Geri Dön

Talasemi a (ALFA)'nın bazı moleküler ve genetik yapısının incelenmesi

Study of some molecular genetic properties of thalassemia a (ALFA)

  1. Tez No: 688519
  2. Yazar: GHASSAN HAIKEL ABEDALLAH ALMOSA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEÇİL AKILLI ŞİMŞEK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 87

Özet

Genellikle Akdeniz ülkelerine ait ırklarda görülen ve kalıtsal bir hastalık olan Talesemi, hemoglobin yapımındaki bozukluk sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hemoglobinde, globin parçasının iki alt birimi olan alfa ve beta zincirlerinde kalıtsal bozukluklar talesemiye yol açmaktadır. Çalışmamızda, Irak'ın Tikar Vilayetinde Yer Alan Kalıtsal Kan Hastalıkları Merkezi'ne başvuran hastalar arasından 120 tanesine erişilmiş ve deney grubu oluşturulmuştur. Hastalardan alınan numuneler kullanılarak gerçekleştirilen deneysel çalışma sonucunda, Taleseminin moleküler teşhisine yönelik anlamlı sonuçlara ulaşılmıştır. Bu çalışmada, talaseminin genetik moleküler incelemesi gerçekleştirilmiştir. Delesyon allelleri için hızlı ve güvenilir bir yöntem olarak SYBR-PCR yöntemi tercih edilmiş sonuçlar klasik PCR yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Agaroz jel elektrofezinden elde edilen PCR ürünlerinden bant görünümü elde edilememiştir ancak SYBR-PCR yönteminde yaklaşık 20 kat daha verimli sonuç elde edilmiştir. Son olarak 120 adet DNA numunesi, 4 farklı SYBR-PCR/DC analiz teknikleri ile test edilmiştir. Sonuçların mPCR/jel elekrofez yöntemi ile tutarlı ve üstelik daha duyarlı olduğu tespit edilmiştir. ANAHTAR KELİMELER: Talesemi, Moleküler Teşhis, Genetik Özellikler, PCR,

Özet (Çeviri)

Thalassemia, which is an inherited disease that is generally seen in races belonging to Mediterranean countries, occurs as a result of a defect in hemoglobin production. Inherited disorders in the alpha and beta chains, two subunits of the globin part, in hemoglobin cause thalassemia. In our study, 120 of the patients who applied to the Hereditary Blood Diseases Center in Tikar Province of Iraq were reached and the experimental group was formed. As a result of the experimental study performed using samples taken from the patients, significant results were obtained regarding the molecular diagnosis of thalesemia. In this study, genetic molecular analysis of thalassemia was carried out. SYBR-PCR method was preferred as a fast and reliable method for deletion alleles and the results were compared with classical PCR method. Band appearance could not be obtained from the PCR products obtained from agarose gel electrophoresis, but approximately 20 times more efficient results were obtained in the SYBR-PCR method. Finally, 120 DNA samples were tested with 4 different SYBRPCR / DC analysis techniques. The results were found to be consistent with the mPCR / gel electrophoresis method and more sensitive. KEYWORDS: Thalesemia, Molecular Diagnosis, Genetic Features, PCR, DNA

Benzer Tezler

  1. The molecular basis of alpha-thalassemia in Turkey; Establishment and application of PCR-based methods

    Alfa talasemi'nin Türkiye'deki moleküler temeli: PCR tabanlı metodların kurulması ve uygulanması

    A. ÖZLEM TAŞTAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1996

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK

  2. Alfa-talasemi ve G6PD enzim eksikliğine neden olan mutasyonların moleküler düzeyde incelenmesi

    Investigation of mutations causing alfa-thalassemia and G6PD enzyme in molecular level

    ALİ ERDİNÇ YALIN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. KIYMET AKSOY

  3. Bursa ilinde yaşayan alfa talasemi olgularının genetik mutasyon analizi

    Genetic mutation analysis of ALPHA thalassemia cases living in Bursa

    ŞEYMA NUR BAYRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL ORHANER

  4. Detection of the red blood cell adhesion to the vascular endothelium using microfluidic chip in beta thalassemia patients

    Beta talasemi hastalarında mikroakışkan çip kullanılarak kırmızı kan hücrelerinin vasküler endotele yapışmasının tespiti

    NESLİHAN ÇİLEK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Moleküler TıpKoç Üniversitesi

    Hücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. ÖZLEM YALÇIN SEYHAN

  5. Kocaeli bölgesindeki talasemi hastalarında globin genlerindeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi

    Determination of globin gene mutations frequency in thalassemia patients in Kocaeli

    NİLÜFER ÜZÜLMEZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyolojiSakarya Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HÜSEYİN AKSOY

    YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE