Türk Akça ağacı şurubu hastalarında dallı zincirli Alpha - keto asit dehidrogenaz enzim kompleksi mutasyonlarının araştırılması
Investigation of mutations in Branched chain Alpha - ketoacid dehydrogenase enzyme komplex in Turkish patients with MSUD
- Tez No: 69931
- Danışmanlar: PROF. DR. ASIM CENANİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
MSUD, BCKAD enzim kompleksinin yapısına giren 6 genden herhangi birisindeki mutasyon sonucu oluşmaktadır. Türk MSUD hastalarında, BCKAD enzim kompleksindeki mutasyonları iki aşamalı bir çalışma ile araştırdık. Birinci çalışmamızda PCR-RE metodu kullanarak daha önce MSUD hastalarında tanımlanmış olan Eloc-148ins C, 887 del 8 ve G 245 R yanlış anlamlı mutasyon ve El(3- 80 del 11 mutasyonlarını 12 hastamızda araştırdık. Çalışma sonucunda 12 hastamızın daha önce tanımlanmış bu 4 mutasyonu taşımadığını tespit ettik. Birinci çalışmamızın sonucu, İtalyan araştırmacıların Eip / Ekson 1 deki delesyonun Akdeniz ülkelerinde sık görülebileceği hipotezini desteklememektedir. 2 ci çalışmamızda BCKAD enzim kompleksine giren Ela, El (3, E2 genleri PCR - SSCP - Dizi analizi metodu ile araştırıldı. SSCP çalışmasında 10 hastamızda baz değişikliklerinin yerleri tespit edildi. Dizi analizi çalışması sonunda, 3 hastamızın C213Y mutasyonunu homozigot, 1 hastamızın Q80E mutasyonunu homozigot, 1 hastamızın T107M mutasyonunu heterozigot aynı hastanın diğer mutasyonunun ise E2 - IVS2-1 g => a olduğu tespit edildi. Hastalarımızda bulduğumuz mutasyonlar daha önce MSUD hastalarında tanımlanmamıştı. Çalışmalarımız Ankara - Çamlıdere yöresinde C 213 Y mutasyonunun kurucu etkisinin olabileceğini göstermiştir. Çalışmalarımız sonucunda BCKAD enzim kompleksinde lokus heterojenitesi gösteren ilk vaka tanımlanmıştır. Çalışmalarımız MSUD hastalığında, Türk hastalarında genetik yapının diğer toplumlardan farklı olduğunu göstermiştir.
Özet (Çeviri)
MSUD is one of the inborn errors of metabolism which results from deficiency of branched-chain - a ketoacid dehydrogenase enzyme complex. BCKAD shows an autosomal reccessive inheritance pattern. Therefore the disease is occur as a result of consanguinity marriages which are frequent in Turkey (21.1%). The frequency of the disease is not known in Turkey, however a high frequency of occurance for the disease can be expected as the second most prevalent metabolic disorder in Turkey after PKU. So far, no research has been carried out on Turkish patients in MSUD. In the framework of the thesis, we investigated the mutations in Ela, Eip and E2 genes in 12 Turkish patients with MSUD and we identified 4 novel mutations C213Y, T106M, Q80E and IVS -1 g=>a in Ela and E2 gene respectively. Our study indicated the homozy presence of a novel mutation C213 Y in 3 patients with MSUD. We also concluded C 213 Y mutation has a founder effect in Çamlıdere town near to Ankara. One patient was found to be homozygously Q 80 E, another patient whose mutations are T 106 M in El a and IVS 2-1 g=>a in E2 gene has locus heterogenity in MSUD. This study showed that molecular basis of MSUD in Turkey is very heterogenous and different from other populations.
Benzer Tezler
- Dekor kağıdı ve reçine tipinin yongalevhaların fiziksel?mekanik ve yüzey kalitesine etkisi
Fact of decor paper and resin type to physical mechanic and surface quality of particle board
SONER AKSU
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Mühendislik BilimleriBartın ÜniversitesiOrman Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ABDULLAH İSTEK
- Antonio Stradivari'nin keman yapımcılığındaki aşamalar
Başlık çevirisi yok
ZAFER GÜZEY
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
Müzikİstanbul Teknik ÜniversitesiYaylı Çalgılar Ana Sanat Dalı
PROF. DR. AYHAN TURAN
- Referandumda oy verme davranışını belirleyen etmenler:16 nisan 2017 referandum örneği
The factors determining the voting behavior in the referandum:April 16, 2017 referandum sample
EBRU AKÇA
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Kamu YönetimiKırşehir Ahi Evran ÜniversitesiSiyaset Bilimi ve Kamu Yönetimi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SELİM BİÇEN
- Ziya Bey Kütüphanesi kaynaklı cönkler üzerine bir inceleme (6732, 6733, 6734 ve 6735 numaralı cönkler)
A study on weld Library Bey Ziya conk (6732, 6733, 6734 and 6735 the number of conk)
YAŞAR AKÇA
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Türk Dili ve EdebiyatıKırıkkale ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AKTAN MÜGE YILMAZ
- Cahit Zarifoğlu'nun şiirlerinde insan ve toplum
Human and society in Cahi̇t Zari̇foğlu's poem
SİBEL AKÇA
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Türk Dili ve EdebiyatıAhi Evran ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Eğitimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MAKSUT YİĞİTBAŞ