Geri Dön

The molecular basis of alpha-thalassemia in Turkey; Establishment and application of PCR-based methods

Alfa talasemi'nin Türkiye'deki moleküler temeli: PCR tabanlı metodların kurulması ve uygulanması

  1. Tez No: 50562
  2. Yazar: A. ÖZLEM TAŞTAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1996
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 88

Özet

Diğer birçok Akdeniz ülkesinde olduğu gibi, hemoglobinopatiler, özellikle talasemiler, Türkiye'de önemli bir sağlık problemi oluşturmaktadır. Insanoğlunda en sık görülen genetik hastalık olan a-talasemiler, a-globin zincirlerinin yetersiz üretiminden ortaya çıkmaktadır. Türkiye'de moleküler düzeyde yapılan talasemi çalışmaları incelendiğinde, P-talaseminin a- talasemiden daha fazla çalışılmış olduğu görülmektedir. Bunun bir nedeni a-talasemi semptomlarının tanısındaki zorluklardır. Aynca, ülkemizde çeşitli teknik ve ekonomik nedenlerden dolayı a-talasemi mutasyonlannı belirlemek amacıyla büyük ölçekli nüfus tarama programlan henüz gerçekleştirilmemiştir. PCR yönteminin geliştirilmesi a-talasemi mutasyonlanmn moleküler düzeyde incelenmesinde bir devrim yaratmıştır. Bu tez, a-talasemide sıklıkla görülen dört mutasyonu incelemekte kullanılan PCR yöntemlerinin kurulması ve uygulanmasını amaçlamaktadır. PCR' a dayalı yöntemlerin sık rastlanan a-talasemi mutasyonlanna uygulanması tarama programlan açısından çok yararlıdır; PCR yöntemleri bundan önce a-talasemi tanısında kullanılan metodlardan daha hızlı, daha özgün, daha ucuz ve daha direkttir. Bu çalışmada, iki farklı PCR yöntemi kullanılarak Türkiye'deki Hb H ve a-talasemi hastalan taranmıştır. Hb H hastalığında en sık rastlanan genotipi 20.5 kb ve 3.7 kb'lık delesyonlann oluşturduğu gözlenmiştir. Bunun dışında yeni doğan bebeklerin kordon kanında yapılan bir çalışma, Antalya bölgesinde a-talasemi-2 mutasyonu taşıyan geniş bir nüfusun yer aldığını göstermiştir. Türkiye'de oldukça yaygın olan a ve P talasemilerin aynı kişide görülme olasılığı mevcuttur; bu tez çerçevesinde hem a, hem J3 talasemi mutasyonu taşıyan bir ailede incelenmiştir.

Özet (Çeviri)

As in many other Mediterranean countries, hemoglobinopathies, especially thalassemias pose a major health concern in the Turkish population. Alpha-thalassemias, which may be the most common genetic disorders of human being, result from underproduction of the a-globin chains. Reviewing the thalassemia studies at molecular level, it is observed that P-thalassemia has attracted much more attention than a-thalassemia in Turkey. The lack of essential molecular studies in a-thalassemia may likely be due to diagnosis difficulty of the a-thalassemia symptoms; furthermore, a variety of technical and economical reasons may have prevented the establishment of large-scale population screening programs to detect the a-thalassemia mutations in Turkey thus far. A breakthrough in the molecular diagnosis of a-thalassemia mutations occured with the advent of PCR technology. The present thesis is focused on the establishment of PCR- based methods and their applications to the detection of the four most common a-thalassemia determinants in the Turkish population. The introduction of PCR-based methods for direct and specific detection of the most frequently encountered a-thalassemia determinants are very promising in screening programs; because PCR-based methods are faster, more specific, cheaper and simpler than other methods that are used to detect the a- thalassemia deletions. Making use of two different PCR strategies, 32 Turkish Hb H patients and a-thalassemia carriers were studied in the framework of this thesis. It was observed that the most common genotype in Hb H disease was associated with a combination of 20.5 kb and 3.7 kb deletions. Moreover, the systematic investigation of cord-blood samples from newborn babies revealed the presence of a potential a-thal-2 carrier population in Antalya. Due to their relatively common presence in the world, both a- and P-thalassemia mutations can be coinherited in the same individual. In this thesis, such a case was observed in a family.

Benzer Tezler

  1. Delesyonel alfa talasemilerin multiplex PCR ile belirlenmesi

    Determination of deletional alpha thalassemias by multiplex PCR

    ÖZGÜR TURGUT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyoteknolojiÇukurova Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK

  2. Pulmonary amfizem ve karaciğer hastalığı ile ilgili seyrek görülen kalıtsal alfa 1 proteinaz inhibitör eksikliğinin moleküler temeli

    The Molecular basis of the rare human genetic disorder alpha 1 proteinase inhibitor deficiency associated with pulmonary emphysema and liver disease

    SHAHLA PARVİNGHODS

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    BiyokimyaHacettepe Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İNCİ ÖZER

    PROF. DR. JERRY L. BROWN

  3. Sigara dumanı maruziyetine bağlı damar hasarının moleküler temeli ve yeni tedavi yaklaşımı: Alfa-linolenik asit

    The molecular basis of vessel damage i?nduced by cigarette smoke exposure and new treatment approach: Alpha-linolenic acid

    HALİL MAHİR KAPLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. ERGİN ŞİNGİRİK

  4. Mülleryan aplazili Türk olgularda aday gen haritalama çalışmaları

    Candidate gene mapping studies in Turkish patients with Mullerian aplasia

    DURKADIN DEMİR EKŞİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGÜL ALPER

  5. Structural modifications in an archaeal small heat shock protein to reveal molecular basis of substrate targeting and binding

    Arkea kökenli bir küçük ısı şoku proteininde substrat tanınması ve bağlanmasının moleküler temelini belirlemek amaçlı yapısal modifikasyonlar

    AZRA RAFIQ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMRA KOCABIYIK

    DOÇ. DR. ERHAN BAT