Geri Dön

Bursa ilinde yaşayan alfa talasemi olgularının genetik mutasyon analizi

Genetic mutation analysis of ALPHA thalassemia cases living in Bursa

PDF İndir

  1. Tez No: 790473
  2. Yazar: ŞEYMA NUR BAYRAK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BETÜL ORHANER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Alfa talasemi, Anemi, Bursa, Mutasyon, SEA Double Gen Delesyonu mutasyonu, Alpha thalassemia, Anemia, Bursa, Mutation, SEA Double Gene deletion mutation
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Giriş-Amaç: Talasemi sendromları dünya üzerinde oldukça sık rastlanılan genetik hastalıklardır. Türkiye'nin de içinde bulunduğu Akdeniz havzasında görülme sıklığı nispeten daha fazla olan talasemi sendromları tüm dünya için önemli bir halk sağlığı problemidir. Talasemi sendromlarından daha yaygın görülenler α ve β talasemilerdir. Çalışmamızda ülkemizde görülme insidansı bölgelere göre %0,25 ile %7,5 arasında değişen alfa talasemiyi ele aldık. Bu çalışmada, Bursa ilinde yaşayıp hastanemize başvuran klinik olarak alfa talasemi düşünülen ve tanıları genetik ile doğrulanan 1-18 yaş arası olguların genetik mutasyon çeşitliliğini ortaya koymak amaçlanmıştır. Ayrıca Bursa gibi heterojen yapıya sahip olan ve tarih boyunca göçlere ev sahipliği yapan bir şehirde, göçmenlik durumuna ve olguların beyan ettikleri etnik kökenlerine göre mutasyon çeşitliliğinin incelenmesi amaçlanmıştır. Aynı zamanda toplumda alfa talasemi farkındalığının değerlendirilmesi ve anemik olgularda klinisyene alfa talasemi bilinci kazandırmak bir diğer amacımızdı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBU) Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine 1 Ocak 2015 ve 01 Aralık 2021 tarihleri arasında başvuran, 1-18 yaş aralığındaki, alfa talasemi taşıyıcılığı tanısı alan ve genetik mutasyon analizi ile tanısı doğrulanan 66 vaka çalışmaya dahil edildi. Olgular geriye dönük (retrospektif) olarak incelenmiştir. Çalışmada hastaların tam kan sayımı, ferritin düzeyleri, hemoglobin elektroforezleri, genetik mutasyonları incelenmiş, hastaların göçmenlik durumu, kökeni, talasemi taşıyıcılık tanısı öncesi demir tedavisi alıp almadığı, demir tedavisi aldıysa ne süreyle aldığı, anne-baba akrabalık durumu, ailede alfa talasemi taşıyıcılığı öyküsü olup olmadığı, tanı yaşı ailelerle yüz yüze ve telefonla görüşülerek öğrenilmiştir. Bulgular: Çalışmaya katılan 66 olgunun %53'ü kadın ve %47'si erkek cinsiyetteydi. Olguların genetik mutasyonlarının dağılımı incelendiğinde en sık rastlanan mutasyon %51,50 oranıyla 3,7 delesyonu heterozigot mutasyonu idi. Bu mutasyonu sıklık olarak %21,20 oranıyla 20,5 delesyonu heterozigot mutasyonu izlemekteydi. Çalışmada daha nadir olarak görülen mutasyonlar ve oranları; 3,7 delesyonu homozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %7,60, med delesyonu heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %6,10, alfa-2 polyA-1 heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %4,5, FİL delesyonu heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %3, alfa-1cd 59 G>A heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %1,50, alfa-2 polyA-2 heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %1,50, 4,2 delesyonu heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %1,5, SEA double gen delesyonu homoozigot mutasyonuna sahip olanların oranı %1,50 ve SEA double gen delesyonu heterozigot mutasyonuna sahip olanların oranı da %1,50 olarak saptanmıştır. Sonuç: Çalışmamızda alfa talasemi sendromlarıyla ilişkili olduğu bilinen 11 farklı genotipe rastladık. Olgular arasında en sık rastladığımız mutasyon ülkemizde yapılmış diğer çalışmalarla benzer şekilde 3,7 delesyonu idi. Çalışmamızda ülkemizde alfa talasemi olgularıyla yapılmış olan diğer çalışmalarda daha önce rastlanmamış olan SEA double gen delesyonu'na rastladık. Çalışmamızdaki olguların göç ettikleri bölgelere göre mutasyon analizlerini detaylandırdık. Bulgaristan'dan göç eden 9 olguda 3,7 delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %44,40, alfa-2 polyA-1 heterozigot mutasyonu oranı %22,20, 20,5 delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %11,10 med delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %11,10 ve SEA double gen delesyonu homozigot mutasyonu oranı ise %11,10 olarak saptandı. Suriye'den göç eden 7 olguda 3,7 delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %85,70 iken bir olguda hem alfa-2 polyA-1 heterozigot mutasyonu hem de alfa-1 cd 59 G>A heterozigot mutasyonu saptanmış olup oranları %7,15 olarak belirlenmiştir. Azerbaycan'dan göç eden 4 olguda 3,7 delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %75, 20,5 delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %25 olarak belirlenmiştir. Gürcistan'dan göç eden 3 olguda FİL delesyonu mutasyonu oranı %66,70 iken med delesyonu heterozigot mutasyonu oranı %33,30 olarak belirlenmiştir. Yunanistan'dan göç eden 1 olguda ise alfa-2 polyA-2 heterozigot mutasyonuna rastlandı. Bu çalışma ile hem ülkemizdeki başka illlerden hem de komşu ülkelerden yaygın göç alan ve heterojen bir yapıya sahip olan Bursa ilindeki genetik mutasyon çeşitliliğini literatüre sunmuş bulunmaktayız.

Özet (Çeviri)

Objective: Thalassemia syndromes are common genetic diseases in the world. Thalassemia syndromes, which are relatively common in the Mediterranean basin, where Turkey is located, are an important public health problem for the whole world. More common form of thalassemia syndromes are α and β thalassemias. In our study, we discussed alpha thalassemia, the incidence of which varies between 0.25% and 7.5% according to regions in our country. The aim of the study was to reveal the genetic mutation diversity of cases aged between 1-18 years and who lived in Bursa and applied to our hospital clinically diagnosed as have alpha thalassemia carrier and whose diagnoses were supported by genetics. In addition, it is aimed to examine the diversity of mutations according to the immigration status and the ethnic origins of the cases in a city like Bursa, which has a heterogeneous structure and had migrations throughout history. One another aim of our study was to evaluate the awareness of alpha thalassemia in the community and to raise awareness of alpha thalassemia to the clinicians in cases with microcytic anemia. Materials and Methods : Our study was conducted in children between 1-18 age range, diagnosed with alpha thalassemia carrier, and diagnosed by genetic mutation analysis, who applied to the SBU Bursa Yüksek İhtisas Training and Research Hospital Pediatric Hematology and Child Health and Diseases Outpatient Clinic between January 1, 2015 and December 01, 2021. Sixty six supported cases were included in the study. The cases were analyzed retrospectively. In the study, the patients' complete blood count, ferritin levels, hemoglobin electrophoresis, genetic mutations were examined, the patients' immigration status, origin, whether they received iron therapy before the diagnosis of thalassemia carrier, how long they received iron therapy, parental consanguinity, family history of alpha thalassemia carrier were analysed. The age of diagnosis was learned by interviewing the families face-to-face and by phone. Results : Of the sixty six cases included in the study, 53% were female and 47% were male. The most frequent genetic mutation was the 3.7 deletion heterozygous mutation, with 51.50% of the most common mutation. This mutation was followed by 20.5 deletions heterozygous mutations with a frequency of 21.20%. More rare mutations and their rates in the study were as follows; genetically diagnosed 3.7% deletion homozygous mutation was 7.60%, med deletion heterozygous mutation was 6.10%, alpha-2 polyA-1 heterozygous mutation was 3%, FIL deletion heterozygous mutation was 3%, alpha-1 cd 59 G>A heterozygous mutation was 1.5%, alpha-2 polyA-2 heterozygous mutation was 1.5%, SEA double gene homozygous mutation was 1.50%, SEA double gene deletion heterozygous mutation was 1.5%. Conclusion : In our study, we found 11 different genotypes known to be associated with alpha thalassemia syndromes. The most common mutation among our cases was the 3.7 deletion, similar to other studies conducted in our country. In our study, we found SEA double gene deletion, which has not been found before in other studies conducted with alpha thalassemia cases in our country. We detailed the mutation analyzes of the cases in our study according to the regions where they migrated from. In 9 cases who migrated from Bulgaria, the rate of 3.7 deletion heterozygous mutations is 44.40%, the rate of alpha-2 polyA-1 heterozygous mutations is 22.20%, the rate of 20.5% deletion heterozygous mutations is 11.10%, the rate of med deletion heterozygous mutations is % 11,10 and SEA double gene deletion homozygous mutation rate was determined as 11.10%. There were 7 cases from Syria and 3,7 deletion heterozygous mutation was 85.70%, alpha-2 polyA-1 heterozygous mutation and alpha-1 cd 59 G>A heterozygous mutation were detected in one patient, and their rates were 7.15% determined. In 4 cases who migrated from Azerbaijan, the rate of 3.7 deletion heterozygous mutation was determined as 75%, and the rate of 20.5% deletion heterozygous mutation was determined as 25%. In 3 cases who migrated from Georgia, the FIL deletion mutation rate was 66.70%, while the med deletion heterozygous mutation rate was 33.30%. There was 1 case who had migrated from Greece in whom alpha-2 polyA-2 heterozygous mutation was found.With this study, revealed the genetic mutation diversity in Bursa, which has a heterogeneous population structure and receives widespread immigration from both other provinces in our country and neighboring countries.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    697337

    Ruh sağlığı okuryazarlık düzeyinin belirlenmesi ve etkileyen faktörlerin incelenmesi: Bursa ili örneği

    Determination of mental health literacy level and investigation of affecting factors: The case of Bursa province

    EBRU ÇEVRE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Sağlık YönetimiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Sağlık Yönetimi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA KANTAŞ YILMAZ

  2. Tez No

    626695

    Kadın tekstil işçilerinin ustabaşlarıyla yaşadıkları çatışmanın, iş tatminlerine etkisinde ustabaşlarının politik yetisinin düzenleyici rolü

    The moderating role of political skill of foremen in the effect of conflict between women textile workers and foremen on job satisfaction

    NUKET TOP

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    İşletmeGümüşhane Üniversitesi

    İşletme Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ORKUN DEMİRBAĞ

  3. Tez No

    693232

    Bursa ilinde yaşayan beta talasemi hastalarının ve taşıyıcılarının genetik mutasyon analizi

    Başlık çevirisi yok

    TURGUT MİNOŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL ORHANER

  4. Tez No

    659826

    Bursa ilinde yaşayan 0-6 yaş grubu çocuklarda büyüme geriliği ve sebeplerinin araştırılması

    The aim of this study is to investigate the growth retardation and its causes in pre-school children (0-6 years old) in Bursa city

    TOLGA ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN DEMİRCİ

  5. Tez No

    543235

    Bursa'da yaşayan voleybol antrenörlerinin durumluk ve sürekli kaygı düzeylerinin yaş, belge türü, çalıştırdığı takım düzeyi ve sporcu özgeçmişine göre incelenmesi

    Investigation of state- trait anxiety levels of volleyball trainers living in bursa; according to the age, licence type, level of team appointed and sportsmanship background

    ATAKAN YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    SporBursa Uludağ Üniversitesi

    Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞENAY ŞAHİN

Geri Dön