The molecular basis of alpha-thalassemia in Turkey; Establishment and application of PCR-based methods
Alfa talasemi'nin Türkiye'deki moleküler temeli: PCR tabanlı metodların kurulması ve uygulanması
- Tez No: 50562
- Danışmanlar: PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1996
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Diğer birçok Akdeniz ülkesinde olduğu gibi, hemoglobinopatiler, özellikle talasemiler, Türkiye'de önemli bir sağlık problemi oluşturmaktadır. Insanoğlunda en sık görülen genetik hastalık olan a-talasemiler, a-globin zincirlerinin yetersiz üretiminden ortaya çıkmaktadır. Türkiye'de moleküler düzeyde yapılan talasemi çalışmaları incelendiğinde, P-talaseminin a- talasemiden daha fazla çalışılmış olduğu görülmektedir. Bunun bir nedeni a-talasemi semptomlarının tanısındaki zorluklardır. Aynca, ülkemizde çeşitli teknik ve ekonomik nedenlerden dolayı a-talasemi mutasyonlannı belirlemek amacıyla büyük ölçekli nüfus tarama programlan henüz gerçekleştirilmemiştir. PCR yönteminin geliştirilmesi a-talasemi mutasyonlanmn moleküler düzeyde incelenmesinde bir devrim yaratmıştır. Bu tez, a-talasemide sıklıkla görülen dört mutasyonu incelemekte kullanılan PCR yöntemlerinin kurulması ve uygulanmasını amaçlamaktadır. PCR' a dayalı yöntemlerin sık rastlanan a-talasemi mutasyonlanna uygulanması tarama programlan açısından çok yararlıdır; PCR yöntemleri bundan önce a-talasemi tanısında kullanılan metodlardan daha hızlı, daha özgün, daha ucuz ve daha direkttir. Bu çalışmada, iki farklı PCR yöntemi kullanılarak Türkiye'deki Hb H ve a-talasemi hastalan taranmıştır. Hb H hastalığında en sık rastlanan genotipi 20.5 kb ve 3.7 kb'lık delesyonlann oluşturduğu gözlenmiştir. Bunun dışında yeni doğan bebeklerin kordon kanında yapılan bir çalışma, Antalya bölgesinde a-talasemi-2 mutasyonu taşıyan geniş bir nüfusun yer aldığını göstermiştir. Türkiye'de oldukça yaygın olan a ve P talasemilerin aynı kişide görülme olasılığı mevcuttur; bu tez çerçevesinde hem a, hem J3 talasemi mutasyonu taşıyan bir ailede incelenmiştir.
Özet (Çeviri)
As in many other Mediterranean countries, hemoglobinopathies, especially thalassemias pose a major health concern in the Turkish population. Alpha-thalassemias, which may be the most common genetic disorders of human being, result from underproduction of the a-globin chains. Reviewing the thalassemia studies at molecular level, it is observed that P-thalassemia has attracted much more attention than a-thalassemia in Turkey. The lack of essential molecular studies in a-thalassemia may likely be due to diagnosis difficulty of the a-thalassemia symptoms; furthermore, a variety of technical and economical reasons may have prevented the establishment of large-scale population screening programs to detect the a-thalassemia mutations in Turkey thus far. A breakthrough in the molecular diagnosis of a-thalassemia mutations occured with the advent of PCR technology. The present thesis is focused on the establishment of PCR- based methods and their applications to the detection of the four most common a-thalassemia determinants in the Turkish population. The introduction of PCR-based methods for direct and specific detection of the most frequently encountered a-thalassemia determinants are very promising in screening programs; because PCR-based methods are faster, more specific, cheaper and simpler than other methods that are used to detect the a- thalassemia deletions. Making use of two different PCR strategies, 32 Turkish Hb H patients and a-thalassemia carriers were studied in the framework of this thesis. It was observed that the most common genotype in Hb H disease was associated with a combination of 20.5 kb and 3.7 kb deletions. Moreover, the systematic investigation of cord-blood samples from newborn babies revealed the presence of a potential a-thal-2 carrier population in Antalya. Due to their relatively common presence in the world, both a- and P-thalassemia mutations can be coinherited in the same individual. In this thesis, such a case was observed in a family.
Benzer Tezler
- Delesyonel alfa talasemilerin multiplex PCR ile belirlenmesi
Determination of deletional alpha thalassemias by multiplex PCR
ÖZGÜR TURGUT
Doktora
Türkçe
2023
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- Pulmonary amfizem ve karaciğer hastalığı ile ilgili seyrek görülen kalıtsal alfa 1 proteinaz inhibitör eksikliğinin moleküler temeli
The Molecular basis of the rare human genetic disorder alpha 1 proteinase inhibitor deficiency associated with pulmonary emphysema and liver disease
SHAHLA PARVİNGHODS
Doktora
Türkçe
1997
BiyokimyaHacettepe ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İNCİ ÖZER
PROF. DR. JERRY L. BROWN
- Sigara dumanı maruziyetine bağlı damar hasarının moleküler temeli ve yeni tedavi yaklaşımı: Alfa-linolenik asit
The molecular basis of vessel damage i?nduced by cigarette smoke exposure and new treatment approach: Alpha-linolenic acid
HALİL MAHİR KAPLAN
- Mülleryan aplazili Türk olgularda aday gen haritalama çalışmaları
Candidate gene mapping studies in Turkish patients with Mullerian aplasia
DURKADIN DEMİR EKŞİ
Doktora
Türkçe
2015
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZGÜL ALPER
- Structural modifications in an archaeal small heat shock protein to reveal molecular basis of substrate targeting and binding
Arkea kökenli bir küçük ısı şoku proteininde substrat tanınması ve bağlanmasının moleküler temelini belirlemek amaçlı yapısal modifikasyonlar
AZRA RAFIQ
Doktora
İngilizce
2022
BiyokimyaOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMRA KOCABIYIK
DOÇ. DR. ERHAN BAT