Geri Dön

Nefrotik sendromlu çocuklarda NR3C1 gen varyantlarının böbrek sağ kalımı ile ilişkisinin değerlendirilmesi

Evaluation of the relation of NR3C1 gene variants to kidney survival in children with nephrotic syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 704259
  2. Yazar: NUR ÜMİT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ELİF ÇOMAK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 129

Özet

Nefrotik sendrom (NS) glomerül kapiller duvarının seçici geçirgen özelliğinin bozulmasıyla oluşan, özellikle çocukluk yaş grubu için önemli, kronik bir sağlık problemidir. Hastaların büyük kısmı steroide cevaplı ve iyi prognozlu seyrederken; steroide dirençli hastalar, yeterli ve etkili tedavi verilmesi gereken klinik bir sorundur. Steroid dirençli hastalar son dönem böbrek yetmezliğine (SDBY) ilerleyerek diyaliz ve böbrek nakli ihtiyacı gelişebilmektedir. NS böbrek prognozuyla ilgili klinik özellikler iyi bilinirken genetik özellikler halen tam aydınlatılamamıştır. Bu araştırmanın amacı nefrotik sendrom tanısı ile takip edilen çocuklarda böbrek sağ kalımı ile ilişkili faktörlerin incelenmesi, NR3C1 (nükleer reseptör süper ailesi 3, grup C, üye 1) gen varyantlarının böbrek sağ kalımı ile ilişkisinin değerlendirilmesidir. Kliniğimizde NS tanısı ile takip edilen hastalar poliklinik başvuru sırasına göre araştırmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar verileri hastanenin tıbbi kayıt sisteminden elde edildi, NR3C1 c.-13-6284C>T (rs10052957) ve c.2298T>C (rs6196) varyantları incelendi. Hastalar klinik olarak SRNS (steroid dirençli NS), SDNS (steroid duyarlı NS), SBNS (steroid bağımlı NS), FRNS (sık relapsla giden NS) şeklinde ayrıldı. SDNS, SBNS, FRNS olanlar steroid duyarlı, SRNS olanlar steroid dirençli olarak gruplandı. Araştırmaya NS tanılı 123 hasta ve 45 sağlıklı çocuk dahil edildi. Hastaların 49'u kız (%39,8), 74'ü erkek (%60,2); tanı yaşı ortalaması 5,49±3,76 yıl; izlem süresi 6,86±4,54 yıl idi. Hastaların 63'ü SRNS, 35'i SDNS, 17'si SBNS ve 8'i FRNS tanısı aldı; 60 hasta steroid duyarlı, 63 hasta steroid dirençli grupta yer alıyordu. Son poliklinik kontrollerinde hastaların yarısından fazlasının (n=71) remisyona girdiği, 15 hastada KBH geliştiği, kalan 37 hastanın SDBY'ye (35 hasta böbrek nakli, 2 hasta diyaliz tedavisi) ilerlediği görüldü. Remisyondaki 71 olgunun yarısından fazlası (n=44) ilaçsız tam remisyondayken, 27'si ilaç altında remisyondaydı. Steroid dirençli grupta, tanı yaşı daha büyük; ebeveynlerde akraba evliliği oranı daha fazla; ailede nefrotik sendrom ve KBH öyküsü daha sık; tanı anında hipertansiyon oranı daha sık; dislipidemi, kronik böbrek hasarı, gelişim geriliği, tromboz, osteopeni, osteoporoz komplikasyonları daha sık saptandı (p

Özet (Çeviri)

Nephrotic syndrome (NS) is a chronic health condition that is caused by the disorder of the permeability of the glomerular capillary wall, which is especially important for childhood age. While most of the patients are responsive to steroids and progress with a good prognosis, patients who are resistant to steroids is a clinical problem in which a sufficient and effective treatment should be provided. In steroid-resistant patients, it may progress to end-stage renal disease (ESRD) and a need for kidney transplantation may develop. While clinical features regarding the NS kidney prognosis are well known, genotypes are not completely revealed yet. This study aims to analyse the factors related to kidney survival in children who are followed up with the diagnosis of nephrotic syndrome and to evaluate the relation of NR3C1 (nuclear receptor superfamily 3, group c, member 1) gene variants to kidney survival. Patients followed up with the diagnosis of NS in our clinic were included in the study according to outpatient application order. Demographic characteristics, clinical and laboratory data of the patients were obtained from the medical record system of the hospital; NR3C1 c.-13-6284C>T (rs10052957) and c.2298T>C (rs6196) variants were analysed. The patients were divided clinically as SRNS (steroid-resistant NS), SSNS (steroid-sensitive NS), SDNS (steroid-dependent NS), FRNS (frequently relapsing NS). The patients with SSNS, SDNS, FRNS were grouped as steroid-sensitive, and SRNS patients were grouped as steroid-resistant. 123 patients diagnosed with NS and 45 healthy children were included in the study. Of the patients, 49 (39.8%) were girls, 74 (60.2%) were boys; mean diagnosis age was 5.49±3.76 years; and surveillance period was 6.86±4.54 years. 63 patients were diagnosed with SRNS, 35 with SSNS, 17 with SDNS, and 8 with FRNS; 60 patients were in the steroid-sensitive group and 63 patients were in the steroid-resistant group. In the last polyclinic follow-up, it was observed that more than half of the patients (n=71) were in remission, 15 patients developed CKD, and in the remaining 37 patients, there was a progress to ESRD (35 patients with kidney transplantation and 2 patients with dialysis). Of the 71 cases within the remission, more than half (n=44) were in drug-free total remission while 27 were in remission under medication. In the steroid-resistant group, it was detected that the diagnosis age was higher; the rate of kin marriage in parents was higher; the history of nephrotic syndrome and CKD in the family was more frequent; hypertension rate during diagnosis was higher; complications of dyslipidaemia, chronic kidney damage, growth deficiency, thrombosis, osteopenia, osteoporosis were more frequent (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    334260

    İdiopatik nefrotik sendromlu çocuklarda relaps gelişiminde glukokortikoid reseptör gen (NR3C1) polimorfizminin rolü

    The role of glucocorticoid receptor gene (NR3C1) polymorphism on relapsing of idiopathic nephrotic syndrome in children

    ÖZLEM DUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ANARAT

  2. Tez No

    88842

    Nefrotik sendromlu çocuklarda kemik metabolizması değişiklikleri

    Başlık çevirisi yok

    NEŞE KARAASLAN BIYIKLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Nefrolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİNÇ EMRE

  3. Tez No

    281583

    Nefrotik sendromlu çocuklarda manganez süperoksit dismutaz gen polimorfizmi

    Manganese superoxide dismutase gene polymorphism in the children with nephrotic syndrome

    ÖZLEM ÖZSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BUMİN NURİ DÜNDAR

    DOÇ. DR. FARUK ÖKTEM

  4. Tez No

    606883

    Nefrotik sendromlu çocuklarda serum homosistein ve leptin düzeyleri

    Serum homocystei̇ne and lepti̇n concentrations in children with nephroti̇c syndrome

    İPEK GÜNEY VARAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHMUT ÇİVİLİBAL

  5. Tez No

    156412

    Nefrotik sendromlu çocuklarda kortikosteroide bağlı osteoporozun doz ve tedavi süresi ile ilişkisi

    The effects of steroid treatment on osteoporosis in patients with nephrotic syndrome

    YASEMİN ALTUNER TORUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. RUHAN DÜŞÜNSEL

Geri Dön