Geri Dön

Behçet hastalığı patogenezinde 21-hidroksilaz gen mutasyonlarının rolünün ACTH uyarı testi ile araştırılması

The role of 21-hydroxylase deficiency in the pathogenesis of Behcet's disease

PDF İndir

  1. Tez No: 69673
  2. Yazar: NURDAN GÜL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FARUK ALAGÖL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1998
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 64

Özet

Gerekçe: Behçet hastalığı sebebi bilinmeyen kronik inflamatuar bir hastalıktır. Hastalığın erkek hastalarda daha ağır seyretmesi, bulguları arasında androjen fazlalığında görülen basit aknelerden ayırt edilemeyen aknelerin olması hastalığın patogenezinde seks hormonlarının rolünün olabileceğini düşündürmektedir. Behçet hastalığı ile HLA-B5 1 arasında kuvvetli bir ilişkinin varolduğu bilinmektedir. HLA-B lokusu ile yalan komşuluğu olan steroid 21-hidroksilaz genindeki bazı mutasyonlar, HLA-B51 ile bağlantı dengesizliği göstererek, androjen etkili hormonların artışına yol açabilir ve bu yolla Behçet hastalığı patogenezine katkıda bulunabilir. Hastalar ve Yöntem; Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi bulguları (akne, hirsutizm, adet düzensizliği, infertilite) olmayan 18 sağlıklı kontrol (8 kadın, 10 erkek), steroid tedavisi almayan 29 Behçet hastası (14 kadın, 15 erkek) ve 15 ankilozan spondilitli hasta (3 kadın, 12 erkek) çalışma grubunu oluşturdu. Erkeklerde daha sık görülmesi ve Behçet hastalığına benzer şekilde bir sınıf I HLA antijeni ile (HLA-B27) kuvvetli ilişki göstermesi nedeniyle, ankilozan spondilit hasta kontrol grubu olarak seçildi. Hastalara ve sağlıklı kontrollere, bazal kan örnekleri alındıktan sonra kısa etkili sentetik ACTH (tetrakosaktrin, Synacthen®, Ciba, 250 ug) uygulandı. ACTH uyarısından 30 ve 60 dakika sonra kan örnekleri alındı. Bazal ve ACTH uyarısı sonrasında serum 17-OH-P ve kortizol düzeyleri ile, bazal örneklerde toplam testosteron, DHEA-S ve SHBG düzeyleri belirlendi. Serum kortizol düzeyi kemilüminesans yöntemi, 17-OH-P, toplam testosteron, DHEA-S ve SHBG düzeyleri ise radyoaktif immünolojik inceleme (RIA) yöntemleri ile belirlendi. Sonuçlar: Sağlıklı kontroller, Behçet hastalan ve ankilozan spondilitli hastaların ortalama bazal ve ACTH uyarısından 30 ve 60 dakika sonraki 17-OH-P ve kortizol düzeyleri arasında anlamlı bir fark saptanmadı. Sağlıklı kontrollerin ortalama değerlerinin 2.57 SD üzeri normalin üst sının olarak alındığında, 1 sağlıklı kontrolde, 4 Behçet hastasında ve 2 53ankilozan spondilitli hastada 17-OH-P düzeyi yüksek bulundu. ACTH uyansı sonrasında hiçbir sağlıklı kontrolün 30 ve 60. dakika 17-OH-P düzeyi ortalama+2.57 SD üzerine çıkmazken, 3 Behçet hastasında ve 5 ankilozan spondilitli hastada 30 ve/veya 60. dakika 17-OH-P düzeyi yüksek bulundu. ACTH uyansı sonrasında saptanan artmış 17-OH-P değerleri heterozigot taşıyıcılarda saptanmış olan nomogram değerlerine uygun bulundu ve sağlıklı kontrollerin birisi (%5.5), Behçet hastalarının dördü (%13.8) ve ankilozan spondilitli hastaların beşi (%33.3) steroid 21-hidroksilaz gen mutasyonları için heterozigot taşıyıcı olarak kabul edildi. Belirgin aknesi olan 8 Behçet hastasının dördü (%50) heterozigot mutasyon taşıyıcısıydı. Heterozigot mutasyon taşıyıcısı olduğu düşünülen beş ankilozan spondilitli hastadan sadece birisinde belirgin akne mevcuttu. Serum toplam testosteron, DHEA-S ve SHBG düzeylerinin karşılaştırılmasında, Behçet hastalarının ortalama toplam testosteron düzeyleri sağlıklı kontrollerden anlamlı derecede düşük bulundu, DHEA-S ve SHBG düzeyleri arasında ise anlamlı bir fark saptanmadı. Artmış 17-OH-P düzeyleri saptanan ve 21-hidroksilaz mutasyonları için heterozigot taşıyıcı olduğu düşünülen hastaların ortalama testosteron düzeyleri, diğer Behçet hastalarından anlamlı derecede yüksek bulundu. Benzer bulgular ankilozan spondilitli hastalarda da saptanmakla beraber, aradaki fark anlamlılık sınırına ulaşmadı. Behçet hastaları ve ankilozan spondilitli hastalarda artmış oranda saptanan 21- hidroksilaz gen mutasyonu taşıyıcılığı hastalık patogenezine katkıda bulunabilir. Belirgin aknesi olan Behçet hastalarının %50'sinde 21-hidroksilaz mutasyonu bulgularının saptanması, akne benzeri bulgulan olan hastalann en azından bir kısmının patogenezinde, HLA-B51 veya diğer Behçet hastalığı duyarlılık genleri ile bağlantı dengesizliği gösteren 21-hidroksilaz gen mutasyonlarının rolünün olabileceğini düşündürmektedir. Behçet hastalarında ortalama toplam testosteron düzeylerinin düşük bulunması, daha büyük ve tedavi almayan bir hasta grubunda doğrulanması gereken bir bulgu olarak kabul edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    466986

    Behçet hastalığında plazma 25-hidroksi vitamin d3 düzeylerinin, hastalık aktivitesi ve inflamasyon belirteçleri ile ilişkisi

    Plasma levels of 25-hydroxyvitamin d3 in behcet disease and their relationship wi̇th disease aktivity and inflammatory marker

    VEYSEL SUCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    BiyokimyaSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    ÖĞR. GÖR. MÜBERRA VARDAR

  2. Tez No

    193185

    Behçet Hastalığında Apoptozis

    Apoptosis in behçet's disease

    ELİF YOLERİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Allerji ve İmmünolojiTrakya Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET SOY

  3. Tez No

    654046

    Behçet hastalarında serum HIF-1 alfa düzeylerinin ve hastalık aktivitesiyle ilişkilerinin araştırılması

    Investigation of serum HIF-1 alpha levels and relationship with disease activity in behçet patients

    ÖZLEM ER SAĞLAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    RomatolojiDicle Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERDA EM

  4. Tez No

    260583

    Behçet hastalarında tükürük akış hızı, pH, tamponlama kapasitesi, tükürüğün mikrobiyolojik içeriği ile DMFT indekslerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of saliva flow rate, pH, buffer capacity, microbiological content and DMFT indexs in Behçet?s patients.

    VİLDAN ERDEM

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Diş HekimliğiAtatürk Üniversitesi

    Diş Hastalıkları ve Tedavisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET YILDIZ

  5. Tez No

    129935

    Behçet hastalığı etiyopatogenezinde insan ısı şoku proteini 60(HSP60) gen polimorfizmi ve klinik bulgularla ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    ZEYNEP ÖZBALKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    RomatolojiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. A. İHSAN ERTENLİ

Geri Dön