Selektif ve selektif olmayan taramalar ile belirlenen biotinidaz eksikliği olguları
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 70429
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
57 ÖZET BE, ülkemizde öğrenilmesi gereken yeni bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde asernptomatik olmasına karşın erken tedavi başlanmadığında geriye dönüşümsüz beyin hasarı, nörosensoriyel işitme kaybı, mental retardasyon, optik atrofi, hatta ölümle sonuçlanabilrnektedir. Î.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından İstanbul İh* Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 1991 yıkıda başlatılan 251,531 yenidoğanm selektif olmayan BE taraması sonuçlan (1:11,433) hastalığın ülkemizde diğer ülkelere göre çok daha sık olduğunu göstermiştir. Belirgin BE insidansı, dünya verilerine göre yaklaşık 10 kat daha yüksektir. Çalışmamızın sonuçları, tanının ve tedavinin ucuz ve etkin olduğu bu hastalığın, fenilketonüri ve hipotiroidi ile birlikte filtre kağıtlarına alınan kan örneğinde ülke genelinde taranmasının Önemini ortaya çıkarmaktadır. Doğumsal metabolizma hastalığı şüphesiyle incelenen olgularda selektif tarama programı içinde ilk basamak testlerden biri olarak diğer birçok testle birlikte semikantitatif yöntemle 4215 olguda biotinidaz aktivitesi değerlendirilerek sekiz olguya (% 0.18) BE tanısı konulmuştur. Bu olgularm klinik bulgularının incelenmesi sonucunda, en sık rastlanan bulgu psikososyal motor gerilik (% 87.5) olup, bunu sırasıyla konvülziyon (% 75), deri bulgusu (% 75), alopesi (% 62.5), hipotoni (% 50), koma (% 37.5), letarji (% 25), hipertoni (% 25), konjünktivit (% 25), inspiratuar stridor (% 25), hiperventilasyon atağı (% 25) izlemektedir. Sonuçlarımız nedeni açıklanamayan erken sütçocukluğu konvülziyonlarında BE' nin değerlendirilmesinin gerektiğini göstermektedir. Tedaviye dirençli seboreik dermatit, atopik dermatit, psöriazis gibi deri bulguları gösteren olgularda ve nedeni saptanamamış nörosensoriyel işitme kaybı olgularında etiyolojide BE de düşünülmelidir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- The separation of phenolic compounds from red colored fruit juices by using electrospun nanofiber membranes
Elektroeğirme nanolif membranlarla kırmızı suyu meyve sulardan fenolik bileşen ayrışması
FARZANEH AZIZZADEH
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
Gıda Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİLİZ ALTAY
- Tip 2 diyabetes mellitus hastalarının birinci derece yakınlarında E-selektin, endotelin-1, endocan düzeyleri ve speckletracking ekokardiyografi ile subklinik miyokardiyal disfonksiyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of E-selectin, endothelin-1, endocan levels and speckle tracking echocardiography of subclinic myocardial dysfunction in the first degree relatives of patients with Type 2 diabetes mellitus
İSMET ÇULCUOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. BARIŞ ÖNDER PAMUK
UZMAN YUSUF ÜZÜM
- Ti6al4v titanyum alaşımının lazer kaynak kabiliyeti ve biyoaktivite özelliklerinin incelenmesi
Investigation of laser weldability and bioactivity characteristics of ti6al4v titanium alloy
ŞENNUR ARSLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Metalurji MühendisliğiKarabük Üniversitesiİmalat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HAYRİYE ERTEK EMRE
- Trombositten zengin plazma destekli sıkıştırılabilir kemik greftleri
Compressible bone grafts supported by platelet rich plasma
SENA KOÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Kimya MühendisliğiHacettepe ÜniversitesiKimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MENEMŞE GÜMÜŞDERELİOĞLU
DR. SONER ÇAKMAK
- Preeklampsi ve intrauterin gelişme geriliği prediksiyonunda birinci trimester doppler ultrasound, maternal ekokardiografi ve biyokimyasal parametrelerin (PAPP-A, inhibin A,aktivin Ai sE-selektin) yeri
Başlık çevirisi yok
ZEYNEP ABBAS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Kadın Hastalıkları ve DoğumMarmara ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı