindeydi. İdrar tigliglisin ve metilsitrat PA hastalarında MMA hastalarına göre anlamlı yüksekti (p<0,05). PA hastalarının KMP gelişimine göre antropometrik ölçümleri, beslenme tedavisi ve laboratuvar bulgularında anlamlı fark yoktu (p>0,05). Protein alımının RDA (boy)'yı karşılama yüzdesi KBY gelişen MMA hastalarında gelişmeyenlere göre anlamlı yüksekti (p=0,042). MMA hastalarında plazma izolösin ve valin değerleri özel amino asit karışımı alımı ile negatif, doğal protein alımı ile pozitif yönde anlamlı ilişkili bulundu (p<0,05). Sonuç: Hastalarda, uzun dönemde gelişen önemli komplikasyonlardan KMP ve KBY; malnütrisyon durumu, beslenme tedavisi ve biyokimyasal bulgulardan bağımsız olarak gelişiyor olabilir. Enerji ve protein alımı önerileri karşılasa da ilerleyen yaşla birlikte büyüme geriliği geliştiğinden tüm hastalar dikkatle izlenmelidir.
Özet (Çeviri)
Background: The presence of long-term complications such as growth retardation, intellectual disability, chronic kidney failure (CRF), cardiomyopathy (CMP), pancreatitis, seizures and optic nerve atrophy in propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA) requires the evaluation of the applied nutritional therapy. In this study, it was aimed to provide information to improve the treatment by determining the nutritional factors that may affect the metabolic control and the development of complications. Material and Method: Demographic data, anthropometric measurements, clinical complications, nutrition programs, plasma quantitative amino acid, urine organic acid, and acylcarnitine in dry blood results of patients diagnosed with PA and MMA, followed in İstanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism, from the first admission to the age of 15, patient files were evaluated retrospectively by examining patient records. Results: In the study, 28 PA (18F/10M) and 26 MMA (7F/19M) patients were evaluated. Chronic malnutrition developed with increasing age both in PA and MMA (p<0.05). Mean total energy and protein intake met or exceeded WHO/FAO/UNU 2007 safe levels. 84.6% of PA patients and 62.5% of MMA patients had psychomotor retardation. CMP developed in 46.4% (n=13) of PA patients and CRF in 34.6% (n=9) of MMA patients. Except for methionine, plasma essential amino acids were within the reference range and glycine was above the reference range. Urine tigliglycine and methylcitrate were significantly higher in PA patients than in MMA patients (p<0.05). There was no significant difference in anthropometric measurements, nutritional therapy and laboratory findings of PA patients according to the development of CMP (p>0.05). The percentage of protein intake meeting RDA (height) was significantly higher in MMA patients who developed CRF than those who did not (p=0.042). Plasma isoleucine and valine levels in MMA patients were found to be negatively correlated with special amino acid mixture intake and positively correlated with natural protein intake (p<0.05). Conclusion: CMP and CRF, which are important long-term complications in patients; may develop independently of malnutrition status, nutritional therapy, and biochemical findings. Although energy and protein intake meet the recommendations, all patients should be carefully monitored because growth retardation develops with advancing age.
Benzer Tezler
- Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi
Monitoring of nutritional status, metabolic control and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders
BURCU KUMRU AKIN
Doktora
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi
Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS
YASEMİN ERASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Tıbbi beslenme tedavisi uygulanan organik asidemili hastaların beslenme durumlarının saptanması
Determination of nutrition status of patients with organic acidemia WHO have medical nutrition treatment
ESMA UYGUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Beslenme ve DiyetetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELVAN YILMAZ AKYÜZ
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Yenidoğan döneminde tanı alan organik asidemili hastaların klinik, laboratuvar özelliklerinin ve prognozunun belirlenmesi
Evaluation of clinical, laboratory characteristics and prognosis of patients diagnosed with organic acidemia during the neonatal period
YAĞMUR ÜNSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT YURDAKÖK
- Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status of patients with branched chain organic acidemia
BUSEM CAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL