Küçük yuvarlak hücreli sitogenetik ve moleküler genetik incelemeler
Cytogenetic and molecular genetic findings in small round cell tumors
- Tez No: 69933
- Danışmanlar: PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
VI. ÖZET Genetik değişikliklerin kanser oluşumundaki rolü uzun yıllardır bilinmekle birlikte, bu ilişkinin gösterilebilmesi ilerleyen sitogenetik teknikler sayesinde çeşitli tümör tiplerine özgün kromozomal değişikliklerin belirlenmesi ile mümkün olmuştur. Günümüzde sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler tam amacıyla ve kanserle ilgili kromozomal değişikliklerin belirlenmesi için yaygın olarak kullanılmaktadır. Yumuşak dokuda görülen küçük yuvarlak hücreli tümörlerin (ES, PNET, NB ve RMS) benzer morfolojik özelliklerinden dolayı ışık mikroskopu ile ayırıcı tamları, tümöre özgün antijenlerin saptanmasını sağlayan immunhistokimyasal yöntemlere rağmen her zaman mümkün olamamaktadır. Bu tümörlerin kesin tanısı herbirine özgün olan genetik değişikliklerin (ES/PNET'te t(ll;22)(q24;ql2), NB'de lp36.1-2 delesyonu ve N-myc geni amplifikasyonu ürünü olan DMs ve HSRs ve A-RMS'de t(2;13)(q35;ql4)) gösterilmesini sağlayan sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerin kullanılması ile mümkün olmaktadır. Tümör dokusundan hazırlanan uzun süreli hücre kültürü ile kromozom analizi ve ES/PNET'e spesifik translokasyonun kimerik ürününün RT-PCR tekniği ile gösterilebilmesi için deneyim kazanılması ve iki yöntemin tanısal değerlerinin araştırılması amaçlanan bu çalışmada, 11 olguya (ES, PNET, NB, RMS klinik tanısı alan 9 olgu, osteosarkom klinik tanısı alan 1 olgu ve kondrosarkom metastazı klinik tanısı alan 1 olguya) ait biyopsi materyalinden uzun süreli hücre kültürü hazırlandı. 5 olguda kültür sonucu metafaz elde edilemedi. Analize elverişli metafaz elde edilen toplam 6 olgunun ikisinde normal karyotip, ikisinde klonal olmayan kromozom anomalileri, ikisinde de klonal kromozom anomalileri saptandı. Klonal olarak t(ll;22)(q24;ql2) translokasyonu ve 22q delesyonu (ql2 qter) saptanan ve histopatolojik olarak PNET tanısı alan iki olgu ve metafaz elde edilemeyen ancak histopatolojik olarak“küçük hücreli sarkomatöz habis tümör ”tanısı alan bir olgu RT-PCR tekniği ile incelendi ve sitogenetik olarak t(ll;22) saptanan olguda translokasyon sonucu oluşan kimerik ürünün varlığı gösterildi. 62Tanı için kullanımları açısından, sitogenetik ve RT-PCR yönteminde karşılaşılan teknik sorunlar ve bu yöntemlerin birbirine olan üstünlüklerinin de karşılaştırıldığı bu çalışmada, iki yöntemin birlikte kullanılmasıyla, tanı için daha güvenilir sonuçlar elde edilebileceği gözlendi. 63
Özet (Çeviri)
Vn. SUMMARY Although the role of genetic alterations in tumor formation has been recognized for a long time ago, this relation could only be demonstrated after the determination of the chromosomal changes in specific tumor types with the advances in cytogenetic techniques. Nowadays, cytogenetic and molecular genetic techniques are widely used for diagnostic purposes and for determining the cancer related chromosomal changes. Small round cell tumors of the soft tissue (ES, PNET, NB and RMS) have similar morphologic appearence which prevents differential diagnosis. The demonstration of tumor specific antigens by immunohistochemical method may be helpful in the diagnosis but, this method is not suitable for undifferentiated tumors mat have not got specific antigens. In these cases, both molecular and cytogenetic methods are used in order to determine the specific genetic alterations: the demonstration of the translocation (Il;22)(q24;ql2) for ES/PNET; the deletion at lp36.1-2, and the presence of DMs and HSRs which are N-myc gene amplification products; the translocation (2;13)(q35;ql4) for A-RMS. The aim of this study was primarly to gain experience both in the chromosomal analysis of long term cell culture of tumor tissues, and in the determination of the chimeric product of the translocation (1 1;22)(q24;ql2) by RT- PCR technique, and secondly to compare the diagnostic values of these two methods. Long term cell cultures have been prepared from the biopsy material of eleven cases (nine cases with the clinical diagnosis of ES, PNET, NB and RMS, one case with the clinical diagnosis of osteosarcoma, and one case with the clinical diagnosis of metastasis of chondrosarcoma). Metaphases couldn't be obtained in five cases. In one of them with the histopathologic diagnosis of“small cell sarcomatous malignant tumor”RT-PCR technique showed that the chimeric product specific for ES/PNET was absent. Analysable metaphases could be obtained in the remaining six cases: two of them showed normal karyotype, two 64cases had non- clonal chromosomal abnormalities with normal karyotype and two cases showed clonal chromosomal abnormalities. This latter two cases having t(l I;22)(q24;ql2) and del(22)(ql2-Kqter) where examined by RT-PCR technique. The chimeric product specific for ES/PNET was only found in the case with translocation. Based on histopathological features and these genetic alterations, the cases were diagnosed as PNET. This present study showed that more reliable results are obtained if cytogenetic and RT-PCR methods are used in combination with each other. 65
Benzer Tezler
- Yuvarlak hücreli sarkomlarda güncel klinikopatolojik sınıflama ve prognostik önemi
Contemporary clinicopathological classificationof round cell sarcoma and its prognostic significance
GAMZE GÖKTÜRK ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Patolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ÇOMUNOĞLU
- Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörlerde fısh metodu ile ews/flı 1 translokasyonu, n-myc amplifikasyonu ve pten mutasyonunun gösterilerek ayırıcı tanıda kullanılmaları ve c-kit (cd 117) ekspresyonunun değerlendirilmesi
The detection of ews/fli 1 translocation, n-myc amplification and pten mutation by fish method , the use of these parameters for differential diagnosis and the evaluation of c-kit (cd 117) expression in small round blue cell tumors
ÇİĞDEM VURAL
- Yuvarlak hücreli sarkomlarda güncel moleküler sınıflama ve klinikopatolojik korelasyon
Current molecular classification of round cell sarcoma and clinicopathological correlation
ZEHRA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Patolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ÇOMUNOĞLU
- Yuvarlak hücreli sarkomlarda BCOR antikorunun, 2020 WHO yeni sınıflandırması ışığında ayırıcı tanıya katkısı ve histopatolojik parametrelerle yeniden değerlendirilmesi
The contribution of BCOR antibody to differential diagnosis in round cell sarcomas in the light of the 2020 WHO new classification and re-assessment with histopathological parameters
HÜLYA BİLGİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEM ÇOMUNOĞLU
- CIC-rearanjman sarkomlarda sı̇klı̇n E1 ekspresyonunun ewı̇ng sarkomlar ı̇le ayırıcı tanısındakı̇ önemı̇, klı̇nı̇k, hı̇stomorfolojı̇k ve ı̇mmünhı̇stokı̇myasal parametrelerle ı̇lı̇şkı̇si
The importance of cyclin-E1 expression in the differential diagnosis of CIC-rearrangement sarcomas and ewing sarcomas, its relationship with clinical, histomorphological and immunohistochemical parameters
BERNA KARABULUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DR. FİSUN ARDIÇ YÜKRÜK
PROF. DR. SİBEL YENİDÜNYA
DOÇ. DR. KEMAL KÖSEMEHMETOĞLU