Türk Akça ağacı şurubu hastalarında dallı zincirli Alpha - keto asit dehidrogenaz enzim kompleksi mutasyonlarının araştırılması
Investigation of mutations in Branched chain Alpha - ketoacid dehydrogenase enzyme komplex in Turkish patients with MSUD
- Tez No: 69931
- Danışmanlar: PROF. DR. ASIM CENANİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, Maple syrup urine disease
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
MSUD, BCKAD enzim kompleksinin yapısına giren 6 genden herhangi birisindeki mutasyon sonucu oluşmaktadır. Türk MSUD hastalarında, BCKAD enzim kompleksindeki mutasyonları iki aşamalı bir çalışma ile araştırdık. Birinci çalışmamızda PCR-RE metodu kullanarak daha önce MSUD hastalarında tanımlanmış olan Eloc-148ins C, 887 del 8 ve G 245 R yanlış anlamlı mutasyon ve El(3- 80 del 11 mutasyonlarını 12 hastamızda araştırdık. Çalışma sonucunda 12 hastamızın daha önce tanımlanmış bu 4 mutasyonu taşımadığını tespit ettik. Birinci çalışmamızın sonucu, İtalyan araştırmacıların Eip / Ekson 1 deki delesyonun Akdeniz ülkelerinde sık görülebileceği hipotezini desteklememektedir. 2 ci çalışmamızda BCKAD enzim kompleksine giren Ela, El (3, E2 genleri PCR - SSCP - Dizi analizi metodu ile araştırıldı. SSCP çalışmasında 10 hastamızda baz değişikliklerinin yerleri tespit edildi. Dizi analizi çalışması sonunda, 3 hastamızın C213Y mutasyonunu homozigot, 1 hastamızın Q80E mutasyonunu homozigot, 1 hastamızın T107M mutasyonunu heterozigot aynı hastanın diğer mutasyonunun ise E2 - IVS2-1 g => a olduğu tespit edildi. Hastalarımızda bulduğumuz mutasyonlar daha önce MSUD hastalarında tanımlanmamıştı. Çalışmalarımız Ankara - Çamlıdere yöresinde C 213 Y mutasyonunun kurucu etkisinin olabileceğini göstermiştir. Çalışmalarımız sonucunda BCKAD enzim kompleksinde lokus heterojenitesi gösteren ilk vaka tanımlanmıştır. Çalışmalarımız MSUD hastalığında, Türk hastalarında genetik yapının diğer toplumlardan farklı olduğunu göstermiştir.
Özet (Çeviri)
MSUD is one of the inborn errors of metabolism which results from deficiency of branched-chain - a ketoacid dehydrogenase enzyme complex. BCKAD shows an autosomal reccessive inheritance pattern. Therefore the disease is occur as a result of consanguinity marriages which are frequent in Turkey (21.1%). The frequency of the disease is not known in Turkey, however a high frequency of occurance for the disease can be expected as the second most prevalent metabolic disorder in Turkey after PKU. So far, no research has been carried out on Turkish patients in MSUD. In the framework of the thesis, we investigated the mutations in Ela, Eip and E2 genes in 12 Turkish patients with MSUD and we identified 4 novel mutations C213Y, T106M, Q80E and IVS -1 g=>a in Ela and E2 gene respectively. Our study indicated the homozy presence of a novel mutation C213 Y in 3 patients with MSUD. We also concluded C 213 Y mutation has a founder effect in Çamlıdere town near to Ankara. One patient was found to be homozygously Q 80 E, another patient whose mutations are T 106 M in El a and IVS 2-1 g=>a in E2 gene has locus heterogenity in MSUD. This study showed that molecular basis of MSUD in Turkey is very heterogenous and different from other populations.
Benzer Tezler
- Erken Hristiyan ve ilk Bizans resim ve kabartma sanatında kaynak ve okullar (2 cilt)
Sources and school of painting and sculpture during the early Christian and first Byzantine period
AHMET MEHMET KİPMEN
- Çağdaş Türk resminde bir ifade aracı olarak tek tür imge kullanımı
The usage of one type of image as a means of expression in contemporary Turkish painting
SERDAR KUL
- Türkiye tarımında destekleme alımı ve fark ödeme sisteminin refah etkilerinin analizi
Analysis of welfare effects of support purchase and deficiency payment in Turkey's agriculture
HASAN AKÇA
Doktora
Türkçe
2003
ZiraatGaziosmanpaşa ÜniversitesiTarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEMAL ESENGÜN
- Dekor kağıdı ve reçine tipinin yongalevhaların fiziksel?mekanik ve yüzey kalitesine etkisi
Fact of decor paper and resin type to physical mechanic and surface quality of particle board
SONER AKSU
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Mühendislik BilimleriBartın ÜniversitesiOrman Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ABDULLAH İSTEK
- Merzifon'un ahşap tavanlı camilerindeki kalem işi tezyinat
The painting decoration in the mosques with wooden ceiling of Merzifon
SEMA NUR KÖKVER
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
DinHitit Üniversitesiİslam Tarihi ve Sanatları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CANDAN NEMLİOĞLU