Geri Dön

Kocaeli bölgesindeki talasemi hastalarında globin genlerindeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi

Determination of globin gene mutations frequency in thalassemia patients in Kocaeli

PDF İndir

  1. Tez No: 258567
  2. Yazar: NİLÜFER ÜZÜLMEZ
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HÜSEYİN AKSOY, YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sakarya Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 75

Özet

Talasemiler hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. ?-globin zincir sentezindeki azalma ?-talasemiye, ß-globin zincir sentezindeki azalma ß-talasemiye neden olmaktadır. ? ve ß talasemi Türkiye'deki en yaygın hemoglobinopatilerdendir.Çalışmamızda Alfa ve Beta Globin Strip Assay testi ile 54 olgu çalışılmıştır. Talasemi ön tanısı ile refere edilen 54 olgunun 37'sinde sadece beta globin mutasyonu (%68,51), 2'sinde sadece (%3,70) alfa globin mutasyonu, 2'sinde hem alfa hem beta globin mutasyonu (%3,70) saptanmıştır. Saptanan mutasyonlar çeşitlilik göstermektedir. Beta globin zincirinde kodon 44 (-C) / kodon 44 (-C) (N=1) homozigot olarak saptanmıştır. Beta globin zincirinde heterozigot mutasyonlar IVS 1.110 G?A (N=15), IVS 1.6 T?C (N=5), IVS 2.1 G?A (N=5), kodon 8 (-AA) (N=5), kodon 39 C?T (N=4), kodon 8/9 (+G) (N=2), IVS 2.745 C?G (N=1), IVS 1.1 G?A (N=1) olarak belirlenmiştir. Alfa globin zincirinde heterozigot mutasyonlar 3.7 single gene del (3.7/??) (tek gen delesyonu) (N=3) ve 20.5kb double gene del (çift gen delesyonu) (N=1) olarak belirlenmiştir. 13 olgu talasemi ön tanısı almasına rağmen mutasyon saptanmamıştır. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir.

Özet (Çeviri)

Thalassemias are inherited hemoglobinopathies resulting from a decrased rate or production of one or more of the globin chains of hemoglobin. In alpha thalassemias the synthesis of alpha chains is diminished and in beta thalassemias the synthesis of beta chains is diminished. Alpha and beta thalassemias are common hemoglobinopathies in Turkey.In our study 54 participants were analysed with Alpha and Beta Strip Assay Test.In this study from total 54 participants, 37 beta globin mutations (68.51%), 2 alpha globin mutations (3.70%) and 2 alpha and beta globin mutations (3.70%) were detected. Detected mutations show variations. In beta globin chain codon 44 (-C) / codon 44 (-C) (N=1) were detected as carrying homozigot. Heterozigot mutations in beta globin chain were detected as IVS 1.110 G?A (N=15), IVS 1.6 T?C (N=5), IVS 2.1 G?A (N=5), codon 8 (-AA) (N=5), codon 39 C?T (N=4), codon 8/9 (+G) (N=2), IVS 2.745 C?G (N=1), IVS 1.1 G?A (N=1). In alpha globin chain heterozigot mutations were detected as 3.7 single gene del(3.7/??) (N=3) ve 20.5 kb double gene del (N=1). Although 13 cases have thalassemia prediagnosis no mutations were detected. As a result of our study IVS 1.110 (G>A) mutations was detected as most frequent like the other parts of Turkey.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    670751

    Kocaeli bölgesindeki genç yaş ve ileri yaş sporadik kolorektal adenokarsinomların karşılaştırılmasıklinik bulgular, prognoz ve prognozu belirleyen faktörler

    Comparison of clinicopathologic features of young and older patients wth sporadic colorectal adenocarsinomclinicopathologic features of patients wth sporadic colorectal carsinom

    EMRE GÖNÜLLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Genel CerrahiKocaeli Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ALPONAT

  2. Tez No

    573291

    Kocaeli bölgesindeki lise öğrencilerinin spor yapma durumuna göre yaşam doyumu ve problem çözme becerilerinin incelenme

    Examination of life satisfaction and problem solving skills of high school students in Kocaeli region

    FATİH ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    SporKocaeli Üniversitesi

    Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF KARAGÜN

  3. Tez No

    245463

    Kocaeli bölgesindeki agregaların alkali silika reaksiyonu bakımından incelenmesi

    Determining the alkali-agrega reaktivity of the aggregates at Kocaeli region

    SONER GÜMÜŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    İnşaat MühendisliğiSakarya Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEMALETTİN YILMAZ

  4. Tez No

    911664

    Seismic risk assessment of school buildings in Kocaeli Region

    Kocaeli Bölgesindeki okul yapılarının sismik risk değerlendirmesi

    SİNAN YAZICI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Deprem MühendisliğiGebze Teknik Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULLAH CAN ZÜLFİKAR

  5. Tez No

    577272

    Dilovası/Kocaeli bölgesindeki toprak numunelerindeki doğal ve yapay radyoaktivite konsantrasyonlarının belirlenmesi

    Natural and artifical radioactivity concentrations of soil samples in Dilovasi district of Kocaeli, Turkey

    SEVDA SENEM DOĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Fizik ve Fizik MühendisliğiKocaeli Üniversitesi

    Fizik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NALAN ÖZKAN GÜRAY

Geri Dön